Wrodzona anomalia
Wśród wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego główną rolę odgrywa rozszczep kręgosłupa: jest to poważna wada wrodzona kręgosłupa i rdzenia kręgowego, która często poważnie pogarsza jakość życia pacjenta.
Chociaż rozszczep kręgosłupa jest chorobą nieuleczalną, można jej zapobiegać: po krótkiej analizie dostępnych metod diagnostycznych skupimy się na praktykach profilaktycznych i obecnych terapiach mających na celu złagodzenie objawów wywołanych przez chorobę.
Rozszczep kręgosłupa to niezwykle poważna wada genetyczna: stąd konieczność uwrażliwienia zawodu lekarza i społeczeństwa na ten złożony problem zdrowotny.Przyszłe matki muszą być świadome ryzyka, jakie może nieść ich dziecko: profilaktyka jest narzędziem konkretna ochrona zdrowia, zarówno dla matki i dla nienarodzonego dziecka.
Diagnoza rozszczepu kręgosłupa
Wczesna diagnoza rozszczepu kręgosłupa jest niezbędna do szybkiej interwencji, ograniczając w jak największym stopniu krótko- i długoterminowe uszkodzenia.
Dzięki doskonaleniu strategii diagnostycznych możliwe jest wykrycie wad rozwojowych kręgosłupa (w tym rozszczepu kręgosłupa) nawet na długo przed urodzeniem dziecka. Badania USG i liczne analizy biochemiczne pozwalają bowiem potwierdzić podejrzenie rozszczepu kręgosłupa już w I-III trymestrze ciąży.
Jakie są najbardziej akredytowane techniki diagnostyczne?
- Amniopunkcja: małoinwazyjna technika polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego drogą przezbrzuszną. Płyn owodniowy zawiera amniocyty, specyficzne komórki płodu; po wyizolowaniu wyżej wymienionych komórek możliwe jest przeprowadzenie na nich różnych analiz molekularnych lub cytogenetycznych.
- USG: oprócz ustalenia wieku ciążowego i ewentualnej obecności kilku płodów w macicy, badanie to wskazuje również na możliwe anomalie strukturalne nienarodzonego dziecka (np. rozszczep kręgosłupa).
- Analiza krwi: wszelkie anomalie w składzie krwi kobiety w ciąży mogą być wskaźnikiem patologii, w tym rozszczepu kręgosłupa. Zmieniony skład krwi wymaga dalszych badań.
- Test AFP (alfa-fetoproteina): alfa-fetoproteina jest glikoproteiną o funkcjach podobnych do albuminy, którą można wyizolować z próbki surowicy. Substancja jest syntetyzowana głównie w okresie życia płodowego. Jeśli poziom alfafetoprotein jest wysoki, płód prawdopodobnie ma wady zamknięcia cewy nerwowej, typowy objaw rozszczepu kręgosłupa.
Zapobieganie
Profilaktyka jest najlepszą tarczą chroniącą płód przed rozszczepem kręgosłupa, a także najlepszą pielęgnacją i najlepszą ochroną dla nienarodzonego dziecka. Dzięki kampanii uświadamiającej mającej na celu poinformowanie społeczeństwa o tej poważnej chorobie, częstość występowania przepukliny oponowo-rdzeniowej uległa drastycznemu zmniejszeniu w ostatnich dziesięcioleciach.
- Suplementacja kwasem foliowym przed poczęciem iw czasie ciąży znacznie zmniejsza (o 50%) ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa u nienarodzonego dziecka.
Chociaż wiele pokarmów obfituje w kwas foliowy, kobiety w ciąży potrzebują większych ilości niż te zalecane dla populacji ogólnej (400 mcg/dzień, w porównaniu do klasycznych 200 mcg/dzień); w konsekwencji przyjmowanie samej witaminy B9 z pożywieniem może być niewystarczające do zagwarantowania pełnej ochrony przed rozszczepem kręgosłupa, stąd konieczność uzupełniania diety w określone suplementy kwasu foliowego.
Naturalne źródła kwasu foliowego: pomarańcze, produkty pełnoziarniste, fasola i ogólnie rośliny strączkowe, wątroba, drożdże piwne, zielone warzywa liściaste. Uwaga: kwas foliowy jest dezaktywowany przez długie gotowanie
Kobiety w ciąży, które już poczęły dziecko z rozszczepem kręgosłupa, powinny przyjmować jeszcze większą dawkę witaminy B9 (4-5 mg/dobę), aby zminimalizować ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tym samym schorzeniem.
Jeśli kobieta w ciąży ma rodzinną historię rozszczepu kręgosłupa (rodzice, rodzeństwo, chorzy kuzyni), płód może nadal rozwijać anomalię kręgosłupa, niezależnie od hojnej suplementacji kwasem foliowym.
Wśród technik profilaktycznych pamiętamy również o wczesnej diagnozie: ocena choroby w pierwszych stadiach płodowych pozwoli na wykonanie w pierwszych dniach życia pilnej neurochirurgii w celu natychmiastowej korekcji uszkodzenia nerwu.
Możliwe terapie
Przypomnijmy raz jeszcze, że rozszczep kręgosłupa jest chorobą nieuleczalną. Obecnie dostępne leki i terapie są wskazane jedynie w celu zminimalizowania uszkodzeń i powikłań choroby.
Jedynie łagodny wariant – spina bifida occulta – nie wymaga żadnego leczenia i przebiega prawie zawsze bezobjawowo, nie powodując żadnych powikłań.
Zobaczmy, jakie są najczęściej stosowane zabiegi medyczne w przypadku rozszczepu kręgosłupa:
- Najcięższe postacie rozszczepu kręgosłupa (przepuklina oponowo-rdzeniowa i przepuklina oponowa) wymagają operacji zamknięcia otworu znajdującego się na wysokości osadki. „Operacja, niezwykle delikatna, jest niezbędna do zachowania funkcji rdzenia kręgowego i zmniejszenia ryzyka” infekcji (np. zapalenie opon mózgowych).
- Inne strategie operacyjne mają na celu drenaż płynu (nagromadzonego w mózgu pacjenta) w jamie brzusznej: operację, wskazaną w przypadku wodogłowia, wykonuje się poprzez wszczepienie bocznica (przejście, dziura) komorowo-otrzewnowa.
- Chirurgia prenatalna: przed 26. tygodniem ciąży chirurdzy mogą operować nienarodzone dziecko bezpośrednio w macicy. Operacja polega na otwarciu macicy matki, a następnie naprawie rdzenia kręgowego dziecka.
Doskonali się również badania w chirurgii in utero, aby zminimalizować szkody spowodowane przez rozszczep kręgosłupa u nienarodzonego dziecka.
- Dalsze interwencje chirurgiczne mają na celu naprawę funkcji pęcherza i jelit: należy pamiętać, że osoby z rozszczepem kręgosłupa często tracą kontrolę nad zwieraczami odbytu i pęcherza moczowego.
Dzieci z rozszczepem kręgosłupa będą musiały nauczyć się korzystać z kul i wózków inwalidzkich, ponieważ choroba wpływa również na umiejętności chodzenia.
Chociaż operacja jest niezwykle skuteczna w ograniczaniu uszkodzeń lub korygowaniu choroby tak bardzo, jak to możliwe, chore dziecko będzie musiało zmagać się z rozszczepem kręgosłupa przez całe życie.
Inne artykuły na temat „Rozszczep kręgosłupa: diagnostyka, zapobieganie, leczenie”
- Rozszczep kręgosłupa: oznaki lub objawy
- Spina Bifida
