DYSTONIA: PRZYCZYNY I DIAGNOZA

Zaburzenia ruchowe

Jak można się domyślić na podstawie złożoności zaburzenia kinetycznego, poszukiwanie czynników przyczynowych przypisywanych dystonii stanowi prawie artykułowane zadanie, dość skomplikowaną zagadkę, którą należy rozwiązać, biorąc pod uwagę hipotezę o możliwej ewolucji choroby i jej komplikacji. W każdym razie tylko poprzez dokopanie się do źródła problemu można zidentyfikować czynniki ryzyka i przyczyny odpowiedzialne za manifestację dystoniczną: w rzeczywistości poprzez identyfikację przyczyn można postawić prawidłową i niepodważalną diagnozę, tak, aby móc skierować pacjenta na najbardziej odpowiednie terapie.

Powoduje

W niektórych publikacjach Fundacja Badań Medycznych Dystonii (DMRF), jasne jest, że często przyczyny związane z manifestacją dystonii nie są możliwe do zidentyfikowania: naukowcy nie byli jeszcze w stanie zidentyfikować, który proces biochemiczny wywołuje objawy dystoniczne. Dlatego będziemy musieli poczekać jeszcze kilka lat, aby ustalić dokładnie wspomniany „mechanizm dystonii”, hipotetyczny wspólny wątek wszystkich form dystonicznych.
Obecnie Badania doszły do ciekawych wniosków: wiadomo, że dystonia może być konsekwencją zarówno urazu, jak i przyjmowania przez długi czas określonych substancji farmakologicznych (neuroleptyków-leków przeciwpsychotycznych).Ponadto nie ma wątpliwości, że mutacja niektóre geny (np. DYT1) mogą być odpowiedzialne za objawy dystoniczne, jednak pomimo wspomnianych wyjaśnień przyczynowych, nie wykazano ani rzeczywistego pochodzenia zaburzenia dystonicznego, ani tego, co dzieje się wewnątrz organizmu, aby wywołać objawy [zaczerpnięte z www.dystonia- fundacja.org]
Na podstawie czynnika przyczynowego formy dystoniczne dzieli się na:

dystonia pierwotna (objawy dystoniczne są jedynymi objawami neurologicznymi choroby, które najczęściej objawiają się drżeniem)

dystonia wtórna (przyczyny to: nowotwory, przyjmowanie niektórych leków neuroleptycznych, udar mózgu itp.)

dystonia plus (dystonia miokloniczna i dystonia reagująca na DOPA: charakteryzują się dodatkowymi zaburzeniami neurologicznymi i znacznie bardziej upośledzają niż dystonia pierwotna).

Z tej klasyfikacji można zatem wywnioskować, że również inne patologie układu nerwowego mogą powodować dystonię; obejmują one udary, guzy, stwardnienie rozsiane, urazy głowy, infekcje bakteryjne, uszkodzenia mózgu u noworodków itp.
Wreszcie, u niektórych osób cierpiących na dystonię, przyczyny pochodzenia tkwią w chorobach dziedzicznych dotykających niektóre obszary układu nerwowego (patologie dziedziczne zwyrodnieniowe) [zaczerpnięte z www.distonia.it]

Diagnoza

Obecnie lekarze nie dysponują jednym i standardowym testem diagnostycznym potwierdzającym hipotezę domniemanej dystonii, ocena kliniczna pacjenta pozwala na obserwację i weryfikację objawów postaci dystonicznej w celu uzyskania pełnej, choć wstępnej diagnozy Przede wszystkim lekarz musi znać historię pacjenta i zbadać ewentualne choroby rodzinne, po czym specjalista może zlecić wykonanie niektórych badań laboratoryjnych (np. badanie moczu, krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego).
Ponadto lekarze dysponują narzędziami diagnostycznymi umożliwiającymi wykluczenie niektórych postaci chorób (np. dystonii wtórnych), takich jak „mózg MRI (rezonans magnetyczny mózgu) i CT („diagnoza za pomocą obrazów”, tomografia komputerowa, umożliwiająca odtworzenie obszarów ciała pacjenta). trójwymiarowo, za pomocą promieni rentgenowskich) oraz narzędzia diagnostyczne znane jako neuroobrazowanie.
Co więcej, dyfuzję impulsów nerwowych między sąsiednimi mięśniami i jednoczesną aktywację mięśni agonistycznych i antagonistycznych diagnozuje się za pomocą „elektromiograficznego badania aktywności mięśniowej (EMG); elektromiografia jest ważnym narzędziem diagnostycznym, przydatnym do identyfikacji mięśni zaangażowanych w chorobę. , niezbędny do najwłaściwszego wyboru terapii. W przypadkach nasilenia dystonii można zastosować molekularny test diagnostyczny.
W każdym razie, aby postawić prawidłową diagnozę, specjalista (zwykle neurolog) musi „być w stanie zidentyfikować wszystkie oznaki i objawy zaburzenia kinetycznego, a także zidentyfikować możliwe przyczyny wywołujące, jeśli to możliwe. z www.dystonia-foundation.org]