Leki do leczenia talasemii

Definicja

Termin „talasemia" odnosi się do poważnej choroby genetycznej, w której organizm syntetyzuje nieprawidłową formę hemoglobiny, odpowiedzialną za postępujące niszczenie czerwonych krwinek. Ciężka talasemia (wariant poważny) może być śmiertelne dla płodu (śmierć zbliża się przed urodzeniem lub wkrótce po), podczas gdy forma mniejszy ma tendencję do wolniejszego występowania objawów (po 2 latach od urodzenia).

Powoduje

Talasemia jest wynikiem „anomalii genetycznej: hemoglobina składa się z dwóch białek, alfa-globuliny i beta globuliny, składających się odpowiednio z 4 i 2 podjednostek kulistych. Każda podjednostka kulista jest zatem kodowana przez gen mutacja jednego lub więcej genów powoduje uszkodzenie, a więc syntezę „wadliwej hemoglobiny.

Objawy

Wariant poważny talasemii powoduje natychmiastowe uszkodzenie, prowadząc do śmierci płodu przed porodem lub bezpośrednio po nim. Kształt mniejszy z drugiej strony charakteryzuje się bardzo wyraźną postacią anemii, której towarzyszy zmęczenie, zmiany nastroju (drażliwość), zaburzenia wzrostu, deformacje kości twarzy, żółtaczka, duszność i ciemny mocz.

• Powikłania: zwiększone ryzyko złamań i infekcji kości, deformacje kości, hemochromatoza, kruchość masy kostnej, splenomegalia

Informacje na temat talasemii – leków stosowanych w leczeniu talasemii nie mają na celu zastąpienia bezpośredniej relacji między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze skonsultuj się z lekarzem i / lub specjalistą przed zażyciem talasemii - leków stosowanych w leczeniu talasemii.

Leki

Obecnie nie ma skutecznego alternatywnego leku ani leczenia do leczenia talasemii, ponieważ mówimy o chorobie przenoszonej genetycznie; w każdym razie naukowcy koncentrują się na poprawie jakości życia pacjentów cierpiących na talasemię, szukając lekarstwa, które w jak największym stopniu złagodzi objawy i spowolni nieubłagany postęp choroby.
Należy jednak podkreślić, że niektórzy chorzy nie skarżą się na objawy: u osób z całkowicie zdrowymi i zdrowymi nosicielami obserwuje się tylko jedną mutację genu, często niewystarczającą do wywołania precyzyjnej symptomatologii talasemii. Jednak pacjenci ci muszą przechodzić okresowe kontrole lekarskie, aby móc szybko interweniować, jeśli choroba powoduje zaburzenia na przestrzeni lat; pomimo faktu, że leczenie farmakologiczne nie jest zwykle konieczne u pacjentów z: talasemia drobna, transfuzje krwi mogą być przydatne w niektórych przypadkach, takich jak poród i operacja.
Pamiętaj jednak, że zdrowy nosiciel może przenieść chorobę na potomstwo.
W przypadku średnich lub ciężkich postaci talasemii, a więc tych, w których mutacja genetyczna obejmuje więcej genów, należy zmierzyć się z innym dyskursem; transfuzje krwi są najszybszym sposobem leczenia, aczkolwiek tymczasowo, aby zlikwidować objawy talasemii. Niemniej jednak to lekarstwo nie jest pozbawione skutków ubocznych: częste transfuzje krwi mogą predysponować pacjenta do gromadzenia się żelaza we krwi, aż do hemochromatozy, co wymaga natychmiastowej interwencji terapeutycznej, mającej na celu wyeliminowanie magazynowania żelaza.
Gdy talasemia jest odpowiedzialna za poważne dysfunkcje organizmu, najskuteczniejszą alternatywną strategią leczenia okazuje się przeszczep szpiku kostnego.

Poniżej przedstawiono klasy leków najczęściej stosowanych w terapii przeciw talasemii oraz kilka przykładów specjalności farmakologicznych; do lekarza należy wybór najbardziej odpowiedniej substancji czynnej i dawki dla pacjenta, w oparciu o ciężkość choroby, stan zdrowia pacjenta i jego reakcję na leczenie:

NIE MA LEKU NA LECZENIE TALASEMII: wymienione poniżej środki medyczne i strategie terapeutyczne mają na celu zmniejszenie objawów i poprawę jakości życia pacjenta.

Leki stosowane w leczeniu hemochromatozy: akumulacja żelaza we krwi stanowi jedną z najpilniejszych konsekwencji częstych transfuzji krwi, których potrzebuje talasemika. Aby poradzić sobie z hemochromatozą, lekarz na ogół proponuje terapię lekami chelatującymi, zdolnymi zatem do sekwestracji żelaza nagromadzonego we krwi i eliminacji go poprzez oddawanie moczu.Oto składniki aktywne najczęściej wykorzystywane w terapii oraz specjalności farmakologiczne dostępne na rynek.

• Desferrioksamina (np. Desferal): lek z wyboru do leczenia akumulacji żelaza w kontekście talasemii
• Deferazyroks (np. exjade): lek niedostępny we Włoszech
• Deferypron (np. Ferriprox): do stosowania w przypadku alergii / nietolerancji desferrioksaminy

Aby uzyskać dawkowanie: przeczytaj artykuł o lekach do leczenia hemochromatozy

Zaleca się łączenie terapii chelatującej z suplementacją witaminy C (np. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): nagromadzenie żelaza we krwi w rzeczywistości powoduje deficyt askorbinowy kwas , biorąc pod uwagę, że minerał ma tendencję do utleniania witaminy C. Zgodnie z tym wydaje się, że suplementacja witaminy C u pacjentów cierpiących na hemochromatozę w kontekście talasemii jest niezbędna do zwiększenia i sprzyjania eliminacji nagromadzonego żelaza.
Terapię kwasem askorbinowym należy rozpocząć miesiąc po rozpoczęciu chelatacji.
Dawkowanie: dla dzieci poniżej 10 roku życia z talasemią i hemochromatozą. weź 50 mg leku dziennie. W przypadku osób dorosłych z talasemią należy podwoić dzienną dawkę leku.

Leki stosowane w leczeniu splenomegalii: powiększenie śledziony jest objawem, który jednoczy wielu pacjentów z talasemią.Wśród najbardziej akredytowanych rozwiązań tego problemu wyróżnia się usunięcie śledziony (splenektomia), zawsze związane ze szczepieniem, przed i po interwencja.
Więcej informacji: przeczytaj artykuł o lekach do leczenia splenomegalii

Innowacyjne leki i nadzieje na lekarstwo na talasemię

Nauka mobilizuje się wielkimi krokami w kierunku wyleczenia (lub próby terapii) na talasemię. Niektórzy badacze odważają się mówić o „farmakologicznej indukcji genu gamma”, polegającej na stymulacji „HbF (hemoglobiny płodowej) lekiem cytotoksycznym (5-azatydyna, np. Vidaza). Na pierwszy rzut oka genialna hipoteza, która wkrótce objawia się jako porażka ze względu na wysoką rakotwórczą moc substancji.
Aby zastąpić ten silny lek, postawiono hipotezę, że „inna cząsteczka”, hydroksymocznik, ma niższą toksyczność niż poprzednia: podczas testowania na ludziach lek ten wydaje się być w stanie zmniejszyć, choć umiarkowanie, częstotliwość kryzysów talasemicznych.