Leki na zespół Downa

Ogólność

Zespół Downa to choroba genetyczna znana również jako „trisomia 21”. Nazwa ta wywodzi się z faktu, że osoby dotknięte tą chorobą mają dodatkowy chromosom 21, dlatego zamiast normalnej pary chromosomów mają trzy.
Można wyróżnić trzy typy zespołu Downa: trisomię 21 z braku dysjunkcji, trisomię 21 z translokacji i trisomię 21 z mozaikowatości.

Powoduje

Przyczyny, które prowadzą do tej zmiany genetycznej, niestety nadal nie są znane, wydaje się jednak, że istnieje pewna korelacja między występowaniem tej anomalii genetycznej a wiekiem matki. Dokładniej, wydaje się, że prawdopodobieństwo wystąpienia zmian genetycznych u dziecka wzrasta wraz z wiekiem matki.

Objawy

Obecność większej ilości materiału genetycznego niż normalnie powoduje poważne problemy w rozwoju fizycznym, motorycznym i umysłowym noworodka. Dlatego dzieci z zespołem Downa mogą wykazywać upośledzenie umysłowe, ruchowe i mowy, autystyczne zaburzenia zachowania i uwagi.
Osoby z zespołem Downa posiadają również szczególne cechy anatomiczne, takie jak: małogłowie, niski wzrost, płaski i szeroki profil twarzy, małe i zaokrąglone uszy, krótkie i krótkie dłonie.
Ponadto u pacjentów mogą wystąpić: hipotonia mięśniowa, choroby serca (najczęstsze wady przegrody międzykomorowej), wady rozwojowe jelit, zmiany widzenia (m.in. zaćma wrodzona, jaskra i zez), utrata słuchu, infekcje ucha, cukrzyca, otyłość i niedoczynność tarczycy.
Wreszcie, nierzadko zdarza się, że pacjenci (zarówno dzieci, jak i dorośli) z tą chorobą mają również depresję.

Informacje na temat zespołu Downa – leki stosowane w leczeniu zespołu Downa nie mają na celu zastąpienia bezpośredniej relacji między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze skonsultuj się z lekarzem i / lub specjalistą przed zażyciem zespołu Downa - Leki leczące zespół Downa.

Leki

Niestety nie ma leków do leczenia zespołu Downa, a strategie terapeutyczne, które można zastosować, zależą od objawów klinicznych pojawiających się u każdego osobnika.
Jednak niezależnie od objawów, leczenie zespołu Downa musi obejmować program edukacyjny, który promuje rozwój, wzrost i adaptację społeczną pacjentów dotkniętych chorobą.
Natomiast leczenie farmakologiczne zespołu Downa ma na celu zmniejszenie jego objawów klinicznych i skontrastowanie zaburzeń towarzyszących, takich jak np. jaskra, cukrzyca typu 1, depresja i niedoczynność tarczycy.

Poniżej przedstawiamy kilka rodzajów leków, które można zastosować w terapii niektórych zaburzeń często związanych z zespołem Downa oraz kilka przykładów specjalizacji farmakologicznych; do lekarza należy wybór najbardziej odpowiedniej substancji czynnej i dawki dla pacjenta, w oparciu o ciężkość choroby, stan zdrowia pacjenta i jego reakcję na leczenie.

Lewotyroksyna

Lewotyroksyna (Eutirox®, Tirosint®, Tiracrin®) jest lekiem, który może być stosowany w leczeniu niedoczynności tarczycy, która często kojarzona jest z zespołem Downa. występuje u prawie jednej trzeciej pacjentów.
Lewotyroksyna jest dostępna do podawania doustnego w postaci tabletek, kropli lub roztworów doustnych. Dawka przyjmowanego leku może wahać się od 25 mikrogramów do maksymalnie 200 mikrogramów substancji czynnej dziennie, w zależności od stopnia niedoczynności tarczycy, dlatego lekarz ustali najbardziej odpowiednią dawkę dla każdej osoby w sposób ściśle indywidualny .
W celu uzyskania dalszych informacji na temat farmakoterapii niedoczynności tarczycy, polecamy konsultację w dedykowanym artykule „Leki w leczeniu „Niedoczynności tarczycy”.

Fluoksetyna

Fluoksetyna (Prozac ®) jest tylko jednym z kilku leków przeciwdepresyjnych, które można stosować w leczeniu depresji, która często występuje u pacjentów z zespołem Downa.
Fluoksetyna jest lekiem przeciwdepresyjnym należącym do klasy selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) i może być stosowana w leczeniu depresji zarówno u dorosłych, jak iu dzieci w wieku 8 lat i starszych.
Dawka fluoksetyny zwykle podawana dorosłym pacjentom wynosi 20 mg na dobę, przyjmowana doustnie.
Natomiast u dzieci dawka fluoksetyny zwykle stosowana doustnie wynosi 10 mg na dobę.
W każdym przypadku lekarz określi najbardziej odpowiednią dawkę dla każdego pacjenta, dlatego konieczne jest przestrzeganie jego zaleceń.
Więcej szczegółowych informacji na temat różnych rodzajów leków przeciwdepresyjnych stosowanych w terapii można znaleźć w artykule „Lek w leczeniu depresji”.

Insulina

Insulina jest lekiem stosowanym w leczeniu cukrzycy typu 1, choroby metabolicznej, która może rozwinąć się u pacjentów z zespołem Downa.
Insulina podawana jest we wstrzyknięciu podskórnym. Istnieją różne rodzaje insuliny (ultraszybko, szybko, średniodziałająca, wolno działająca itp.), które można stosować w zależności od potrzeb.Więcej informacji na ten temat można znaleźć w „specyficznym artykule” Leki stosowane w leczeniu typu 1 cukrzyca ".

Beta-blokery

Leki beta-adrenolityczne mogą być stosowane w leczeniu jaskry, która najczęściej występuje w połączeniu z zespołem Downa. Ta patologia jest w rzeczywistości jednym z najczęstszych zaburzeń widzenia, które pojawiają się u pacjentów z trisomią 21.
Wśród różnych rodzajów beta-blokerów, które można zastosować w leczeniu jaskry, pamiętamy timolol (Droptimol ®), który stosuje się w postaci kropli do oczu. Zazwyczaj zaleca się rozpoczęcie leczenia od zakroplenia kropli do oka (oczu) dotkniętego chorobą, jednak dokładną ilość stosowanego tymololu, częstość podawania i czas trwania leczenia powinien ustalić lekarz prowadzący. lekarz indywidualnie dla każdego pacjenta.
Więcej szczegółowych informacji na temat leczenia jaskry można znaleźć w „specjalnym artykule” Leki stosowane w leczeniu jaskry”.