Definicja
Typowo dziedziczna hemochromatoza identyfikuje patologię, w której żelazo nadmiernie gromadzi się w tkankach organizmu: mówimy o dość poważnej chorobie, ponieważ żelazo, odkładając się w różnych narządach, może powodować poważne uszkodzenia, zwłaszcza w wątrobie. trzustkowy i stawowy. Ponieważ jest to często choroba przenoszona genetycznie, hemokormatozy nie można ostatecznie wyleczyć, chociaż niektóre leki i niektóre zasady dietetyczne mogą złagodzić objawy.
Powoduje
Szacuje się, że najczęściej występuje dziedziczna odmiana hemochromatozy: przyczyną jest w tym przypadku zmiana genu biorącego udział w regulacji ilości żelaza wchłanianego z pokarmem. W innych przypadkach nadmiernemu gromadzeniu się żelaza mogą sprzyjać patologie, takie jak: niedokrwistość syderoblastyczna, alkoholowa choroba wątroby, nadużywanie witaminy C i żelaza z dietą, talasemia.
- Czynniki ryzyka: mężczyzna, powyżej 50 roku życia
Normalna dawka żelaza przyswajana przez zdrową osobę: 1-2 g/dzień
Wchłonięta dawka żelaza w przypadku hemochromatozy: 4-6 g/dobę → złogi żelaza w organizmie sięgają nawet 20-30 gramów
Objawy
W przeszłości hemochromatozę definiowano jako „cukrzycę oskrzelową”, w odniesieniu do brązowego koloru skóry osoby dotkniętej tą chorobą: zmiana chromatyczna skóry jest jednym z pierwszych objawów, z którymi rozpoczyna się hemochromatoza; inne cechy charakterystyczne dodawane są objawy: ból stawów, powiększenie wątroby, hipogonadyzm, senność, zmęczenie.
- Powikłania: rak wątroby, marskość wątroby, cukrzyca, zwłóknienie
Informacje dotyczące Hemochromatozy - Leki do Leczenia Hemochromatozy nie mają na celu zastąpienia bezpośredniej relacji pomiędzy pracownikiem służby zdrowia a pacjentem.Zawsze skonsultuj się z lekarzem i / lub specjalistą przed zażyciem leków na hemochromatozę - Hemochromatozę.
Leki
Hemochromatozę trzeba wyleczyć w porę, nawet jeśli, niestety, choroba nie zawsze jest wcześnie diagnozowana; początek objawów, a także intensywność, z jaką występują, jest raczej stopniowy i silnie uzależniony od ilości nadmiaru żelaza wchłoniętego przez organizm. Zgodnie z tymi słowami zrozumiałe jest, że usunięcie nadmiaru żelaza - zanim hemochromatoza ulegnie degeneracji - jest niezbędne, aby uniknąć powikłań choroby.
Leczeniem z wyboru, nawet w genetycznej postaci hemochromatozy, jest więc usunięcie nadmiaru żelaza: ta procedura, zwana upuszczaniem krwi, polega na regularnym pobieraniu krwi (podobnie jak w przypadku oddawania krwi), w celu przywrócenia prawidłowego poziomu osocza żelazo Nie jest możliwe podanie przybliżonej ilości pobranej krwi: pierwiastek ten zależy od wieku pacjenta, stężenia żelaza we krwi i ogólnego stanu zdrowia pacjenta.
W przypadku potwierdzonej hemochromatozy należy również poinstruować pacjenta o prawidłowym podejściu żywieniowym: dlatego należy unikać wszelkich pokarmów bogatych w żelazo, takich jak czerwone mięso, podroby i skorupiaki. chleb, makaron razowy, warzywa itp.) należy spożywać w dużych ilościach w kontekście hemochromatozy, ponieważ fityniany i błonnik zmniejszają wchłanianie żelaza w jelitach Spożywanie alkoholu jest zabronione: przestrzeganie tej zasady żywieniowej jest bardzo ważne, aby ograniczyć uszkodzenie wątroby.
W przypadku leków najbardziej odpowiednie jest podawanie substancji chelatujących: substancje chelatujące sprzyjają wydalaniu żelaza z organizmu wraz z kałem lub oddawaniem moczu. Terapia chelatacyjna jest często związana z jednoczesnym podawaniem kwasu askorbinowego.
Poniżej przedstawiono klasy leków najczęściej stosowanych w terapii przeciw hemochromatozie oraz kilka przykładów specjalizacji farmakologicznych; do lekarza należy wybór najbardziej odpowiedniej substancji czynnej i dawki dla pacjenta, w zależności od ciężkości choroby, stan zdrowia pacjenta i jego odpowiedź na leczenie:
Długotrwała terapia chelatująca w leczeniu hemochromatozy
- Desferrioksamina (np. Desferal): bardzo ważny lek chelatujący, zdolny do kompleksowania żelaza i sprzyjania jego wydalaniu na zewnątrz poprzez oddawanie moczu. Lek jest dostępny w postaci proszku i rozpuszczalnika do sporządzania roztworu do wstrzykiwań; w większości przypadków terapię Desferal rozpoczyna się po 10-20 przetoczeniach krwi. Dawkę powinien dokładnie ustalić lekarz na podstawie stopnia zaawansowania hemochromatozy, a także stężenia żelaza we krwi.Zaleca się również monitorowanie ilości żelaza wydalanego z moczem (po podaniu dawki leku) w ciągu 24 godzin po podaniu leku Jako wartość przybliżoną można podać, że średnia dzienna dawka leku wynosi od 20 do 60 mg/kg; lek podaje się we wlewie podskórnym trwającym 8-12 godzin, 3 -7 razy w tygodniu Desferrioksamina jest lekiem z wyboru stosowanym w terapii hemochromatozy.
- Deferasirox (np. Exjade): to kolejny lek chelatujący do stosowania doustnego, nie sprzedawany w naszym kraju. Lek, dostępny w tabletkach do rozpuszczenia w wodzie lub soku, wskazany jest dla dzieci powyżej 6 roku życia oraz dla osób dorosłych cierpiących na hemochromatozę, zmuszonych do licznych transfuzji krwi. Lek jest zwykle przepisywany, gdy Desferrioxamine nie jest wskazany dla tego pacjenta. Orientacyjnie rozpocznij terapię szacunkową dawką leku około 10-30 mg/kg, raz dziennie (na podstawie stężenia ferrytyny we krwi i ilości krwi użytej podczas transfuzji); zaleca się przyjmowanie leku na pusty żołądek, co najmniej 30 minut przed posiłkiem, codziennie o tej samej porze. Dawkę podtrzymującą należy doskonalić w każdym indywidualnym przypadku; ogólnie dostosuj dawkę o 5-10 mg / kg co 3-6 miesięcy. Nie przekraczać 30 mg/kg dziennie.
- Deferiprone (np. Ferriprox): jako alternatywę dla Desferrioxaminy (u pacjentów z hemochromatozą, którzy nie tolerują standardowej terapii chelatującej) zaleca się przyjmowanie Deferiprone, dość nowego doustnego leku chelatującego, wskazanego do gromadzenia żelaza (szczególnie u pacjentów z poważnymi talasemia) Lek jest dostępny w tabletkach 500 mg lub w postaci roztworu doustnego 100 mg / ml Orientacyjnie, dawkowanie sugeruje przyjmowanie 75-100 mg / kg leku na dobę, w trzech równych dawkach. leczenie hemochromatiozy nie przekraczać dawki 100 mg/kg/dobę.
Terapia integracyjna z witaminą C, która ma być połączona z terapią chelatującą
- Witamina C (np. Redoxon, Cebion, Cimille, Univit, C Tard, Agruvit, Univit, Duo C): „integracja kwasu askorbinowego jest ważna u pacjentów poddawanych chelatacji żelaza. Uważa się za bardzo prawdopodobne, że nadmiar żelaza powoduje , w konsekwencji niedobór witaminy C (aż do przekształcenia się w szkorbut): wyjaśnienie tego leży w „hipotezie, że żelazo utlenia witaminę C. Suplementacja witaminy C w połączeniu z terapią chelatującą w leczeniu hemochromatozy jest niezbędne, aby zwiększyć i sprzyjać wydalaniu nadmiaru żelaza. Dlatego zaleca się podjęcie uzupełniającej terapii witaminą C, którą należy rozpocząć 28 dni po pierwszym podaniu leku chelatującego. Orientacyjnie podawać 50 mg kwasu askorbinowego dzieciom poniżej 10 roku życia; podwoić dawkę dla starszych dzieci. W przypadku osób dorosłych przechodzących terapię chelatującą w leczeniu hemochromatozy można przyjmować do 200 mg kwasu askorbinowego dziennie.
