Zespół Edwardsa lub trisomia 18 to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się obecnością trzeciego chromosomu 18 w komórkach dotkniętego chorobą osobnika.
Zespół Edwardsa jest bardzo poważnym i niezgodnym z życiem stanem: większość dotkniętych nim osób umiera przed urodzeniem lub urodzi się martwo.
Według najbardziej wiarygodnych badań wydaje się, że zespół Edwardsa jest spowodowany „aberracją genetyczną, która ma miejsce przed poczęciem i dotyczy komórki płciowej jednego z rodziców lub wkrótce po poczęciu.
Zazwyczaj do prenatalnego rozpoznania zespołu Edwardsa potrzebne są prenatalne USG, dwutesty, trzy testy, radiografia szkieletu, echokardiografia i amniopunkcja lub CVS.
Niestety, będąc wynikiem nieodwracalnego błędu genetycznego, zespół Edwardsa jest stanem nieuleczalnym, nawet jeśli zostanie wykryty we wczesnym stadium rozwoju płodu.
- Każda komórka zdrowego człowieka ma 23 pary chromosomów homologicznych, a więc łącznie 46 chromosomów (23 matczynych i 23 ojcowskich); z tych 23 par chromosomów homologicznych, 22 są autosomalne (chromosomy, które nie wpływają na płeć danej osoby, są autosomalne), a jeden jest płciowy (chromosomy określające płeć danej osoby są płciowe).
- W sumie 46 ludzkich chromosomów zawiera cały materiał genetyczny, lepiej znany jako DNA, DNA jednostki jest tym, co określa jego cechy somatyczne, predyspozycje, cechy fizyczne itp.
- DNA może ulegać mutacjom, czyli zmianom; mutacje te mogą dotyczyć sekwencji DNA wewnątrz jednego lub więcej chromosomów (sekwencje te nazywane są genami) lub mogą dotyczyć liczby chromosomów (mówimy o trisomii, gdy są 3 kopie tego samego chromosomu, oraz o monosomii, gdy występuje obecna jest tylko jedna kopia danego chromosomu).
-cos-come-si-calcola-a-cosa-serve.jpg)
