W powstawaniu różnych wariantów zespołu Ehlersa Danlosa z pewnością zaangażowanych jest 12 genów, których zadaniem w normalnych warunkach jest produkcja funkcjonalnego kolagenu.
Nie można wyzdrowieć z zespołu Ehlersa Danlosa; jednak osoby cierpiące na tę nieprzyjemną chorobę mogą liczyć na różne leczenie objawowe, które pozwalają dość skutecznie zapanować nad głównymi dolegliwościami.
Krótki przegląd tkanki łącznej
Powstająca z mezenchymu tkanka łączna jest szczególną tkanką w ludzkim ciele, która zapewnia wsparcie strukturalne i metaboliczne innym tkankom.
Tkanka łączna obejmuje komórki (m.in. fibroblasty, makrofagi, komórki tuczne, komórki plazmatyczne, leukocyty, adipocyty, chondrocyty, osteocyty itp.) oraz substancję o zmiennej konsystencji wstawioną pomiędzy wspomniane komórki, która przyjmuje nazwę macierzy zewnątrzkomórkowej.
Tkanka łączna obejmuje takie tkanki, jak właściwa tkanka łączna, tkanka śluzowa, tkanka tłuszczowa, tkanka chrzęstna, tkanka kostna, krew, limfa i skóra właściwa.
Ciekawość
Według ostatnich badań genetycznych, które nie zostały jeszcze potwierdzone, pojawienie się zespołu Ehlersa Danlosa zależałoby od kolejnych 7 różnych genów, oprócz 12 wymienionych powyżej.
Jakie są normalne funkcje 12 genów związanych z EDS? Co się stanie, gdy się zmienią?
Przesłanka: geny obecne na ludzkich chromosomach to sekwencje DNA, których zadaniem jest wytwarzanie podstawowych białek w procesach biologicznych niezbędnych do życia, w tym wzrostu i replikacji komórek.
Gdy są zdrowe (tj. wolne od mutacji), 12 genów związanych z zespołem Ehlersa Danlosa wytwarza enzymy i białka włókniste niezbędne do prawidłowej produkcji, przetwarzania i ostatecznej struktury kolagenu. Znajdujący się w macierzy zewnątrzkomórkowej kolagen jest najważniejszym białkiem pełniącym funkcję strukturalną różnych tkanek łącznych ludzkiego ciała.
Z drugiej strony, gdy są nosicielami mutacji, 12 genów związanych z zespołem Ehlersa Danlosa traci zdolność do generowania wspomnianych enzymów lub białek włóknistych, a to prowadzi do ostatecznego składu słabo funkcjonalnego kolagenu, niewystarczająco skutecznego w swoim strukturalnym działaniu ; osłabienie tkanek łącznych skóry, kości, stawów, naczyń krwionośnych itp. zależy od uogólnionej obecności (tj. w całym ciele) wadliwego kolagenu.
Poniższa tabela pokazuje dokładne funkcje 12 genów związanych z zespołem Ehlersa Danlosa, określając również, dla większości z nich, w jakie patologiczne typy są zaangażowane (jeśli oczywiście są zmutowane).
COL1A1
Zaangażowany w: Zespoły Ehlersa Danlosa typu klasycznego (rzadko) oraz typu artrokalazy.ADAMTS2
Zaangażowany w: Zespół Ehlersa Danlosa z dermatosparaksją.COL1A2
Zaangażowany w: Zespoły Ehlersa Danlosa typu artrokalazy i sercowo-zastawkowego.PLOD1
Zaangażowany w: Zespół Ehlersa Danlosa z kifoskoliozą.COL3A1
Zaangażowany w: zespół Ehlersa Danlosa typu naczyniowego.B4GALT7
Zaangażowany w: Zespół Ehlersa Danlosa typu spondylalno-cheiro-dysplastycznego.COL5A1
Zaangażowany w: Zespół Ehlersa Danlosa typu klasycznego.COL5A2
Zaangażowany w: Zespół Ehlersa Danlosa typu klasycznego.D4ST1
Zaangażowany w: Zespół Ehlersa Danlosa typu mięśniowo-skurczowego.TNXB
Zaangażowany w: Zespół Ehlersa Danlosa typu podobnego do klasyka.CHST14
Zaangażowany w: Zespół Ehlersa Danlosa typu mięśniowo-skurczowego.Czy forma dziedziczna jest bardziej powszechna, czy forma niedziedziczna?
Trudno jest ustalić, czy zespół Ehlersa Danlosa jest częściej dziedziczony, czy też jest wynikiem mutacji nabytej podczas rozwoju embrionalnego. Wnioski na ten temat utrudniają liczne typy badanej choroby i różna tendencja do spontanicznych zjawisk mutacji różnych zaangażowanych genów.
Dziedziczenie zespołu Ehlersa Danlosa
W przypadkach, gdy przenoszenie zespołu Ehlersa Danlosa następuje drogą rodzicielską, dziedziczenie zmienia się od autosomalnego dominującego do autosomalnego recesywnego, w zależności od rozważanego typu patologicznego.
Wśród zespołów Ehlersa Danlosa porównywalnych z chorobą autosomalną dominującą wyróżnia się: typ hipermobilny, typ klasyczny, typ naczyniowy, typ stawu i przyzębia; wśród zespołów Ehlersa Danlosa porównywalnych z chorobą autosomalną recesywną znajdują się: typ podobny do klasycznego, typ z dermatosparazą, typ z kifoskoliozą, typ spondylo-cheirodysplastyczny, typ sercowo-zastawkowy oraz typ mięśniowy. kontraktowy.
Z tych list pozostał tylko typ miopatyczny, który z wciąż niejasnych przyczyn może zachowywać się zarówno jako choroba autosomalna dominująca, jak i choroba autosomalna recesywna.
Aby zrozumieć krótko ...
- Każdy ludzki gen występuje w dwóch kopiach, zwanych allelami, jednej pochodzenia matczynego i jednej pochodzenia ojcowskiego.
- Choroba dziedziczna jest dziedziczona autosomalnie dominująco, gdy wystarczy ujawnić się mutacja pojedynczej kopii genu, która ją powoduje.
- Choroba dziedziczna jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, gdy obie kopie genu wywołującego chorobę muszą ulec mutacji.
Typ hipermobilny
Zespół Ehlersa Danlosa typu hipermobilnego powoduje:
- Nadmierna ruchliwość stawów wpływająca na duże i małe stawy (kolano, kostka, bark, łokieć, palce rąk i nóg itp.). Nadmierna ruchliwość stawów jest ważnym czynnikiem sprzyjającym zjawiskom skręcenia i zwichnięcia stawów;
- Gładka, miękka, aksamitna i posiniaczona skóra;
- Przewlekły ból mięśni i kości.
Główne powikłania wynikają z hipermobilności stawów, która może prowadzić do rozległych uszkodzeń stawów i w konsekwencji niepełnosprawności.
Typ klasyczny
Zespół Ehlersa Danlosa typu klasycznego powoduje:
- Skóra niezwykle elastyczna (nadmierna rozciągliwość skóry) gładka, delikatna, podatna na siniaki i słabo gojąca;
- Hipermobilność stawów w dużych i małych stawach;
- predyspozycje do krwiaków, szczególnie w punktach anatomicznych poddanych uciskowi (np. łokcie);
- Hipotonia.
Główne powikłania to uszkodzenia stawów (konsekwencje nadmiernej ruchomości stawów) oraz głębokie blizny, spowodowane nieprawidłowościami skórnymi.
Typ naczyniowy
Zespół Ehlersa Danlosa typu naczyniowego odpowiada za:
- Skóra bardzo cienka, przezroczysta, delikatna i podatna na siniaki;
- Kruchość naczyń krwionośnych i narządów, takich jak macica i jelita;
- Niski wzrost, duże oczy, cienki nos, klapowane uszy i delikatne włosy;
- Hipermobilność stawów ograniczona do małych stawów (np. palców rąk i nóg);
- Acrogeria (przedwczesne starzenie się dłoni i stóp);
- Problemy ze ścięgnami i mięśniami
- Żylaki o wczesnym początku
- Stopa końska;
- recesja dziąseł;
- Zmniejszona obecność tkanki tłuszczowej pod skórą.
Typowymi powikłaniami są: pęknięcie najważniejszych naczyń krwionośnych i narządów takich jak jelito (ze względu na ekstremalną kruchość tych narządów), skłonność do odmy opłucnowej oraz nawracające uszkodzenia mięśni i ścięgien.
Wpisz z kifoskoliozą
Zespół Ehlersa Danlosa z kifoskoliozą jest typowo związany z: hipotonią przy urodzeniu, opóźnionym rozwojem motorycznym, postępującą skoliozą połączoną z kifozą (kifoskoliozą) i kruchością twardówki oka; ponadto u znacznej części pacjentów może być również przyczyną: kruchości tętnic, predyspozycji do powstawania siniaków, osteopenii, anomalii rogówki, nienormalnie długich i cienkich palców (arachnodaktylii), niezwykle długich kończyn, klatki piersiowej lejkowatej i przetoczonej klatki piersiowej.
Typ artrokalazy
Zespół Ehlersa Danlosa typu artrokalazy związany jest z: ciężką nadmierną ruchomością stawów, wrodzonym zwichnięciem stawu biodrowego, kruchą i elastyczną skórą, skłonnością skóry do powstawania siniaków, hipotonią, kifoskoliozą i łagodną osteopenią.
Wpisz z dermatosparaksją
Zespół Ehlersa Danlosa z dermatosparxis powoduje: kruchą, posiniaczoną i słabo gojącą się skórę, zaburzenia procesu gojenia się skóry, zwiotczenie skóry (zwłaszcza na twarzy), nawracające przepukliny, zespół kruchej rogówki, wczesny postęp postępującego rogówki i sinizny.
Rodzaj podobny do klasycznego
Zespół Ehlersa Danlosa podobny do typu klasycznego przedstawia symptomatologię podobną do tej typowej dla zespołu Ehlersa Danlosa typu klasycznego.
Typ kręgowo-cheiro-dysplastyczny
Zespół Ehlersa Danlosa typu spondylo-cheirodysplastycznego związany jest z: niskorosłością, hipotonią mięśniową i wygięciem kończyn.
Typ mięśniowo-skurczowy
Zespół Ehlersa Danlosa typu mięśniowo-przykurczowego odpowiada za: stopę końsko-szpotawą, anomalie twarzoczaszki, nadmierną rozciągliwość skóry, łatwość powstawania siniaków, kruchość skóry, zaburzenia blizn, nietypowy wzrost zmarszczek dłoniowych oraz liczne wrodzone przykurcze zgięciowe.
Jak z miopatią
Zespół Ehlersa Danlosa z miopatią jest typowo związany z: wrodzoną hipotonią mięśniową, poważnymi problemami stawów (np. łokcia, kolana i biodra) oraz nadmierną ruchomością stawów dystalnych (np. kostki, palców rąk i nóg itp.).
Wpisz z paradontozą
Zespół Ehlersa Danlosa z zapaleniem przyzębia powoduje ciężkie, postępujące zapalenie przyzębia (lub zapalenie przyzębia) o wczesnym początku i problemy z dziąsłami.
Typ sercowo-zastawkowy
Zespół sercowo-zastawkowy Ehlersa Danlosa jest zazwyczaj związany z: postępującymi problemami sercowo-zastawkowymi, nadmierną ruchomością stawów w małych stawach i zmianami skórnymi (np. nadmierna rozciągliwość skóry, delikatna skóra, skłonność do siniaków i nieprawidłowy proces gojenia).
, czyli krytyczne badanie objawów poprzez konkretne pytania, połączone z badaniem historii rodzinnej pacjenta;
Test genetyczny: test potwierdzający i nie tylko
Test genetyczny jest ważny nie tylko dlatego, że jest testem potwierdzającym diagnostykę, ale także dlatego, że wykrywając konkretny zmutowany gen, pozwala z absolutną pewnością określić rodzaj występującego zespołu Ehlersa Danlosa. wszelkie wnioski dotyczące aktualnego wariantu zespołu Ehlersa Danlosa opierały się wyłącznie na obserwacji objawów.
;NARKOTYKI ŁAGODZĄCE BÓL
Środki przeciwbólowe stosuje się w celu złagodzenia bolesnych objawów związanych z problemami stawów, mięśni lub szkieletu, które w zależności od rodzaju zespołu Ehlersa Danlosa mogą być mniej lub bardziej obecne.
Wśród leków przeciwbólowych najczęściej stosowanych w przypadku zespołu Ehlersa Danlosa na uwagę zasługują naproksen (lek NLPZ), ibuprofen (inny NLPZ), paracetamol i analgetyki opiatowe (zarezerwowane dla najbardziej krytycznych przypadków).
LEKI NA HIPOTENSYWNOŚĆ
Leki hipotensyjne – czyli leki mające na celu obniżenie ciśnienia krwi – służą do ochrony delikatnych naczyń krwionośnych osób z zespołem Ehlersa Danlosa. Niskie ciśnienie krwi w rzeczywistości oznacza, że krążąca krew ma słabszy wpływ na ściany naczyń krwionośnych (z drugiej strony wysokie ciśnienie ma odwrotny skutek).
FIZJOTERAPIA
Fizjoterapia dla osób cierpiących na zespół Ehlersa Danlosa to ćwiczenia mające na celu wzmocnienie mięśni i poprawę stabilności stawów. Silniejsze mięśnie i stabilniejsze stawy w rzeczywistości zmniejszają ryzyko skręcenia i zwichnięcia stawów.
TERAPIA ZAJĘCIOWA
Terapia zajęciowa dla osób cierpiących na zespół Ehlersa Danlosa obejmuje:
- Dostosowanie środowiska domowego do jego potrzeb fizycznych;
- Nauczenie, jak najlepiej wykorzystywać i chronić stawy najbardziej narażone na powikłania;
- Wstawienie w kontekst społeczny, w celu rozjaśnienia świadomości bycia przewlekłym pacjentem.
INSTRUMENTY ORTOPEDYCZNE
Instrumenty ortopedyczne służą do ochrony stawów przed najgorszymi konsekwencjami, jakie może na nie mieć zespół Ehlersa Danlosa.
Wśród instrumentów ortopedycznych najczęściej używanych w przypadku zespołu Ehlersa Danlosa znajdują się wózek inwalidzki, orteza stawu kolanowego i orteza stawu skokowego.
CHIRURGIA STAWOWA
W tym interwencje takie jak oczyszczenie rany operacje stawów, „artroplastyka, kapsulorafia i wymiana uszkodzonych ścięgien na protezy, operacje stawów stosowane są przez pacjentów z zespołem Ehlersa Danlosa w celu zapobiegania niektórym poważnym powikłaniom w stawach lub leczenia niektórych poważnych problemów dotykających te ostatnie” (np.: nieznośny ból, rozległe uszkodzenia, poważna niestabilność itp.).
CHIRURGIA NACZYŃ
W przypadku zespołu Ehlersa Danlosa chirurgia naczyniowa jest wskazana, gdy istnieje realne ryzyko powikłań dotyczących naczyń krwionośnych lub gdy dochodzi do poważnego urazu naczyń krwionośnych.
