Przykład zapalenia naczyń, ziarniniakowatość Wegenera narusza integralność dotkniętych naczyń krwionośnych i wpływa na narządy ciała zaopatrywane przez te same naczynia krwionośne.
Początkowo choroba atakuje górne drogi oddechowe; następnie rozciąga się do niższych, a w jeszcze bardziej zaawansowanym stadium dociera do narządów, takich jak nerki, serce, uszy i skóra.
Bez wczesnej diagnozy i natychmiastowego leczenia ziarniniakowatość Wegenera poważnie zagraża zdrowiu pacjenta, prowadząc do śmierci w ciągu kilku lat.
Na szczęście dziś istnieją różne terapie, głównie typu farmakologicznego, które pozwalają na zadowalające opanowanie choroby.
jest zmniejszona, a narządy ciała (bezpośrednio połączone z zaangażowanymi naczyniami) nie są już prawidłowo zaopatrywane.
Zazwyczaj ziarniniakowatość Wegenera dotyczy nerek, płuc oraz górnych i dolnych dróg oddechowych, ale nie jest wykluczone, że może mieć konsekwencje gdzie indziej.
Bez odpowiedniego leczenia lub w przypadku późnej diagnozy, ziarniniakowatość Wegenera może również prowadzić do zgonu, zwłaszcza w przypadku zajęcia nerek.
Co to jest Ziarniniakowatość Wegenera: to jest zapalenie naczyń
Kiedy mówimy o zapaleniu naczyń, mamy na myśli „zapalenie naczyń krwionośnych, tętniczych i/lub żylnych.
Ziarniniakowatość Wegenera należy uznać za zapalenie naczyń, ponieważ dotyczy naczyń tętniczych i żylnych średniego i małego kalibru oraz niektórych układów włośniczkowych.
Ziarniniakowatość Wegenera: dlaczego tak się nazywa?
Termin „ziarniniakowatość” wywodzi się z faktu, że choroba charakteryzuje się tworzeniem ziarniniaków.
Ziarniniaki są proliferacją tkanki łącznej o kształcie ograniczonym i guzowatym; ich pochodzenie może być różne w zależności od sytuacji: w przypadku ziarniniakowatości Wegenera obecność ziarniniaków jest z pewnością spowodowana stanem zapalnym charakterystycznym dla choroby.
Z kolei określenie „Wegener” wywodzi się od pierwszego lekarza, który opisał chorobę: Friedricha Wegenera.
Ziarniniakowatość Wegenera lub Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń
Ziarniniakowatość Wegenera jest również znana jako ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń, gdzie termin „zapalenie naczyń” wskazuje na proces zapalny, który obejmuje liczne struktury naczyń krwionośnych lub limfatycznych.
Epidemiologia Ziarniniak Wegenera: jak często występuje?
W Europie roczna zapadalność na ziarniniakowatość Wegenera wynosi 10-20 przypadków na milion osób.
Ziarniniakowatość Wegenera nie ma preferencji płciowych, podczas gdy wydaje się faworyzować osoby pochodzenia europejskiego (kaukaskiego) z nieznanego powodu.
Choroba może wystąpić w każdym wieku, ale według niektórych danych epidemiologicznych częściej występuje wśród osób w wieku 40-60 lat.
czy te patologie charakteryzują się przesadną i niewłaściwą reakcją układu odpornościowego: u osób dotkniętych w rzeczywistości elementy, które powinny działać wyłącznie jako obrona immunologiczna organizmu, rozpoznają jako obce tkanki i/lub narządy ludzkiego ciała i atakują je, uszkadzając je.
Ziarniniak Wegenera: genetyka i czynniki środowiskowe
Według niektórych teorii (ale potrzebne są dalsze badania) współistniejąca obecność pewnych czynników genetycznych i środowiskowych byłaby odpowiedzialna za nieprawidłową reakcję immunologiczną odpowiedzialną za ziarniniakowatość Wegenera.
W rzeczywistości badania naukowe wykazały, że duża liczba pacjentów:
- Nieprawidłowości w genach takich jak CTLA-4, PTPN22, DPB1 i FCGR3B;
- Wcześniejsza historia infekcji bakteryjnych od Staphylococcus aureus.
Ziarniniak Wegenera: patofizjologia
Hipoteza, zgodnie z którą ziarniniakowatość Wegenera byłaby chorobą autoimmunologiczną, wynika zasadniczo z odkrycia znacznych ilości ANCA (tj. przeciwciał przeciw cytoplazmatycznej neutrofili) we krwi pacjentów ze wspomnianą patologią.
U osobników dotkniętych ziarniniakowatością Wegenera, ANCA wydają się reagować z proteinazą 3 obecną w granulocytach neutrofili; in vitro, wykazano, że oddziaływanie między ANCA i proteinazą 3 sprzyja adhezji granulocytów neutrofili do śródbłonka naczyniowego i ich degranulacji, co w konsekwencji prowadzi do uszkodzenia tego samego śródbłonka.
Więcej informacji: ANCA: Co to jest? Ziarniniakowatość Wegenera może pojawić się nagle lub pojawić się po kilku miesiącach; każdy pacjent reprezentuje zatem przypadek sam w sobie.
Pierwszymi organami i częściami ciała, które płacą za naczyniowe konsekwencje choroby, są górne drogi oddechowe (nos, usta, zatoki i uszy), dolne drogi oddechowe (krtań, tchawica i oskrzela) oraz płuca.
W tych miejscach ziarniniakowatość Wegenera może rozprzestrzenić się na inne sieci naczyniowe i zaatakować podstawowe narządy, takie jak nerki.
Jak objawia się ziarniniakowatość Wegenera: objawy
Pacjent z ziarniniakowatością Wegenera zazwyczaj doświadcza objawów takich jak:
- Ciągły katar z obecnością ropy;
- krwawienia z nosa (krwawienie z nosa);
- Zapalenie zatok;
- Anatomiczna modyfikacja nosa (nos siodłowy);
- Infekcja ucha
- Kaszel z krwawieniem lub bez krwawienia (krwioplucie);
- Ból w klatce piersiowej
- Duszność;
- Uogólnione złe samopoczucie;
- Utrata wagi bez powodu
- Ból i obrzęk stawów
- Krew w moczu (krwiomocz)
- Podrażnienie skóry;
- Zaczerwienienie, pieczenie i ból oczu z powodu zapalenia twardówki, zapalenia nadtwardówki i/lub zapalenia spojówek;
- Gorączka.
Ziarniniak Wegenera: kiedy iść do lekarza?
Objawy, które należy wziąć pod uwagę i które mogą wskazywać na obecność ziarniniaka Wegenera to:
- Utrzymywanie się kataru (nawet po kilku kuracjach lekowych);
- krwawienie z nosa;
- Krwioplucie.
Obecność tych trzech objawów klinicznych powinna skłonić do natychmiastowego skontaktowania się z lekarzem prowadzącym.
Ziarniniakowatość Wegenera: powikłania
Ziarniniakowatość Wegenera powoduje powikłania, gdy wywołany przez nią stan zapalny rozciąga się masowo na narządy takie jak nerki, oczy, uszy, rdzeń kręgowy, serce i/lub skórę.
W takich okolicznościach choroba może powodować:
- Utrata słuchu – Gdy stan zapalny dociera do naczyń krwionośnych ucha środkowego, dochodzi do mniej lub bardziej znacznej utraty słuchu.
- Zapalenie naczyń skórnych i inne ślady na skórze. Zapalenie naczyń skórnych charakteryzuje się czerwonymi plamami na skórze; ponadto może pojawić się plamica i guzki podskórne, zwykle na łokciu.
- Zawał serca (zawał mięśnia sercowego). Jest to potencjalna konsekwencja dotarcia zapalenia do tętnic wieńcowych, czyli naczyń odpowiedzialnych za zaopatrywanie mięśnia sercowego (mięsień sercowy) w utlenowaną krew.
Zapalenie naczyń wieńcowych wpływa na dopływ krwi do mięśnia sercowego; bez odpowiedniego dopływu tlenu mięsień sercowy początkowo cierpi, a następnie ulega martwicy; martwica mniej lub bardziej rozległych obszarów mięśnia sercowego upośledza czynność serca, co może prowadzić do zgonu pacjenta.
Typowe objawy zawału serca to ból w klatce piersiowej, świszczący oddech, obfite pocenie się i zgaga. - Uszkodzenie nerek i późniejsza niewydolność nerek. Pozbawione odpowiedniej podaży natlenionej krwi nerki zaczynają ulegać postępującym uszkodzeniom i przestają funkcjonować prawidłowo.
Zmiana czynności nerek powoduje akumulację tych substancji toksycznych dla organizmu, które w normalnych warunkach są filtrowane i wydalane przez układ nerkowy.
Końcowym etapem tego powolnego i często bezobjawowego wczesnego etapu jest niewydolność nerek, charakteryzująca się ciężką mocznicą (tj. wysokim poziomem substancji azotowych we krwi).
Niewydolność nerek jest główną przyczyną śmierci osób cierpiących na ziarniniakowatość Wegenera. - Niedokrwistość. Może się rozwijać z czasem; dotyczy to wielu pacjentów z ziarniniakowatością Wegenera.
- Zakrzepica żył głębokich i zatorowość płucna. Są potencjalnymi konsekwencjami dotarcia choroby do płuc.
- Neuropatia czuciowa i mnogie jednonerwowe zapalenie. Występują, gdy choroba wpływa na układ nerwowy.
Wywiad i badanie fizykalne
Badanie fizykalne i wywiad polegają na ocenie objawów i krytycznym badaniu stanu zdrowia pacjenta.
Są ważne dla celów diagnostyki różnicowej.
Objawy i charakterystyczne objawy, oceniane w badaniu fizykalnym:
- Katar i krwawienia z nosa;
- Infekcja ucha
- Zapalenie zatok;
- krwioplucie;
- Ból w klatce piersiowej.
Badania krwi
Badania krwi przydatne w wykrywaniu ziarniniakowatości Wegenera to:
- Wykrywanie przeciwciał przeciwko cytoplazmie neutrofili (ANCA). Jest to test o ograniczonej wiarygodności, ponieważ nie wszyscy pacjenci z ziarniniakowatością Wegenera mają we krwi ANCA.
- Test sedymentacji erytrocytów. Oceń szybkość, z jaką czerwone krwinki osadzają się na dnie probówki, która je zawiera; im szybsza sedymentacja, tym bardziej prawdopodobne jest, że „zachodzi stan zapalny”.
Ten test nie jest w 100% wiarygodny, ponieważ wiele innych chorób zapalnych wywołuje takie same reakcje. - Białko C-reaktywne. Jest wskaźnikiem jakiegokolwiek trwającego stanu zapalnego; z tego samego powodu, co test sedymentacji erytrocytów, nie wystarczy wyciągnąć jednoznaczne wnioski.
- Test na anemię Nie w 100% wiarygodny, ponieważ nie wszyscy chorzy na ziarniniaka Wegenera mają anemię.
- Poziomy kreatyniny. Służy do oceny czynności nerek. Jeśli choroba zaatakowała nerki, jest to ważny test; w przeciwnym razie może to prowadzić do błędnych wniosków.
Testy moczu
Badania moczu dostarczają informacji o zdrowiu nerek.
U osób z ziarniniakowatością Wegenera, gdy choroba rozprzestrzeniła się na nerki, badania moczu wykazują krwiomocz (krew w moczu) i białkomocz (białko w moczu), dwa objawy wskazujące na uszkodzenie nerek.
Diagnostyka obrazów
Badania obrazowe obejmują klasyczne prześwietlenia rentgenowskie, tomografię komputerową i/lub rezonans magnetyczny.
Przedmiotem tych badań są narządy, w których mogło się rozprzestrzenić podejrzenie ziarniniakowatości Wegenera (również na podstawie badań krwi i moczu).
Diagnostyka obrazowa jest bardzo ważna, ponieważ oprócz pomocy w diagnozie pozwala również zrozumieć powagę obecnego stanu.
Wśród różnych procedur obrazowania diagnostycznego szczególnie godne uwagi jest prześwietlenie klatki piersiowej ze względu na jego znaczenie w identyfikacji anomalii płucnych.
Biopsja
Biopsja jest najbardziej wiarygodnym badaniem potwierdzającym diagnostykę.
Wykonywany w znieczuleniu miejscowym, polega na pobraniu próbki komórek z narządów wykazujących nieprawidłowości w poprzednich badaniach i późniejszej analizie w laboratorium.
Jeżeli analizy laboratoryjne wykażą obecność ziarniniaków i/lub objawów zapalenia naczyń, rozpoznanie ziarniniakowatości Wegenera jest jednoznaczne.
Pochodzenie tkanek do biopsji:
- Jamy nosowe i przynosowe;
- Górne i dolne drogi oddechowe;
- Płuca;
- Skóra;
- Nerki.
Kortykosteroidy w Ziarniniakowatości Wegenera
Wskazane na początku procesu terapeutycznego w celu opanowania ostrej fazy choroby, kortykosteroidy są silnymi środkami przeciwzapalnymi, zdolnymi do zmniejszenia stanu zapalnego.
Leki te mogą powodować liczne skutki uboczne i to wyjaśnia, dlaczego podaje się je w najniższej skutecznej dawce.
U pacjentów z ziarniniakowatością Wegenera najczęściej stosowanym kortykosteroidem jest prednizon.
Leki immunosupresyjne na ziarniniakowatość Wegenera
Wskazane we wtórnej fazie procesu terapeutycznego w celu utrzymania stanu pod kontrolą, immunosupresanty łagodzą stany zapalne poprzez działanie na obronę immunologiczną, która u pacjenta z ziarniniakowatością Wegenera działa niewłaściwie i powoduje poważne uszkodzenia organizmu.
Wśród leków immunosupresyjnych stosowanych w przypadku ziarniniakowatości Wegenera wymienia się: cyklofosfamid, azatioprynę i metotreksat.
Przyjmowanie leków immunosupresyjnych naraża pacjenta na większe ryzyko zarażenia się infekcjami.
Rytuksymab na ziarniniakowatość Wegenera
Rytuksymab to przeciwciało monoklonalne, które redukuje limfocyty B, komórki układu odpornościowego zaangażowane w stany zapalne.
Zatwierdzony przez FDA jako lek do leczenia ziarniniakowatości Wegenera, rituximab może być stosowany w ostrej fazie choroby, w połączeniu z kortykosteroidami.
Leki na Ziarniniakowatość Wegenera: co zrobić, aby przeciwdziałać skutkom ubocznym?
Wymienione leki mają szereg skutków ubocznych, zwłaszcza przy długotrwałym stosowaniu (jak w przypadku pacjentów z ziarniniakowatością Wegenera).
Aby kontrolować takie skutki uboczne, lekarz ogólnie wskazuje:
- Sulfametoksazol związany z trimetoprimem, zapobiegający zakażeniom płuc.
- Leki bisfosfonianowe, suplementy wapnia i witaminy D w celu zmniejszenia lub zapobiegania osteoporozie.
- Kwas foliowy, zapobiegający skutkom leczenia metotreksatem.
Ziarniniakowatość Wegenera: inne terapie
Pewne okoliczności, takie jak późne rozpoznanie choroby lub zaniedbanie leczenia, mogą wymagać plazmaferezy i operacji.
Wymiana osocza na ziarniniakowatość Wegenera
Plazmafereza to dość skomplikowana procedura, którą przeprowadza się na krwi pacjenta.
Terapię tę stosuje się nie tylko w przypadku ziarniniakowatości Wegenera, ale również w przypadku wystąpienia chorób autoimmunologicznych, takich jak toczeń rumieniowaty układowy.
Operacja ziarniniakowatości Wegenera
Z drugiej strony zabieg chirurgiczny może obejmować przeszczep nerki, gdy nerki są nieodwracalnie uszkodzone, lub interwencje mające na celu ustąpienie powikłań w drogach oddechowych lub problemy z uchem środkowym.
Ziarniniakowatość Wegenera: kontrole okresowe
Pacjent z ziarniniakowatością Wegenera musi być poddawany okresowym badaniom przez lekarza prowadzącego zarówno w trakcie, jak i pod koniec leczenia: w trakcie leczenia w celu wyjaśnienia, czy terapie są skuteczne i kiedy je przerwać; pod koniec kursu terapeutycznego, w celu niezwłocznego zidentyfikować wszelkie nawroty.
