Zespół Noonana

Ogólność

Zespół Noonana jest rzadkim, czasem dziedzicznym zaburzeniem genetycznym, które zaburza prawidłowy rozwój różnych anatomicznych części ciała. Nietypowe rysy twarzy, niski wzrost i niektóre wrodzone wady serca to główne objawy patologiczne i diagnostyczne.

Terapia polega na kontrolowaniu i ograniczaniu objawów, ponieważ zespół Noonana jest nieuleczalny. Najważniejsze zabiegi to zabiegi hormonalne i kardiochirurgia (chirurgia serca).
Konsekwencje choroby nie zawsze są dramatyczne: w niektórych przypadkach w rzeczywistości zespół Noonana może powodować zniuansowaną symptomatologię i pozwalać na normalne życie.