Ekstrofia pęcherza jest spowodowana błędem w procesach rozwojowych płodu, które prowadzą do prawidłowego ukształtowania dolnej ściany jamy brzusznej.U pacjentów z ekstrofią pęcherza w rzeczywistości dochodzi do braku zamknięcia podbrzusza.
Zdiagnozowana przed urodzeniem ekstrofia pęcherza zawsze wymaga leczenia chirurgicznego w celach naprawczych / rekonstrukcyjnych.
Eksstrofia pęcherza moczowego jest bardzo rzadką wadą wrodzoną, w rzeczywistości jedna osoba na 20 000-50 000 rodzi się z eksstrofią pęcherza moczowego.
Z wciąż nieznanych przyczyn wyniszczenie pęcherza moczowego występuje znacznie częściej u mężczyzn niż u kobiet, pod tym względem statystyki mówią, że na każdą kobietę z wyrostkiem pęcherza przypada od 3 do nawet 6 mężczyzn z tą samą wrodzoną anomalią (stosunek 3-6:1 na korzyść samców).
Wciąż z powodów, które nie zostały jeszcze wyjaśnione, eksstrofia pęcherza moczowego ma upodobanie u osób o białej karnacji.
Wśród wad wrodzonych, które wchodzą w skład tzw. zespołu pęcherzowo-napadowego, ekstrofia pęcherza moczowego jest najczęstsza i ta o pośrednim nasileniu.
Synonimy
Ekstrofia pęcherza ma kilka synonimów, w tym: ektopię pęcherza, odsłonięty pęcherz i ekstrofię pęcherza.
, procesu tworzenia i zamykania dolnej ściany brzucha.W rzeczywistości dla płodu prawidłowy proces tworzenia i zamykania dolnej ściany brzucha jest niezbędny do uzupełnienia anatomii leżących poniżej narządów wewnętrznych.
Hipoteza dotycząca przyczyn ekstrofii pęcherza moczowego
Na podstawie dotychczas przeprowadzonych badań naukowych wydaje się, że niewydolność dolnej ściany jamy brzusznej płodu jest spowodowana błędem w procesie ewolucji błony kloakalnej między 4 a 6 tygodniem po zapłodnieniu.
Gdyby tak było, to eksstrofia pęcherza byłaby bardzo wczesną wadą wrodzoną, to znaczy pojawiającą się na bardzo wczesnych etapach embriogenezy człowieka.
Ciekawość
Ostatnie badania, które nie zostały jeszcze udowodnione, sugerują, że:
- Gen ISL1 byłby genem podatności na eksstrofię pęcherza.W genetyce gen podatności jest genem podejrzewanym o odgrywanie kluczowej roli w występowaniu pewnych chorób lub stanów.
- Eksstrofia pęcherza byłaby związana z czynnikami środowiskowymi, takimi jak: zaawansowany wiek matki, wspomagany rozród, stosowanie przez matkę progesteronu w czasie ciąży oraz palenie w czasie ciąży.
Ekstrofia i dziedziczenie pęcherza moczowego
Obecnie nie ma wystarczających dowodów na poparcie tezy, że „eksstrofia pęcherza ma” dziedziczne pochodzenie.
Faktem jest jednak, że często osoby urodzone z wycięciem pęcherza moczowego:
- Należą do rodzin, w których dochodzi do pewnego nawrotu defektów należących do kompleksu eksstrofii pęcherza moczowego i epispadii;
- Częściej niż ludzie zdrowi mają dzieci z podobnymi wadami rozwojowymi jak ich.
Czynniki ryzyka
Czynniki ryzyka eksstrofii pęcherza obejmują:
- Historia rodzinna. Jak stwierdzono powyżej, eksstrofia pęcherza wydaje się być wadą dziedziczną;
- Przynależność ludności kaukaskiej;
- Płeć męska.
Ciekawość
W eksstrofii pęcherza moczowego niezdolność do oddawania moczu wynika z wadliwego kształtu szyi pęcherza i braku skutecznego zwieracza pęcherza (Uwaga: zwieracz pęcherza to mięsień używany do wypuszczania moczu z pęcherza).
Dodatkowe funkcje
Prawie zawsze do wad rozwojowych pęcherza wyrostek pęcherza dodaje inne anomalie anatomiczne, takie jak:
- Nieprawidłowe połączenie moczowodów z pęcherzem. U osób z eksstrofią pęcherza moczowody są często połączone z pęcherzem w innym miejscu niż normalnie;
- Oddzielenie kości łonowych miednicy. U zdrowych osób prawy łono łonowe łączy się z lewym łonowym, w wyniku czego powstaje „staw zwany spojeniem łonowym;
- pępek w pozycji niższej niż normalnie;
- Odbyt w pozycji bardziej zaawansowanej niż normalnie;
- Obecność przepuklin pachwinowych lub pępkowych;
- U mężczyzn niewydolność jąder zejścia do moszny (wnętrostwo);
- U kobiet obecność słabo umiejscowionego i węższego niż normalnie ujścia pochwy, tzw. rozdwojonej łechtaczki oraz rozbieżnych dużych i małych warg sromowych.
Pacjenci z ekstrofią pęcherza mogą mieć jedną, niektóre lub wszystkie z tych dodatkowych nieprawidłowości; com „jest zrozumiałe, im więcej jest anomalii oprócz anomalii pęcherza i tym większy stopień nasilenia eksstrofii pęcherza.
Powiązane warunki
U mężczyzn prawie zawsze, au kobiet tylko w niektórych przypadkach, wycięcie pęcherza wiąże się z epispodzieżami. Reprezentując mniej poważny stan tzw. kompleksu wyściółko-nadrzędowość pęcherza, epispodzieje to wrodzona wada cewki moczowej, taka, że ta ostatnia, ze względu na jej niedostateczny rozwój, kończy się w innym miejscu niż normalnie.
Komplikacje
Badania epidemiologiczne wykazały, że osoby urodzone z wycięciem pęcherza mają w wieku dorosłym większe ryzyko raka pęcherza i cierpią na dysfunkcje seksualne.
?W USG płodu charakterystycznymi objawami ekstrofii pęcherza moczowego są:
- Niezdolność pęcherza do prawidłowego wypełnienia i/lub opróżnienia;
- pępowina umieszczona niżej niż normalnie;
- Oddzielenie kości łonowych miednicy;
- Obecność mniejszych niż normalne genitaliów.
Oceny po urodzeniu u osób z ekstrofią pęcherza moczowego
W celu ustalenia cech ekstrofii pęcherza lekarze oceniają u noworodków:
- Stopień otwarcia pęcherza i stopień wypukłości na dolnej powierzchni brzucha;
- Pozycja jąder;
- Obecność lub brak „przepukliny pachwinowej;
- Anatomia okolicy pępka;
- Anatomia odbytu;
- Jaki jest stopień oddzielenia dwóch kości łonowych miednicy.
Dzięki postępom w medycynie istnieje dziś bardzo skuteczna technika lepszego radzenia sobie z bólem, który powstaje w wyniku operacji ekstrofii pęcherza moczowego.
Technika, o której mowa, polega na wprowadzeniu na poziomie rdzenia kręgowego specjalnego cewnika i zastosowaniu tego narzędzia do podawania środków przeciwbólowych i znieczulających przez okres do 30 dni.
Ta nowa technika radzenia sobie z bólem gwarantuje zatem długotrwałe działanie przeciwbólowe, aby skutecznie złagodzić cierpienie młodych pacjentów.
Przypadki specjalne
W niektórych przypadkach ekstrofii pęcherza powyższe podejścia terapeutyczne są nieodpowiednie lub mogą ulegać niewielkim zmianom, w zależności od trudności, jakie mogą wyniknąć z określonego rodzaju operacji.
Na przykład w pewnych okolicznościach rekonstrukcja szyi pęcherza i zwieracza pęcherza jest niemożliwa, co wymaga cewnikowania pęcherza.
Chirurgia w późniejszym życiu: kiedy jest potrzebna?
Czasami leczenie ekstrofii pęcherza trwa nawet w wieku dorosłym, zawsze z operacją rekonstrukcyjną i zawsze w celu poprawy funkcjonalności pęcherza i wszelkich innych narządów, które zostały zniekształcone po urodzeniu.
