Diagnoza
Hemofilię można zdiagnozować po prostu na podstawie objawów, na które skarży się pacjent.
BADANIA GENETYCZNE I CIĄŻA
Kobieta w ciąży, u której w rodzinie występowała hemofilia, może poddać płód testowi genetycznemu w celu ustalenia, czy jest nosicielem choroby. Jednak wykonanie testu należy rozważyć i omówić z lekarzem, ponieważ wiąże się to z ryzykiem dla dziecka.
Leczenie
Niestety, będąc chorobą genetyczną, hemofilia jest nadal nieuleczalna.
Jednak dzisiaj, dzięki postępowi medycyny w dziedzinie inżynierii genetycznej, pacjentowi z hemofilią udaje się prowadzić w miarę normalne życie.W rzeczywistości przez lata program terapeutyczny został wzbogacony o nowe terapie i ulepszone inne, takie jak transfuzje krwi , ponieważ były potencjalnie niebezpieczne dla zdrowia pacjenta.
WYBÓR LECZENIA
Wybór najwłaściwszego leczenia zależy od ciężkości postaci hemofilii u danej osoby.
- Dla osób z łagodną hemofilią: Stosowane jest podejście terapeutyczne na żądanie (tj. na żądanie).
- W przypadku osób z umiarkowaną lub ciężką hemofilią: stosuje się profilaktyczne lub profilaktyczne podejście terapeutyczne.
PODEJŚCIE NA ŻĄDANIE
Termin na żądanie oznacza, że leczenie jest podawane pacjentowi tylko w przypadku „przedłużającego się krwawienia w toku”.
W przypadku hemofilii A:
Interweniuje za pomocą zastrzyków z desmopresyny (DDAVP) lub oktokogu alfa.
Desmopresja to syntetyczny hormon, który stymuluje uwalnianie i większą trwałość w krążeniu czynnika krzepnięcia VIII. Oprócz dożylnego desmopresyny podaje się również w postaci aerozolu do nosa.
Oktokog alfa jest rekombinowanym czynnikiem krzepnięcia VIII.Zdefiniowany jako rekombinowany, ponieważ jest otrzymywany w laboratorium przy użyciu technik inżynierii genetycznej.
W przypadku hemofilii B:
Podawane są wstrzyknięcia nonakogu alfa, który jest rekombinowanym czynnikiem krzepnięcia IX.
PODEJŚCIE ZAPOBIEGAWCZE (LUB PROFILAKTYKA PRZECIWHEMOFILICZNA)
Profilaktyczne podejście terapeutyczne jest wskazane w leczeniu umiarkowanej i ciężkiej hemofilii, ponieważ pacjent w tych stanach jest narażony na częste krwawienia i negatywne konsekwencje.W rzeczywistości praktykuje się regularne wstrzykiwanie rekombinowanych czynników krzepnięcia. zawsze zawiera porcję gotową do użycia.
W przypadku hemofilii A:
Oktokog alfa podaje się mniej więcej co 48 h. Długotrwałe stosowanie tych leków może powodować działania niepożądane, takie jak: świąd, wysypki skórne, skurcze i zaczerwienienie w miejscu wstrzyknięcia.
W przypadku hemofilii B:
Zastrzyki nonakogu alfa podaje się co najmniej dwa razy w tygodniu. Skutki uboczne długotrwałego stosowania są rzadkie i obejmują: ból głowy, zmiany smaku, nudności i obrzęk w miejscu wstrzyknięcia.
Podejście profilaktyczne może wymagać wszczepienia „portu podskórnego”, czyli rurki połączonej bezpośrednio z sercem, która ułatwia iniekcje. W ten sposób ułatwia się leczenie młodszych pacjentów i unika się problemów związanych z odnalezieniem żyły.
LECZENIE HEMOFILII C
Na osobną dyskusję zasługuje terapia hemofilii C. W zasadzie nie wymaga ona specjalnych zabiegów, z wyjątkiem rzadkich przypadków, takich jak operacja chirurgiczna. W takich sytuacjach pacjentowi wstrzykuje się rekombinowany czynnik krzepnięcia XI lub świeżo mrożone osocze.
INNE ZABIEGI
Obraz terapeutyczny dopełniają leki antyfibrynolityczne i transfuzje krwi.
Antyfibrynolityki.
Podawane w postaci pastylek do ssania zapobiegają rozpadowi zakrzepów krwi. Stosuje się je, gdy pacjent skarży się na niewielkie krwawienie w jamie ustnej lub po ekstrakcji zębów.Najczęściej stosowane leki przeciwfibrynolityczne to: kwas traneksamowy i kwas aminokapronowy.
Transfuzje krwi.
Kiedyś transfuzje ludzkiej krwi były nie tylko lekarstwem na wyraźną utratę krwi, ale także jedynym źródłem czynników krzepnięcia, jednak nie były pozbawione ryzyka, ponieważ krew mogła zostać zakażona, na przykład zapalenie wątroby i HIV. to tylko niektóre z możliwych komplikacji związanych z transfuzjami skażonej krwi.
Dziś wszystko się zmieniło. Postęp w medycynie zapewnił skuteczniejszą kontrolę krwi, a inżynieria genetyczna dostarczyła, wraz z syntezą rekombinowanych czynników krzepnięcia, ważną i jeszcze bardziej adekwatną alternatywę. Dzięki możliwościom, jakie daje terapia profilaktyczna, coraz mniej transfuzji.
Rokowanie i profilaktyka
Dziś z wyżej wymienionych powodów rokowanie dla chorego na hemofilię jest pozytywne. W rzeczywistości, jeśli zastosuje się najwłaściwsze zabiegi terapeutyczne, pacjent może prowadzić prawie normalne życie. Oczywiście, cięższe postacie choroby wymagają większej uwagi, ponieważ niebezpieczeństwa związane z krwawieniem są większe.
JAK ZAPOBIEC KRWOTOWOM I ICH POWIKŁOMIOM?
Zapobieganie krwawieniom jest niezbędne, jeśli chcesz prowadzić prawie normalne życie. Najważniejsze zalecenia skierowane do pacjentów z hemofilią to:
- Regularna praktyka ćwiczeń fizycznych. Niezbędna jest ochrona stawów przed degeneracyjnymi skutkami krwawienia wewnętrznego, które na nie wpływają. Zalecane są zajęcia sportowe lub ruchowe, w których nie przewiduje się kontaktu fizycznego z innymi osobami. Dlatego pływanie, jazda na rowerze lub bieganie są idealne.
- Unikaj przyjmowania leków o działaniu przeciwzakrzepowym, takich jak aspiryna, ibuprofen, heparyna lub warfaryna (Coumadin).
- Zadbaj o higienę jamy ustnej. Opieka stomatologiczna, taka jak ekstrakcja zęba lub leczenie głębokiej próchnicy, może powodować bardzo dokuczliwe krwawienie w jamie ustnej.
- Chroń swoje dzieci za pomocą nakolanników, ochraniaczy na łokcie itp., gdy angażują się w czynności ruchowe.
