Brachydaktylia może być dziedziczną wadą anatomiczną, niezwiązaną z konkretnymi stanami chorobowymi lub konsekwencją określonych zespołów genetycznych. W pierwszym przypadku (z wyjątkiem najpoważniejszych okoliczności) brakuje prawdziwej symptomatologii; w drugim jednak prawie zawsze odpowiada za różne problemy (np.: ból, trudności w używaniu rąk, trudności w chodzeniu itp.).
Zdiagnozowana na podstawie badania fizykalnego brachydaktylia wymaga leczenia tylko wtedy, gdy powoduje objawy i poważnie pogarsza jakość życia osoby noszącej.
Innymi słowy, lekarze mówią o brachydaktylii, kiedy palce i/lub palce u nogi danej osoby są krótsze niż powinny.
Należy podkreślić, że skrócenie palców, które wyróżnia brachydaktylię, jest zależne od długości kończyn górnych lub dolnych i ogólnie od wielkości ciała (oznacza to na przykład, że krótkie palce w małym dziecko jest normalne).
Pochodzenie nazwy
Słowo „brachydaktylia” pochodzi od „związku terminów greckich”kolorystyka' ('βραχύς ")I "daxtylos' ('δάκτυλος "), co oznacza odpowiednio "krótki" i "palec".
Stąd dosłowne znaczenie słowa „brachydaktylia” to „krótki palec”.
Po wyjaśnieniu tego bardzo ważnego aspektu, zgodnie z najnowszymi badaniami, brachydaktylia może być:
- Izolowana dziedziczna wada rozwojowa (izolowana lub niesyndromiczna brachydaktylia);
- Skutek szczególnych okoliczności występujących w czasie ciąży;
- Jeden z możliwych objawów klinicznych zespołu genetycznego (syndromiczna brachydaktylia).
Jeżeli geny biorące udział w brachydaktylii są wykorzystywane do prawidłowego rozwoju palców rąk i nóg, oznacza to, że wszelkie wpływające na nie mutacje wpływają na prawidłowy przebieg wspomnianego mechanizmu rozwojowego.
Izolowana lub niesyndromiczna brachydaktylia
Izolowana (lub niesyndromiczna) brachydaktylia jest najczęstszą postacią brachydaktylii; terminy „izolowany” i „niesyndromiczny” określają, że nie jest związany z chorobą lub nie jest oznaką określonego stanu chorobowego.
Wyizolowana brachydaktylia ma, jak już wspomniano, charakter dziedziczny; oznacza to, że jest to choroba przekazywana przez rodziców (tj. rodzicielskich).
Na podstawie najnowszych badań genetycznych związanych z rodzicielską transmisją brachydaktylii wydaje się, że ta ostatnia ma wszystkie cechy stanów z dziedziczeniem autosomalnym dominującym.
Z wyjątkiem rzadkich przypadków izolowana brachydaktylia ma niewielkie znaczenie z klinicznego punktu widzenia, ponieważ nie stanowi przeszkody w używaniu rąk lub stóp.
Izolowaną brachydaktylię można uznać za rodzaj schorzenia rodzinnego, ponieważ jest to wada rozwojowa powtarzająca się u członków tej samej rodziny.
Aby zrozumieć krótko ...
- Każdy ludzki gen występuje w dwóch kopiach, zwanych allelami, jednej pochodzenia matczynego i jednej pochodzenia ojcowskiego.
- Stan lub choroba dziedziczna jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, gdy wystarczy jedna kopia genu wywołującego mutację.
Brachydaktylia związana z problemami w czasie ciąży
Według niektórych badań medycznych, u niektórych osób brachydaktylia jest spowodowana:
- Przyjmowanie przez matkę określonych leków w czasie ciąży;
- „Zmiana w przepływie krwi do palców rąk i nóg podczas rozwoju embrionalnego.
Chociaż nie jest dziedziczna z natury, ta forma brachydaktylii nadal może być określana jako „izolowana lub niesyndromiczna brachydaktylia”, ponieważ, podobnie jak ta ostatnia, nie jest częścią choroby, która obejmuje inne objawy i oznaki.
Syndromiczna brachydaktylia
Zgodnie z przewidywaniami brachydaktylia nazywana jest syndromiczną, gdy stanowi część objawowego obrazu pewnego zespołu genetycznego
Do zespołów genetycznych odpowiedzialnych za brachydaktylię należą: zespół Downa, zespół Osebolda-Remondiniego, zespół Ballarda oraz dysostoza z brachydaktylią.
Często zespoły genetyczne, które wśród różnych objawów i oznak powodują również brachydaktylię, powodują inne wady fizyczne.
- to znaczy nie ma objawów - a ci, którzy go noszą, są w doskonałym zdrowiu i są w stanie wykonywać każdą aktywność.Jedyne okoliczności, w których niesyndromiczne formy brachydaktylii powodują zaburzenia, są najcięższe, czyli charakteryzujące się ekstremalnie krótkimi palcami, niekompatybilnymi z niektórymi czynnościami.
Objawy w ciężkich przypadkach niesyndromicznych i przypadkach syndromicznych
Oparta na dłoniach ciężka brachydaktylia niesyndromiczna i brachydaktylia syndromiczna mogą powodować objawy, takie jak:
- Ból w rękach;
- Trudności w chwytaniu przedmiotów rękami;
- Trudności w przyleganiu do powierzchni rękami;
- Trudności w wykonywaniu prostych czynności manualnych, takich jak zmywanie naczyń, prowadzenie pojazdu itp.
Z drugiej strony, przy siedzeniu w stopach, te same warunki mogą powodować:
- Ból stopy e
- Trudności z prawidłowym chodzeniem, bieganiem, skakaniem itp.
Zasadniczo zatem objawowa brachydaktylia może pogorszyć funkcjonalność dłoni lub stóp, czasami znacząco wpływając na jakość życia użytkownika.
Ważne jest, aby przypomnieć czytelnikom, że w przypadkach syndromicznej brachydaktylii, oprócz powyższych objawów, występują wszystkie objawy i oznaki związane z podstawowym zespołem genetycznym.
Rodzaje brachydaktyli
Brachydaktylia może wynikać z „uogólnionego skrócenia pewnej kategorii paliczków lub z „skrócenia tylko niektórych paliczków w określonych palcach; co więcej, może również wynikać z „niezwykłej skrócenia kości śródręcza lub śródstopia.
Biorąc pod uwagę ogromną różnorodność potencjalnie zaangażowanych palców / kości, eksperci przedstawili, wyłącznie w celu uproszczenia, stworzenie klasyfikacji typologicznej brachydaktylii, zgodnie z którą istnieje 5 wariantów tego ostatniego, nazwanych przy użyciu pierwszych 5 wielkich liter " alfabet (stąd A, B, C, D i E).
TYP A
Brachydaktylia typu A to brachydaktylia, która wpływa na pośrednie paliczki (lub drugie paliczki) dłoni i stóp.
Brachydaktylia typu A może obejmować:
- Wszystkie palce. W tym przypadku nazywa się to brachydaktylią typu A1;
- Tylko drugi i piąty palec (w dłoni są to odpowiednio palec wskazujący i mały). W tych okolicznościach bardziej właściwie nazywa się go brachydaktylią typu A2;
- Tylko piąty palec. W tym momencie bardziej poprawnie odnosi się do brachydaktylii typu A3.
TYP B
Brachydaktylia typu B to brachydaktylia dotykająca dystalnych paliczków (tj. ostatniej części każdego palca) dłoni i stóp.
Brachydaktylia B ogólnie dotyczy wszystkich palców i obejmuje brak paznokcia.
TYP C
Brachydaktylia typu C to brachydaktylia obejmująca pośrednie paliczki drugiego, trzeciego i piątego palca dłoni i stóp.
Z tego wynika, że osoby z brachydaktylią typu C mają czwarty palec normalnej długości.
TYP D
Brachydaktylia typu D to brachydaktylia, która dotyczy tylko dystalnych paliczków pierwszych palców (w dłoniach odpowiadają kciukom).
TYP E
Brachydaktylia typu E charakteryzuje się skróceniem kości śródręcza rąk lub kości śródstopia stóp.Jest bardzo rzadki i reprezentuje szczególną formę brachydaktylii, ponieważ to nie paliczki są przedmiotem zainteresowania, ale poprzednie kości.
Osoby z brachydaktylią typu E mają bardzo małe dłonie lub stopy.
Kiedy widoczny jest brachydaktylia?
U osób z dziedziczną predyspozycją do brachydaktylii ta ostatnia jest wykrywalna od pierwszych lat życia.
Jednak wzrost i rozwój tylko uwydatniają skrócenie palców w porównaniu z resztą kończyn i całego ciała.
Kiedy iść do lekarza?
Brachydaktylia to problem, na który należy zwrócić uwagę lekarza, gdy u osoby będącej nosicielem odpowiada za ból lub uniemożliwia wykonywanie codziennych czynności manualnych.
Ważny
Jeżeli nie ma podstaw, by sądzić, że brachydaktylia obserwowana u noworodka jest izolowaną wadą rozwojową o charakterze dziedzicznym, dobrym pomysłem jest natychmiastowe poddanie danej osoby badaniu genetycznemu, aby zrozumieć, czy istnieje jakakolwiek zmiana DNA, którą można przypisać znany zespół genetyczny.
Powikłania estetyczne
Dla niektórych brachydaktylia może być trudnym do zaakceptowania defektem kosmetycznym.
, a następnie porównanie długości palców z pomiarami w stosunku do innych części ciała.
-cos-cause-e-rimedi.jpg)
