Demencja czołowo-skroniowa

Ogólność

Demencja czołowo-skroniowa jest neurodegeneracyjną chorobą mózgu, która powstaje w wyniku postępującego niszczenia neuronów zlokalizowanych w płatach czołowych i skroniowych mózgu.

Te obszary mózgu kontrolują język, zachowanie, część ruchu i umiejętności myślenia, dlatego ich stopniowa degeneracja obejmuje zmiany w tych obszarach. Typowymi problemami są: trudności w artykulacji mowy, nagłe zmiany osobowości, zaburzenia równowagi i amnezja.
Mimo odkryć z ostatnich kilkudziesięciu lat mechanizm prowadzący do niszczenia neuronów wciąż stawia pewne znaki zapytania.
Rozpoznanie demencji czołowo-skroniowej nie jest wcale łatwe i wymaga kilku egzaminów i testów oceniających.
Niestety, podobnie jak w przypadku wielu innych form demencji, nadal nie ma lekarstwa, które wyleczy lub odwróci chorobę.

Co to jest demencja czołowo-skroniowa?

Demencja czołowo-skroniowa jest formą demencji, która powstaje w wyniku degeneracji komórek nerwowych (lub neuronów) zlokalizowanych w płatach czołowych i skroniowych mózgu.

DEFINICJA DEMENCJI

W medycynie termin demencja oznacza neurodegeneracyjną chorobę mózgu, typową dla osób starszych (ale nie wyłącznie dla starości), która polega na postępującej i prawie zawsze nieodwracalnej redukcji zdolności intelektualnych (lub poznawczych) człowieka.
Redukcja ta ma liczne konsekwencje: zaburza wykonywanie najprostszych codziennych czynności, relacje interpersonalne (np. między ludźmi), zdolność myślenia i zapamiętywania, używanie jasnego i odpowiedniego języka, równowagę, mięśnie motoryczne , zachowaniem, osobowością i emocjonalnością.

EPIDEMIOLOGIA

Demencja czołowo-skroniowa jest czwartą najczęstszą postacią demencji, po dobrze znanej chorobie Alzheimera, otępieniu naczyniowym i otępieniu z ciałami Lewy'ego.
W porównaniu z wymienionymi powyżej chorobami (które dotykają głównie osoby starsze) pojawia się zwykle u osób młodszych, zwykle w wieku od 40 do 65 lat.
Wpływa na obie płcie w równym stopniu.

Powoduje

Dokładny mechanizm indukujący początek demencji czołowo-skroniowej został tylko częściowo wyjaśniony.
Najnowsze badania, oparte na analizach sekcja zwłok pacjentów, ujawnili, że:

• Postępująca degradacja neuronów płatów czołowych i skroniowych jest następstwem tworzenia się w tych samych komórkach nieprawidłowych agregatów białkowych. Przez agregaty białkowe rozumiemy małe skupiska białek.
• Wśród białek tworzących agregaty najbardziej reprezentatywnym i „słynnym” jest tau. Tau jest białkiem mikrotubul, które są małymi strukturami wewnątrzkomórkowymi, które regulują transport podstawowych pierwiastków w komórce.Gdy tau tworzy agregaty, mikrotubule przestają prawidłowo funkcjonować, a zaangażowana komórka umiera.
• Demencja czołowo-skroniowa może być również chorobą genetyczną przenoszoną z rodziców na dzieci. Na początku wysunięto tylko hipotezę na podstawie obserwacji, że około jedna trzecia pacjentów miała ojca lub matkę z tą samą patologią.
  Później wykazano to również poprzez identyfikację identycznych mutacji genetycznych u członków tej samej rodziny, nosicieli demencji czołowo-skroniowej.
• Co najmniej trzy geny, które w przypadku mutacji predysponują do wystąpienia otępienia czołowo-skroniowego: MAPT, GRN i C9ORF72. MAPT znajduje się na chromosomie 17 i bierze udział w syntezie „zwykłego” białka tau; GRN i C9ORF72 znajdują się odpowiednio na chromosomie 17 i chromosomie 9 i wspólnie współpracują w syntezie i prawidłowym funkcjonowaniu białka zwanego TDP-43.
• Mutacje w MAPT, GRN i C9ORF72 indukują akumulację wewnątrz neuronów białek, z którymi są związane, a więc tau i TDP-43.
• We wszystkich przypadkach, w których wydaje się, że nie ma żadnej znajomości, pojawianie się agregatów białkowych pojawia się z powodów wciąż nieznanych.

PODTYPY DEMENCJI CZOŁOWEJ

Dzięki odkryciom naukowym opisanym w poprzednich punktach, eksperci ds. chorób neurodegeneracyjnych zidentyfikowali 3 podtypy demencji czołowo-skroniowej:

• Choroba Picka. Charakteryzuje się wewnątrzkomórkowymi skupiskami białka tau („ciałami Picka”), wydaje się, że nie jest powiązany z żadnym rodzajem dziedzicznej mutacji genetycznej.
  W większości przypadków występuje po 50 roku życia.
  Pick odnosi się do badacza, który jako pierwszy go opisał, niejakiego Arnolda Picka.
• Demencja czołowo-skroniowa z parkinsonizmem, związana z chromosomem 17. W rzeczywistości jest to choroba dziedziczna, charakteryzująca się „zmianą genu MAPT i obecnością skupisk białka tau.
• Afazja pierwotna postępująca: Z typowym początkiem około 40. roku życia oraz powolną i stopniową progresją symptomatologiczną, tylko w rzadkich przypadkach jest związana z dziedzicznymi mutacjami genów MAPT, GRN i C9ORF.

Objawy i powikłania

Wśród różnych pełnionych funkcji płaty czołowe i skroniowe mózgu kontrolują również zachowanie, język, umiejętności myślenia, część ruchów ciała i niektóre mięśnie.
Dlatego pogorszenie ich komórek nerwowych prowadzi do szeregu objawów i oznak, które dotyczą głównie tych obszarów.
Demencja czołowo-skroniowa ma postępujący przebieg. Oznacza to, że jego efekty mają tendencję do pogarszania się z czasem (zwykle przez kilka lat).

Uwaga: u niektórych pacjentów pogorszenie neuronów może dotyczyć tylko płatów czołowych lub tylko skroniowych. Prowadzi to do niepełnego obrazu objawów, który zależy od zaangażowanego obszaru mózgu.

PROBLEMY Z ZACHOWANIEM

Wraz z problemami językowymi, problemy z zachowaniem są pierwszymi objawami pojawiającymi się u osób cierpiących na demencję czołowo-skroniową.
Mogą składać się z:

• Nieodpowiednie zachowanie publiczne.
• Impulsywność.
• Zmniejszenie lub całkowita utrata hamulców hamujących.
• Zaniedbanie higieny osobistej.
• Ekstremalne obżarstwo, nagła zmiana gustów i preferencji żywieniowych oraz nieodpowiednie zachowania przy stole (brak dobrych manier itp.).
• Drażliwość i agresja.
• Chłód, obojętność i nieumiejętność współodczuwania z innymi.
• Samolubne zachowanie.
• Przyjmowanie niedyskretnej lub bardzo niegrzecznej postawy.
• Powtarzające się lub obsesyjne zachowania, takie jak ciągłe pocieranie rąk lub chodzenie tą samą ścieżką kilka razy dziennie.
• Utrata entuzjazmu i oznaki letargu.

W miarę postępu choroby ww. zaburzenia nasilają się, a pacjent zwykle ma tendencję do izolowania się od kontekstu społecznego i przerywania wszelkich relacji z innymi ludźmi.

PROBLEMY JĘZYKOWE

Problemy z mową są bardzo częste u osób z demencją czołowo-skroniową. Na ogół składają się z:

• Nieprawidłowe użycie słów. Na przykład pacjent może użyć słowa „owca” zamiast słowa „pies”.
• Zredukowane słownictwo i trudności podczas czytania tekstu.
• Użycie ograniczonej liczby fraz i tendencja do częstego ich powtarzania.
• Próbuje wyartykułować normalną i kompletną mowę.
• Skłonność do automatycznego powtarzania wyrażeń lub słów wypowiadanych przez inne osoby.
• Rozmowy i przemówienia, które są coraz krótsze i ubogie w treść.

W miarę postępu choroby pacjenci mają tendencję do stopniowej utraty zdolności mówienia.
Rzeczywiście, w końcowych stadiach choroby zwykle milkną.

PROBLEMY Z UMIEJĘTNOŚCIAMI MYŚLENIA

Kiedy demencja czołowo-skroniowa upośledza umiejętność myślenia, pacjenci doświadczają:

• Łatwość odwrócenia uwagi.
• Słabe umiejętności planowania, oceny i organizacji.
• Brak samowystarczalności. Trzeba im powiedzieć krok po kroku, co mają robić.
• Sztywność i nieelastyczność myśli.
• Niezdolność do abstrakcji i zrozumienia abstrakcyjnych pojęć.
• Problemy z pamięcią.

Należy zauważyć, że zaburzenia pamięci pojawiają się zwykle w zaawansowanym stadium choroby.

PROBLEMY FIZYCZNE I RUCHOWE

Ogólnie rzecz biorąc, po osiągnięciu bardzo zaawansowanego stadium demencja czołowo-skroniowa upośledza zdolność poruszania się i kontrolowania niektórych mięśni.
Wchodząc w szczegóły objawów, pacjenci mogą manifestować:

• Sztywność podobna do wywołanej chorobą Parkinsona.
• Brak kontroli mięśni pęcherza moczowego (nietrzymanie moczu) i jelit (nietrzymanie stolca).
• Postępujące osłabienie związane z zanikiem mięśni (tj. zmniejszenie masy mięśniowej). W takich przypadkach mówi się, że chory cierpi na jedną z tak zwanych chorób neuronu ruchowego.
• Trudności w kontrolowaniu kończyn ciała, utrata równowagi i koordynacji, powolny ruch i ograniczona ruchliwość. Lekarze identyfikują te zaburzenia terminem zwyrodnienie korowo-podstawne.
• Typowe objawy tzw. postępującego porażenia nadjądrowego, czyli zaburzenia równowagi, ruchu gałek ocznych i połykania.

Podsumowanie objawów typowych dla różnych podtypów otępienia czołowo-skroniowego Podtyp

Charakterystyczne objawy

choroba Picka

Problemy z mową, trudności z koncentracją, zaburzenia myślenia, nagłe zmiany osobowości, nieprawidłowe zachowanie, bierność i brak taktu.

Demencja czołowo-skroniowa z parkinsonizmem, związana z chromosomem 17

Sztywność (typowa dla choroby Parkinsona), depresja, halucynacje, zachowania obsesyjne, brak osądu, problemy z innymi ludźmi oraz trudności z planowaniem i koncentracją.

Pierwotna postępująca afazja

Zmiany osobowości, dziwaczne zachowania, amnezja, słaba koncentracja, poważne problemy z mową i trudności z czytaniem tekstu.

Diagnoza

Zwłaszcza we wczesnych stadiach demencja czołowo-skroniowa jest nieco trudna do zdiagnozowania, ponieważ jej objawy można pomylić z objawami podobnych chorób lub stanów.
Ogólnie proces diagnostyczny obejmuje wykonanie różnych ocen, w tym:

• Dokładne badanie fizykalne. Polega na analizie objawów i oznak zgłaszanych lub manifestowanych przez pacjenta.
• Egzamin neurologiczny. Jest to ocena odruchów ścięgnistych, zachowania, motoryki, zdolności umysłowych i pamięci.
• „Analiza wszelkich leków przyjmowanych przez badanego pacjenta. Jest wykonywana, ponieważ niektóre leki wywołują skutki uboczne podobne do zaburzeń wywoływanych przez demencję czołowo-skroniową.
• Badania krwi. Wykonuje się je, aby wykluczyć, że objawy są spowodowane niedoborami witamin (witaminy B12) lub innymi podobnymi przyczynami.
• Testy obrazowe, takie jak CT mózgu lub rezonans magnetyczny (MRI) mózgu. CT i MRI mózgu pokazują wygląd, a przede wszystkim stan zdrowia poszczególnych obszarów mózgu.W przypadku otępienia czołowo-skroniowego płat czołowy i skroniowy wykazują dość wyraźne zmiany.

TESTY GENETYCZNE

Członkowie rodzin z otępieniem czołowo-skroniowym mogą przejść specjalny test genetyczny, który powie im, czy są nosicielami mutacji w genach MAPT, GRN lub C9ORF72.

Leczenie

Niestety otępienie czołowo-skroniowe jest chorobą, której nie można wyleczyć.
Jednak dzięki odpowiednim terapiom możliwe jest spowolnienie jej postępu i złagodzenie objawów.

TERAPIA FARMAKOLOGICZNA

Wybór farmakologiczny jest bardzo mały.
Kilka leków, które są czasami używane, to:

• Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI). Należące do kategorii leków przeciwdepresyjnych są przepisywane przeciwko utracie hamulców hamujących i obsesyjnym zachowaniom.
• Trazodon. Jest to lek przeciwdepresyjny, który w niektórych przypadkach może złagodzić zaburzenia behawioralne.
• Haloperidol. Wśród najważniejszych leków przeciwpsychotycznych jest rzadko przepisywany i tylko w przypadku poważnych problemów z zachowaniem, ponieważ może powodować poważne skutki uboczne.

ZABIEGI DLA PACJENTÓW Z DEMENJĄ

Każdy pacjent z otępieniem - a więc także osoba z otępieniem czołowo-skroniowym - jest poddawany tej serii leczenia objawowego (tj. mającej na celu złagodzenie objawów):

• Terapia zajęciowa. Ma głównie dwa cele: jak najbardziej uniezależnić pacjenta od innych i ponownie wprowadzić go w kontekst społeczny.
• Terapia mowy. Ma na celu przynajmniej częściowe przywrócenie języka mówionego i poprawę problemów komunikacyjnych.
• Fizjoterapia. Ma na celu poprawę problemów motorycznych i równowagi.
• Stymulacja poznawcza. Polega na zmuszaniu pacjentów do wykonywania ćwiczeń mających na celu poprawę pamięci, języka oraz tzw rozwiązywanie problemów.
• Terapia behawioralna. Ma na celu poprawę zachowań problematycznych wywołanych chorobą (skrajne obżarstwo, impulsywność itp.).

Rokowanie

Od momentu pojawienia się pierwszych objawów średnia długość życia pacjenta z demencją czołowo-skroniową wynosi 8 lat.