Cytrulinemia

Co to jest cytrulinemia

Cytrulinemia jest poważną chorobą genetyczną z MOŻLIWĄ DIAGNOZĄ PRENATALNĄ, z której znane są dwie różne formy: cytrulinemia typu 1 I cytrulinemia typu 2; w zasadzie cytrulinemia warunkuje:

• Nadmierny wzrost cytruliny we krwi
• Nadmierny wzrost ryzyka amoniaku i śpiączki (szczególnie typu 1)
• Zwiększony kwas orotowy (zwłaszcza typu 1)
• Niedobór argininy
• Upośledzona czynność wątroby

Co to jest cytrulina?

Cytrulina (C6H13N3O3) to aminokwas NON, którego nazwa pochodzi od łacińskiego rzeczownika pierwszej żywności, z której została wyizolowana: arbuza lub cytrullus.

Jest cząsteczką biorącą udział w cyklu mocznikowym MA wtórnego wyprowadzenia w syntezie tlenku azotu lub tlenku azotu (NO); cytrulina jest aminokwasem prekursorowym pochodzącym z argininy i ornityny, dlatego ma te same funkcje i te same właściwości biochemiczne. Ostatecznie, podobnie jak arginina i ornityna, cytrulina jest cząsteczką odpowiedzialną za ogólnoustrojową detoksykację poprzez usuwanie mocznika przez wątrobę.
Zarówno cytrulinemia typu 1, jak i typu 2 są zaburzeniami związanymi ze zmianą dziedzictwa chromosomowego, jednak wyróżnia je odmienna etiopatogeneza oraz względne nasilenie objawów i powikłań.

Cytrulinemia typu 1

Cytrulinemia typu 1 jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną; powoduje deficyt enzymatyczny SYNTETAZY ARGININO-BURSZTYNOWEJ (ASS), podstawowego składnika cyklu mocznikowego.Zaburzenie występuje w pierwszych dniach życia z nagłym i potencjalnie śmiertelnym początkiem, charakteryzującym się śpiączką hiperamonimiczną związaną z objawami nadkwasoty mleczanowej. są późniejsze i mniej widoczne, ale objawiają się: anoreksją, wymiotami, hipotonią, opóźnieniem wzrostu, opóźnieniem psychoruchowym i drgawkami. Rozpoznanie cytrulinemii typu 1 można przeprowadzić przed narodzinami poprzez pobranie i analizę płynu owodniowego lub po urodzeniu za pomocą:

• Hematochemia: związana ze „wzrostem” amoniaku
• Chromatografia aminokwasów osocza i moczu: dotycząca wzrostu cytruliny, glutaminy i alaniny, a jednocześnie redukcji argininy związanej z kwasicą jamy ustnej.

Cytrulinemia typu 2

Cytrulinemia typu 2 to bardzo powszechna choroba genetyczna w Japonii spowodowana mutacją genu, który przekłada się na enzym dezoksyrybonukleazę 2 (AGC 2), stan, który powoduje również niedobór mitochondrialnego transportera asparaginianu / glutaminianu.Cytrulinemia typu 2 ma późny początek, tj. w wieku dorosłym, i chociaż ma postać umiarkowaną w porównaniu z cytrulinemią typu 1, charakteryzuje się objawami i powikłaniami, które nie są nieistotne, ale pogarszane przez inne zaburzenia lub interakcje z niektórymi lekami. Cytrulinemia typu 2 może powodować: łagodne upośledzenie umysłowe, związane z niewydolnością wątroby z koniecznością przeszczepu, która NIE zawsze jest decydująca.

Terapia dietetyczna hipercytrulinemii to hipobiałko wspomagane suplementacją argininy, benzoesanu i fenylomaślanu sodu.