choroby-genetyczne

Co to jest zespół Barttera? Czy to poważna choroba? Co to powoduje? Przyczyny, warianty i diagnoza zespołu Barttera. Objawy, leczenie i rokowanie

Co to jest zespół Berdona? Czy to poważne? Co to powoduje? Przyczyny, objawy i diagnoza zespołu Berdona. Możliwe lekarstwa, zabiegi i rokowanie

Co to jest zespół Lyncha? Jakie są przyczyny? Objawy, oznaki i powikłania. Testy diagnostyczne. Terapia, rokowanie i profilaktyka

Choroba genetyczna, zespół Marfana to poważne zaburzenie tkanki łącznej. Oznaki i objawy w oczach, mięśniach, sercu i płucach. Hipoteza na temat przyczyn i możliwych sposobów leczenia

Choroba Pompego (glikogenoza typu II): Co to jest? Jakie są przyczyny? Objawy i możliwe powikłania. Diagnoza i leczenie

Co to jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a? Przyczyny: czym są i jak są dziedziczone? Objawy i powikłania. Testy diagnostyczne. Terapia: czy istnieje lekarstwo?

Co to jest epigenetyka? Co robi i dlaczego jest tak ważny dla naszego zdrowia? Czy istnieje związek z nowotworami?

Co to jest zespół Noonana? Jakie są przyczyny i jakie są objawy? Jak przeprowadzana jest diagnoza? Czy można to wyleczyć?

Czym jest trisomia 13? Jakie są przyczyny? Jakie są objawy i oznaki? Testy diagnostyczne. Czy istnieje lekarstwo? Rokowanie

Mukowiscydoza: Co to jest przewlekłe zapalenie oskrzeli? Jakie są przyczyny? Objawy i możliwe powikłania

Co to jest Osteogenesis Imperfecta? Jakie są przyczyny? Jakie objawy to powoduje? Czy istnieje konkretna terapia?

Co to jest zespół Angelmana? Dlaczego się pojawia? Jakie są objawy i jaka jest diagnoza? Czy istnieje lekarstwo?

Co to jest fokomelia? Definicja, przyczyny i objawy. Fokomelia i Talidomid. Dostępna diagnoza i leczenie

Czym jest agenezja? Jakie są różnice w odniesieniu do aplazji? Ile jest rodzajów agenezji?