Ogólność
Trisomia 13, czyli zespół Patau, jest „nieprawidłowością genetyczną charakteryzującą się obecnością w komórkach ciała trzech kopii chromosomu 13.
Choroba jest spowodowana błędem genetycznym, który może wystąpić zarówno przed, jak i tuż po poczęciu. Jest to bardzo poważny stan, który często determinuje śmierć noworodka w fazie prenatalnej lub po około 7 dniach od urodzenia; w rzeczywistości przypadki dzieci, które przeżyły ponad rok, są bardzo rzadkie.
Objawy i oznaki zespołu Patau są liczne i składają się z różnych zmian fizycznych, układu nerwowego, układu oddechowego i/lub serca.
Oprócz porodu, dzięki dzisiejszym instrumentom, diagnoza może odbywać się również w fazie prenatalnej.
Niestety, jak każda wrodzona anomalia genetyczna, nie ma lekarstwa, które mogłoby przywrócić zmienione dziedzictwo chromosomowe.
