choroby-genetyczne

Co to jest zespół Crouzona? Jakie są przyczyny i jakie są objawy? Jak to się diagnozuje? Czy istnieje lekarstwo?

Co to jest zespół Pradera-Williego? Dlaczego tak się dzieje i jakie są jego objawy? Jaka jest diagnoza? Czy można to wyleczyć?

Co to jest stwardnienie guzowate? Jaka jest przyczyna genetyczna? Dlaczego objawy pojawiają się w różnych narządach? Czy istnieje lekarstwo?

Co to jest dystrofia mięśniowa? Przyczyny: czym one są? Przenoszenie choroby: formy nabyte i modele dziedziczenia form dziedzicznych

Czym jest choroba Fabry'ego? Jakie są przyczyny i jakie są objawy? Jak to się diagnozuje? Czy istnieje lekarstwo?

Cytrulinemia: obecność cytruliny we krwi. Definicja cytrulinemii. Co to jest cytrulina? Cytrulinemia typu 1 i typu 2

Mukowiscydoza: testy do diagnozy i monitorowania. Leczenie: leki i styl życia

Co oznacza diastaza? Ile ma znaczeń w medycynie? Jakie są najważniejsze rodzaje diastazy?

Co to jest achondroplazja? Jakie są przyczyny? Jakie są objawy i jakie są powikłania? Czy istnieje lekarstwo?

Dystrofia mięśniowa: przegląd różnych typów. Zmutowane geny, objawy i ewolucja różnych typów dystrofii mięśniowej

Co to jest zespół Ehlersa Danlosa? Jakie są przyczyny? Objawy, oznaki i możliwe powikłania. Testy diagnostyczne. Leczenie i środki zaradcze. Rokowanie i zapobieganie

Co to jest zespół Alporta? Jakie są przyczyny? Objawy, oznaki i możliwe powikłania. Leczenie i środki zaradcze. Rokowanie i zapobieganie

Co to jest zespół Aperta? Jakie są przyczyny? Objawy, oznaki i możliwe powikłania. Testy diagnostyczne. Leczenie i środki zaradcze. Rokowanie

Co to jest zespół Pfeiffera? Jakie są przyczyny? Objawy, oznaki i możliwe powikłania. Testy diagnostyczne. Leczenie i środki zaradcze. Rokowanie

Co to jest zespół Proteusa? Jakie są przyczyny? Objawy, oznaki i powikłania. Testy diagnostyczne. Leczenie i środki zaradcze. Rokowanie i zapobieganie

Czym jest zespół Sotosa? Jakie są przyczyny? Główne objawy i oznaki. Mniej powszechne objawy. Testy diagnostyczne. Kuracje i środki zaradcze

Co to jest zespół Treachera Collinsa? Jakie są przyczyny? Objawy, oznaki i możliwe powikłania. Testy diagnostyczne. Opieka i rokowanie

Co to jest hipertermia złośliwa? Jak się to manifestuje? Przyczyny, objawy i występowanie hipertermii złośliwej. Test na diagnozę, możliwe lekarstwa i zabiegi

Co to jest leukodystrofia metachromatyczna? Czy istnieje lekarstwo? Cechy, przyczyny, objawy, diagnoza. Możliwe leki i terapia genowa leukodystrofii metachromatycznej

Co to jest zespół Klinefeltera? Jakie są przyczyny i objawy? Czy jest lekarstwo, a jeśli tak, to czy można prowadzić normalne życie?