Ogólność
Polidaktylia to „wrodzona anomalia fizyczna, charakteryzująca się obecnością w dłoniach lub stopach (lub obu) więcej niż 5 palców.
Istnieją co najmniej 3 rodzaje polidaktylii:
- polidaktylia przedosiowa, w której nadliczbowy palec (palce) wyłania się z części kciuka / dużego palca;
- polidaktylia postosiowa, w której nadliczbowy palec (palce) wyłania się z części małego palca / piątego palca;
- wreszcie polidaktylia środkowa, w której nadliczbowy palec lub palce wyłaniają się ze środkowych palców dłoni lub stopy.
Zabiegi są różne: wybór najbardziej odpowiedniego zależy od cech dodatkowych palców oraz od oceny lekarza w dziedzinie diagnostyki.
Przegląd genetyki
Przed przystąpieniem do opisu polidaktylii warto przyjrzeć się kilku podstawowym pojęciom genetyki.
Czym są chromosomy? Zgodnie z definicją chromosomy to jednostki strukturalne, w których zorganizowane jest DNA. Komórki ludzkie zawierają w swoim jądrze 23 pary chromosomów homologicznych (22 typu autosomalnego niepłciowego i jedną parę typu płciowego); każda para różni się od drugiej, ponieważ zawiera określoną sekwencję genów.
Czym są geny? Są to krótkie odcinki lub sekwencje DNA o podstawowym znaczeniu biologicznym: z nich w rzeczywistości wywodzą się białka lub cząsteczki biologiczne fundamentalne dla życia. W genach jest „zapisana” część tego, kim jesteśmy i kim się staniemy.
Każdy gen występuje w dwóch wersjach, allelach: jeden allel jest pochodzenia matczynego, a zatem jest przekazywany przez matkę; drugi allel ma pochodzenie ojcowskie, a zatem jest przekazywany przez ojca.
Co to jest polidaktylia?
Polidaktylia to termin medyczny odnoszący się do „wrodzonej anomalii fizycznej, charakteryzującej się obecnością w dłoniach, stopach lub obu dłoniach więcej niż 5 palców.
Tak więc osoba z polidaktylią to osoba, która ma 6 lub więcej palców w dłoniach i/lub stopach.
Lekarze odnoszą się do „dodatkowych palców” używając terminów: dodatkowy palec (lub palce), nadliczbowy (lub nadliczbowy) palec (lub palce).
POCHODZENIE NAZWY
Słowo polidaktylia wywodzi się od „połączenia dwóch terminów pochodzenia greckiego:” polys „(πολύς), co oznacza „wiele”, „wiele” i „daxtylos” (δάκτυλος), co oznacza „palec”.
Stąd dosłowne znaczenie polidaktylii to „wiele palców”.
SYNONIMY POLYDAKTYLU
Dwa synonimy polidaktylii, bardzo rzadko używane, to: hiperdaktylia („hiper-” to przedrostek oznaczający nadmiar) i polidaktylia.
TO PRZECIWKO OLIGODATTILIA
Polidaktylia to stan przeciwny do oligodaktylii, który polega na obecności mniej niż 5 palców i/lub stóp.
Przedrostek „oligo-” pochodzi od greckiego słowa „oligos” (ὀλίγος ‚), co oznacza „mało”.
RODZAJE POLIDAKTYLI
Lekarze uznali za właściwe sklasyfikowanie polidaktylii na trzy różne typy, w zależności od tego, gdzie znajduje się dodatkowy palec lub palce.
Te trzy typy to:
- Polidaktylia przedosiowa. Występuje, gdy dodatkowy palec lub palce wystają z kciuka (w dłoni) lub dużego palca (w stopie).
W tym przypadku polidaktylia przedosiowa wpływająca na rękę przyjmuje nazwę polidaktylii przedosiowej promieniowej (lub prościej polidaktylii promieniowej); podczas gdy polidaktylia przedosiowa, która dotyczy stopy, jest znana jako polidaktylia przedosiowa piszczelowa (lub krócej polidaktylia piszczelowa). - Polidaktylia postosiowa. Dzieje się tak, gdy dodatkowy palec lub palce wystają z małej części palca dłoni lub najmniejszego palca stopy.
Podobnie jak w poprzednim przypadku, istnieją dwa specyficzne terminy, które odnoszą się do postosiowej polidaktylii ręki i stopy; są to odpowiednio: polidaktylia zaosiowa łokciowa (lub polidaktylia łokciowa) i polidaktylia zaosiowa strzałkowa (lub polidaktylia strzałkowa). - Polidaktylia centralna. Dzieje się tak, gdy dodatkowy palec lub palce wyrastają między środkowymi palcami ręki (wskazującym, środkowym lub serdecznym) a palcami (drugi, trzeci lub czwarty palec).
Powoduje
Więcej informacji: Polidaktylia – przyczyny i objawy
Polidaktylia jest wynikiem mutacji w genach kontrolujących prawidłowy rozwój palców rąk i nóg. Opierając się na wynikach eksperymentalnych, naukowcy są przekonani, że wspomnianych genów jest sporo, a wśród nich są takie, które – jeśli są zmutowane – powodują polidaktylię przedosiową, inne powodują polidaktylię poekseksyjną, a jeszcze inne powodują polidaktylię centralną.
Według najnowszych badań genetycznych polidaktylia jest związana z około 39 mutacjami genetycznymi.
ZJAWISKO ODIZOLOWANE CZY ZJAWISKO ZESPÓŁOWE?
Polidaktylia może być „odizolowaną anomalią – gdzie izolowana s” oznacza, że nie jest związana z żadnym konkretnym stanem chorobowym – lub może być klinicznym objawem konkretnej choroby (zwykle zespołu) o charakterze genetycznym.
W pierwszym przypadku jest to zjawisko mało istotne z klinicznego punktu widzenia, ponieważ należy je rozpatrywać bez groźnych konsekwencji dla zdrowia pacjenta; jednak w drugim przypadku jest to zjawisko, które zwykle wiąże się z innymi objawami, z których niektóre są również bardzo poważne.
W języku medycznym polidaktyl izolowany przybiera nazwę polidaktylii niesyndromicznej, podczas gdy polidaktylia związana z konkretnym stanem chorobowym przyjmuje nazwę polidaktylii syndromicznej.
W takich przypadkach przymiotnik „syndromiczny” oznacza „który jest częścią zespołu” lub „który jest związany z zespołem”.
Według najnowszych badań naukowych istnieje co najmniej 97 zespołów genetycznych charakteryzujących się jednym z trzech opisanych w poprzednim rozdziale typów polidaktylii.
Proszę zanotować: przez syndrom oznacza zespół objawów i oznak, które charakteryzują określony obraz kliniczny.
POLYDAKTYLNOŚĆ JAKO WARUNEK RODZINNY
Polidaktylia może być powtarzającym się stanem w tej samej rodzinie.
W takich przypadkach lekarze mówią o rodzinnej polidaktylii.
Generalnie rodzinna polidaktylia jest zjawiskiem izolowanym, stąd niesyndromiczna forma polidaktylii.
Charakterystyka genetyczna polidaktylii niesyndromicznej i polidaktylii syndromicznej
Ogólnie rzecz biorąc, polidaktylia niesyndromiczna zachowuje się jak choroba autosomalna dominująca, podczas gdy polidaktylia syndromiczna zachowuje się jak choroba autosomalna recesywna.
Choroba autosomalna dominująca to choroba genetyczna, w której do urzeczywistnienia się określonego obrazu klinicznego wystarcza mutacja tylko jednego z dwóch alleli genu odpowiedzialnego za chorobę; Z kolei choroba autosomalna recesywna to choroba genetyczna, w której, aby zaobserwować pewną symptomatologię, konieczne jest zmutowanie obu alleli genu odpowiedzialnego za chorobę.
Objawy i powikłania
Zespoły, które mogą powodować polidaktylię
Polidaktylia przedosiowa- Niedokrwistość Fanconiego
- Cefalopolisyndaktylia Greiga
- Zespół Townesa-Brocksa
- Zespół Holta-Orama
- Cefalopolisyndaktylia Greiga
- Zespół Downa
- Zespół Meckela
- Zespół Bardeta-Biedla
- Zespół Bardeta-Biedla
- Zespół Meckela
- Zespół Pallistera-Halla
- Zespół Holta-Orama
Osoba z polidaktylią może mieć nieprawidłowości w jednej lub obu rękach, a także w jednej lub obu stopach.
Zazwyczaj dodatkowy palec lub palce nie mają kości, ścięgien i stawów od wewnątrz; innymi słowy, mają tylko naskórek i przyczepiony paznokieć.
Jeśli mają kości i stawy, działają jak normalne palce; w przeciwnym razie nie pełnią żadnej funkcjonalnej roli.
POLIDAKTYLIA POKOSOWA
Najczęstszym typem jest polidaktylia postosiowa.
W większości przypadków nadliczbowy palec lub palce są szczątkowe, a więc pozbawione kości, ścięgien i elementów stawowych wewnątrz i zaopatrzone tylko w gwóźdź.
Ogólnie polidaktylia poeksyjna jest klinicznym objawem zespołu podtrzymywanego przez zmiany genetyczne DNA.
Dane epidemiologiczne
Polidaktylia postosiowa jest szczególnie rozpowszechniona w populacji pochodzenia afrykańskiego.
W związku z tym niektóre badania statystyczne wykazały, że zapadalność u Afrykanów i Afroamerykanów jest równa jednemu przypadkowi na 143 noworodków, dokładnie 10 razy wyższa niż zapadalność u osób pochodzenia kaukaskiego (jeden przypadek na 1339 noworodków).
POLIDAKTYLIA PRZEDOSUSOWA
Polidaktylia przedosiowa jest mniej powszechna niż typ poosiowy.
Podobnie jak w poprzednim przypadku, dodatkowy palec lub palce generalnie nie zawierają struktur kostnych, stawów i ścięgien w ich obrębie.
Polidaktylia przedosiowa jest bardzo często syndromiczna.
Dane epidemiologiczne
Polidaktylia przedosiowa dotyka około jednego na 3000 noworodków.
Jest bardzo powszechny w populacji indyjskiej do tego stopnia, że w tej grupie etnicznej stanowi drugą najbardziej rozpowszechnioną anomalię w rękach.
CENTRALNA POLIDAKTYLIA
Spośród trzech rodzajów polidaktylii najrzadziej występuje centralna.
Dodatkowy palec lub palce mogą wystawać:
- W dłoni między palcem wskazującym a środkowym lub między palcem środkowym a serdecznym.
- W stopie, między drugim a trzecim palcem lub między trzecim a czwartym palcem.
Zazwyczaj polidaktylia centralna jest związana z syndaktylią (tj. gdy palce są połączone) i jest klinicznym objawem zespołu genetycznego.
W niektórych przypadkach dodatkowy palec lub palce u rąk wystają ze środkowych palców: w takich sytuacjach środkowy palec zwykle najbardziej dotknięty jest palcem wskazującym ręki i drugim palcem stopy.
Proszę zanotować: drugi palec to palec, który podąża za dużym palcem.Trzeci, czwarty i piąty palec to oczywiście kończyny za drugim palcem.
KIEDY ZOBACZYĆ LEKARZA?
Ponieważ polidaktylia jest często klinicznym objawem choroby genetycznej, lekarze zalecają rodzicom dziecka, które jest nosicielem anomalii, zasięgnięcie porady lekarza genetyka.
POWIKŁANIA
Polidaktylia może stanowić brzydki problem odczuwany przez przewoźników do tego stopnia, że powoduje poważne niedogodności i wpływa na relacje społeczne.
Ponadto, jeśli jest to szczególnie poważne (dodatkowe palce mają co najmniej dwa lub znajdują się w szczególnie niewygodnych miejscach), pacjenci mogą mieć duże trudności z chwytaniem przedmiotów rękami (jeśli anomalia jest tutaj zlokalizowana) lub ze znalezieniem odpowiednich dla nich butów. (jeśli anomalia dotyczy stóp).
Diagnoza
Do zdiagnozowania polidaktylii i jej głównych cech wystarczy badanie fizykalne.
W medycynie badanie fizykalne oznacza ocenę przez lekarza objawów i objawów występujących i/lub zgłaszanych przez pacjenta.
Aby wyjaśnić, czy dodatkowy palec lub palce zawierają w sobie elementy natury kostnej, lekarze uciekają się do badania rentgenowskiego.
Jak zobaczymy w następnym rozdziale, wyjaśnienie wewnętrznej struktury nadliczbowych palców jest ważne dla celów terapeutycznych.
Badanie fizykalne obejmuje również ocenę wywiadu rodzinnego
Zazwyczaj podczas badania fizykalnego lekarz pyta rodziców, czy którykolwiek z ich krewnych jest lub był nosicielem polidaktylii.To badanie jest ważne, aby zrozumieć, czy anomalia może być rodzinna, czy nie.
DORADZTWO GENETYCZNE W CELU ZROZUMIENIA PRZYCZYN
Osoby przycinające polidaktylię są zwykle poddawane testom genetycznym, mającym na celu poszukiwanie mutacji genetycznych i zmian chromosomowych.
Dzięki temu testowi lekarze mogą określić dokładną przyczynę polidaktylii i czy jest ona objawowa, czy niesyndromiczna.
Leczenie
Jeśli polidaktylia stanowi problem estetyczny lub funkcjonalny (na przykład stwarza problemy z „chwytaniem przedmiotów lub znajdowaniem odpowiedniej pary butów”), lekarze mogą usunąć dodatkowy palec lub palec u nogi, stosując co najmniej dwa różne rodzaje leczenia.:
- Dodatkowe podwiązanie palca e
- Operacja.
Zanim opiszemy, na czym polegają te dwie metody, należy zauważyć, że wybór leczenia zależy od cech polidaktylii: obecność struktur kostnych, stawowych i ścięgnistych wymaga operacji; z drugiej strony brak tych elementów oznacza, że środek niechirurgiczny jest wystarczający.
DODATKOWE WIĄZANIE NA PALCE
Wiązanie nadwyżek palców polega na założeniu przez lekarza pewnego rodzaju spinki (lub koronki) w miejscu powstania samych palców. Zapobiega to przedostawaniu się krwi i utrzymaniu przy życiu tkanki skóry, która tworzy dodatkowy palec. Gdy tkanka skóry obumarła, jej usunięcie jest proste i na ogół nieskomplikowane.Tak więc w rzeczywistości, stosując technikę dodatkowego podwiązywania palców, lekarze wywołują suchy proces zgorzeli.
Zwykle do martwicy (tj. śmierci) tkanki skórnej potrzebne są dwa tygodnie. Przez cały ten czas pacjent musi nosić bandaż ochronny.
Najlepszy wiek na wiązanie palców to pierwsze 20 miesięcy życia.
Korzyści: jest to technika małoinwazyjna, ponieważ nie jest zabiegiem chirurgicznym.
Niedogodności: dotyczy tylko pacjentów z dodatkowymi palcami bez elementów kostnych, stawów i ścięgien w ich wnętrzu.
USUNIĘCIE CHIRURGICZNE
Operacja obejmuje: nacięcia skóry, usunięcie palca lub nadliczbowych palców (Uwaga: usunięcie obejmuje usunięcie struktur kostnych, stawowych i ścięgnistych), ewentualną rekonstrukcję części dłoni lub stopy (np. więzadeł), zamknięcie nacięcia skóry, a na koniec zakładanie szwów i bandażowanie.
Istnieje kilka podejść chirurgicznych, z których każde jest odpowiednie dla określonego typu polidaktylii.
Ponadto nasilenie anomalii wpływa również na wybór najwłaściwszej techniki chirurgicznej.
W przypadku znieczulenia może to być również znieczulenie miejscowe, natomiast w przypadku pobytu w szpitalu hospitalizacja zwykle trwa jeden dzień.
Najlepszy wiek na operację to około roku życia.
Korzyści: operacja pozwala na usunięcie dodatkowych palców składających się z kości, stawów i ścięgien, a więc palców pełniących funkcję funkcjonalną.
Niedogodności: jest to rozwiązanie inwazyjne i jak każda operacja niesie ze sobą ryzyko.
Rokowanie
Dostępne obecnie zabiegi pozwalają na wyleczenie polidaktylii z bardziej niż zadowalającymi rezultatami. Rokowanie jest zatem ogólnie pozytywne.
Nie należy jednak zapominać, że polidaktylia jest często klinicznym objawem poważnych i nieuleczalnych schorzeń.
.jpg)
