Ogólność
Małogłowie polega na zmniejszeniu rozwoju czaszki.
Jej obecność może być wynikiem wrodzonej lub poporodowej choroby lub zdarzenia, które dotknęło matkę pacjentki w okresie ciąży.
Ze strony: www.abclawcenters.com
Wrodzone stany chorobowe obejmują, na przykład, zespół Downa, trisomię 13 i trisomię 18; z drugiej strony choroby mitochondrialne zaliczane są do patologii poporodowych.
Jeśli chodzi o zdarzenia dotykające matkę w czasie ciąży, na uwagę zasługują: toksoplazmoza, stosowanie leków teratogennych oraz nadużywanie alkoholu.
Zazwyczaj osoby z małogłowiem mają upośledzenie umysłowe, ponieważ mają mózg, który nie zakończył rozwoju.
Rozpoznanie małogłowia jest dość proste, ponieważ ustala się je na podstawie prostego pomiaru obwodu głowy.
Niestety, poza nielicznymi wyjątkami, małogłowie jest stanem nieuleczalnym.
Co to jest małogłowie?
Małogłowie to termin medyczny określający zmniejszony rozwój czaszki.
W ten sposób osoby z małogłowiem mają głowę mniejszą - pod względem obwodu - niż normalne standardy dla określonej grupy wiekowej i określonej płci.
Ogólnie rzecz biorąc małogłowie jest charakterystycznym objawem klinicznym niektórych stanów chorobowych, które wśród różnych konsekwencji wpływają również na prawidłowy rozwój mózgu.Niektóre z tych stanów chorobowych (lub okoliczności) występują w wieku prenatalnym - w tym przypadku lekarze mówią o wrodzona małogłowie – podczas gdy inni działają w pierwszych miesiącach życia – w takich sytuacjach lekarze posługują się określeniem małogłowie poporodowe.
TO ZNAK, KTÓRY MOŻNA ZNALEŹĆ BARDZO WCZEŚNIE
Małogłowie, wrodzone lub rozwijające się w pierwszych miesiącach życia, jest objawem klinicznym, który lekarze mogą wykryć bardzo wcześnie: przed urodzeniem, tuż po porodzie lub we wczesnym dzieciństwie.
POCHODZENIE NAZWY
Słowo mikrocefalia wywodzi się z „zjednoczenia dwóch terminów pochodzenia greckiego:” micros „(μικρός), co oznacza „mały/mały” i „chefale” (κεφαλή), co oznacza „głowa”.
Powoduje
Przyczyny małogłowie są liczne i mają bardzo różny charakter.
Wśród nich na szczególną uwagę zasługują:
- Anomalie chromosomowe.
Są to choroby wrodzone, które powstają w wyniku zmiany struktury lub liczby chromosomów (Uwaga: w tym względzie należy pamiętać, że człowiek ma 46 chromosomów ludzkich). Charakterystyczne choroby wrodzone związane z małogłowiem to: Zespół Downa ( trisomia 21) , zespół Pataua (trisomia 13), zespół Edwarda (trisomia 18) i zespół Polanda.
Klasyfikacja: wrodzona małogłowie. - Zespoły wywołujące kraniosynostozę.
Kraniosynostoza to termin, którym lekarze odnoszą się do przedwczesnego zespolenia jednego lub więcej szwów czaszkowych. Szwy czaszkowe to włókniste stawy, które łączą ze sobą kości sklepienia czaszki (tj. kości czołowe, skroniowe, ciemieniowe i potyliczne).
W normalnych warunkach zrost szwów czaszkowych następuje w okresie poporodowym (uwaga: niektóre procesy kończą się nawet w wieku 20 lat), co umożliwia prawidłowy rozwój mózgu.
Jeśli, jak w przypadku kraniosynostozy, zrost szwów czaszkowych następuje przedwcześnie, to mózg nie ma wystarczającej przestrzeni do prawidłowego wzrostu.
Klasyfikacja: wrodzona małogłowie. - Złe zachowania matki w czasie ciąży.
Płód może rozwinąć małogłowie, jeśli matka w okresie ciąży stosuje leki o teratogennych skutkach ubocznych lub alkohol; lub jeśli narazisz się na działanie niektórych toksycznych substancji.
Klasyfikacja: wrodzona małogłowie. - Niektóre szczególne warunki matczyne, które mają również wpływ na płód.
Należą do nich: toksoplazma (toksoplazmoza), cytomegalowirus, rubiwirus (różyczka) i ospa wietrzna (varicella); nieleczenie fenyloketonurii (choroba genetyczna powodująca gromadzenie się fenyloalaniny w organizmie); stan ciężkiego niedożywienia; i wreszcie obecność uporczywej niedoczynności tarczycy.
Klasyfikacja: wrodzona małogłowie. - Niektóre choroby mitochondrialne.
Choroby mitochondrialne stanowią grupę patologii spowodowanych dysfunkcją mitochondriów; mitochondria to organelle komórkowe, które wytwarzają większość energii organizmu (ATP).
Klasyfikacja: małogłowie poporodowe. - Uraz mózgu i zdarzenia udarowe (zarówno krwotoczne, jak i niedokrwienne).
Są to przyczyny nabyte.
Klasyfikacja: małogłowie poporodowe. - Encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna.
Encefalopatie reprezentują szczególną grupę patologii, charakteryzujących się „strukturalną i funkcjonalną zmianą mózgu.
Encefalopatia niedotlenieniowa niedokrwienna jest trwałym stanem patologicznym, który powstaje w wyniku niedotlenienia komórek mózgu (o niedotlenieniu mózgu, gdy napływ jest częściowy, i niedotlenieniu mózgu, gdy napływ jest całkowicie nieobecny) .
Pozbawienie tlenu przeznaczonego do przedziału mózgowego może wystąpić w różnych okresach życia, może powodować małogłowie, jeśli występuje: przed urodzeniem (tj. w czasie ciąży), w czasie porodu/porodu lub po porodzie.
Klasyfikacja: małogłowie wrodzona i poporodowa.
Objawy i powikłania
Schlitzie, pseudonim Simon Metz (1901-197) Amerykański showman i aktor cierpiący na małogłowie.
Większość lekarzy mówi o małogłowie, gdy porównując głowę ze średnimi wymiarami dla określonego wieku i płci, obwód głowy okazuje się mniejszy o co najmniej dwa odchylenia standardowe.
Objawy i oznaki towarzyszące małogłowie zależą od tego, jakie i jak poważne są czynniki wywołujące małogłowie. W szczególności symptomatologia jest tym cięższa, im wyższy stopień zaawansowania stanu, który wiąże się ze zmniejszeniem wielkości głowy.
W obrazie objawów osoby z małogłowiem można zawrzeć następujące elementy:
- Opóźnienie psychiczne. Ogólnie rzecz biorąc, upośledzenie umysłowe jest najczęstszą manifestacją patologiczną u osób z małogłowiem.
Ma to różne konsekwencje, m.in.: problemy socjalizacyjne, brak integracji z kontekstem społecznym, zmniejszoną zdolność adaptacji itp. - Opóźnienie w rozwoju umiejętności mowy i ruchu
- Karłowatość lub niski wzrost
- Nadpobudliwość
- Zniekształcenia twarzy
- Padaczka
- Trudności z koordynacją i równowagą
- Anomalie neurologiczne innego rodzaju
CZY SĄ OSOBY Z NORMALNĄ INTELIGENCJĄ?
Obecność małogłowie nie zawsze pokrywa się z upośledzeniem umysłowym. W rzeczywistości możliwe jest zajmowanie się osobami z małogłowiem o „normalnej inteligencji”.
KIEDY ZOBACZYĆ LEKARZA?
Jeśli rodzic podejrzewa obecność małogłowie, dobrze, aby natychmiast skontaktował się ze swoim pediatrą w celu głębszego zrozumienia sytuacji (pamiętaj, że generalnie małogłowie jest bardzo wczesną chorobą).
Należy jednak pamiętać, że zwykle przy porodzie lub podczas pierwszych wizyt pediatrycznych lekarze dość łatwo zauważą, że pacjentka ma głowę mniejszą niż zwykle.
Diagnoza
Z oczywistych względów małogłowie można rozpoznać w wieku prenatalnym tylko wtedy, gdy jest ono typu wrodzonego.
W takich sytuacjach do jej identyfikacji może wystarczyć proste USG prenatalne.
W celu postawienia pełnej diagnozy, która obejmuje również identyfikację przyczyn wywołujących, bardzo ważne są informacje, które mogą pochodzić z: oceny wywiadu rodzinnego, tomografii komputerowej mózgu, magnetycznego rezonansu jądrowego (MRI) oraz badań krwi.
Znaczenie oceny historii rodziny
Obecność w rodzinie innych osób z małogłowiem może wskazywać na problem dziedziczny, który występuje u krewnych jednego z rodziców.
Dzięki ocenie wywiadu rodzinnego lekarze mogą wyjaśnić ten aspekt, ułatwiając proces diagnostyczny.
Leczenie
Z wyjątkiem niektórych przypadków utrzymywanych przez kraniosynostozę, małogłowie jest stanem nieuleczalnym. W rzeczywistości obecnie nie ma zabiegów, które pozwalają czaszce na dokończenie jej normalnego rozwoju.
Mimo to lekarze mogą nadal planować leczenie objawowe, czyli mające na celu poprawę obrazu symptomatologicznego.
LECZENIE OBJAWÓW: PRZYKŁADY
Leczenie objawowe oczywiście różni się w zależności od aktualnej symptomatologii.
Na przykład:
- Jeśli pacjent wykazuje upośledzenie umysłowe i związane z nim różne konsekwencje, dobrze jest poddać go specjalnemu leczeniu, zwanemu terapią zajęciową.
Terapia zajęciowa ma dwa główne cele: pierwszy to ułatwienie pacjentowi wpisania się w kontekst społeczny (szkoła, rodzina itp.), gdy tylko zacznie on odnosić się do świata, drugi to uczynienie pacjenta jak najbardziej niezależnym od innych, ucząc go dbania o własną osobę itp. - Jeśli pacjent wykazuje opóźnienie w rozwoju umiejętności językowych, istnieją specyficzne terapie, które pozwalają na doskonalenie tych umiejętności.
- Jeśli pacjent cierpi na zaburzenia równowagi lub koordynacji, lekarz planuje dla niego serię zabiegów fizjoterapeutycznych. W rzeczywistości istnieje kilka bardzo przydatnych ćwiczeń fizjoterapeutycznych, które łagodzą wyżej wymienione problemy.
Aby uzyskać najlepsze wyniki, eksperci zalecają kontakt z fizjoterapeutami, którzy mają doświadczenie w patologiach o konsekwencjach neurologicznych, takich jak małogłowie. - Jeśli pacjent cierpi na epilepsję lub nadpobudliwość, może przyjmować leki specjalnie zsyntetyzowane w celu zmniejszenia objawów powyższych stanów.
PIELĘGNACJA KRIOSYNOSTOZY
Niektóre przypadki kraniosynostozy można rozwiązać dzięki operacji doraźnie, który polega na wczesnym rozdzieleniu zrośniętych szwów czaszkowych.
Chirurdzy mogą przeprowadzić operację na dwa różne sposoby: poprzez klasyczną procedurę chirurgiczną – zwaną również „otwartą” – lub poprzez procedurę endoskopową – która ma tę zaletę, że jest zmniejszona inwazyjność.
KILKA PORAD
Lekarze zalecają, aby rodzice dzieci z małogłowiem zawsze zwracali się do specjalistów, którzy mają doświadczenie w tej konkretnej nieprawidłowości fizycznej i chorobach, które mogą ją powodować.
Ponadto zalecają kontakt z grupami wsparcia dla rodzin z dziećmi z małogłowiem, ponieważ może to być sposób na lepsze zrozumienie wyżej wymienionego stanu i wymaganego leczenia objawowego.
Rokowanie
Rokowanie zależy od nasilenia objawów. Osoby z poważną małogłowiem cierpią na poważne upośledzenia (poważne upośledzenie umysłowe, znaczne problemy z mową itp.), co znacznie wpływa na jakość ich życia. Odwrotnie, osoby z łagodną małogłowiem cierpią z powodu ograniczonej niepełnosprawności, co pozwala im prowadzić życie bliższe normalnemu (jeśli oczywiście w porównaniu z poprzednimi przypadkami).
Zapobieganie
Niektóre choroby genetyczne powodujące małogłowie są dziedziczne, to znaczy przekazywane z rodziców na potomstwo.
W związku z tym rodzice dzieci z małogłowiem mogą skontaktować się z ekspertem genetycznym i ewentualnie poddać się specjalnemu testowi genetycznemu, aby zrozumieć, czy „inna możliwa ciąża jest zagrożona małogłowiem. Jeśli tak, unikaj poczęcia. zapobiega wystąpieniu choroby.
