Wraz z przeciwciałami antyendomysialnymi (EMA), tTg stanowi najbardziej swoisty marker serologiczny do diagnozowania celiakii.
Przeciwciała anty-transglutaminazowe skierowane są przeciwko znajdującemu się w błonie śluzowej jelita cienkiego białku tkankowym (tzw. antygenowi transglutaminazy), które oddziałuje z gliadyną, odgrywając zasadniczą rolę w patogenezie celiakii.
CELIAC jest chorobą autoimmunologiczną wywołaną u osób predysponowanych genetycznie spożyciem glutenu (białka zawartego w pszenicy i innych zbożach), co powoduje zaburzenia wchłaniania i zmiany morfologiczne błony śluzowej jelit (zanik kosmków, przerost krypt, przerzedzenie ściany jelita i naciek błony śluzowej przez komórki zapalne).
W organizmie dotkniętym celiakią występuje również zmieniona odpowiedź układu odpornościowego, która warunkuje powstawanie autoprzeciwciał przeciwko glutenowi (tzw. przeciwciała antygliadyny) oraz przeciwko błonie śluzowej jelit (EMA lub tTG).
Terapia celiakii to dieta bezglutenowa. Nieprzestrzeganie tej diety jest główną przyczyną utrzymujących się lub nawracających objawów.
Obecnie rozpoznano istnienie co najmniej 8 różnych typów transglutaminaz (TG):
- transglutaminaza osocza (czynnik krzepnięcia XII);
- translutaminaza tkankowa (wątroba, erytrocyty lub śródbłonek);
- transglutaminaza keratynocytowa;
- transglutaminaza naskórkowa;
- transglutaminaza prostaty;
- transglutaminaza X i inne.
