Ogólność
Zespół Angelmana to rzadka genetyczna choroba neurologiczna spowodowana mutacją matczynego chromosomu 15. Objawia się ciężkimi deficytami intelektualnymi, behawioralnymi i motorycznymi; pacjentka wykazuje pierwsze objawy już we wczesnym dzieciństwie, ale rodzice nie zawsze są w stanie od razu je zauważyć.
Rysunek: dziecko z zespołem Angelmana. Ze strony: armyofangels.org
Przy pierwszym podejrzeniu czegoś nienormalnego dobrze jest więc poddać małego pacjenta kilku testom genetycznym, które są w stanie wyjaśnić sytuację.
Niestety zespół Angelmana jest nieuleczalny, ale istnieją dobre środki zaradcze, które łagodzą objawy i poprawiają standard życia chorych.
