Zespół Pradera-Williego

Ogólność

Zespół Pradera-Williego to rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje nieprawidłowości fizyczne, behawioralne i intelektualne. Najbardziej charakterystycznymi objawami klinicznymi są otyłość (i związane z nią patologie) oraz obniżone napięcie mięśniowe.

Znany od 1956 r. zespół Pradera-Williego jest spowodowany mutacją chromosomu 15, ale nie jest jeszcze jasne, które geny są dokładnie zaangażowane.
Do ustalenia prawidłowej diagnozy zwykle wystarcza badanie fizykalne, ale można również przeprowadzić wiarygodne badania genetyczne.
Niestety nadal nie ma ostatecznej terapii; jednak niektóre farmakologiczne i behawioralne środki zaradcze mogą ograniczyć związane z tym objawy.