Bez zmienności genetycznej wszystkie żywe istoty powinny (poprzez dziedziczenie) być takie same jak pierwsze. Dla posiadania nierównych istot, jedynymi wyjaśnieniami byłyby te odnoszące się do pojedynczych kreacji. Wiemy jednak, że struktura DNA, która jest podstawą przekazywania cech dziedzicznych, ma względną, a nie absolutną stabilność. Podczas gdy stabilność gwarantuje zachowanie początkowej informacji, niestabilność determinuje modyfikacje lub lepiej (używając konkretnego terminu) mutacje.
Mutacje można podzielić na 3 duże grupy:
- mutacje genów;
- mutacje chromosomalne;
- mutacje genomowe.
W tym miejscu dobrze jest pokrótce dodać dwa pojęcia: jedno to „naprawa”, a drugie to „korzystna” lub „niekorzystna” mutacja.
Naprawa, angielski termin oznaczający naprawę, odnosi się do istnienia w komórkach określonych procesów enzymatycznych mających na celu weryfikację zachowania informacji, wyeliminowanie lub poprawienie odcinków DNA, które nie są zgodne z oryginałem.
Pojęcie „korzystnej” lub „niekorzystnej” mutacji wyraża porównanie wydajności, dla organizmu i gatunku, oryginalnego genu („dzikiego”, tj. „dzikiego”, prymitywnego) i genu zmutowanego.
Należy zauważyć, że zalety i wady zawsze odnoszą się do określonych warunków środowiskowych; niekorzystna mutacja w określonym środowisku może stać się korzystna w różnych warunkach.
Konsekwencje tej zasady są ogromne w genetyce populacyjnej, co można już wykazać na podstawie różnych wydajności przeżycia wariantów hemoglobiny w normalnych lub malarycznych środowiskach. Ale ten temat należy odłożyć do bardziej szczegółowych artykułów na temat genetyki ogólnej, ludzkiej lub medycznej.
Wymagane jest kolejne rozróżnienie (zwłaszcza w przypadku mutacji genów) między mutacjami somatycznymi a mutacjami germinalnymi. Wszystkie komórki naszego wielokomórkowego organizmu wywodzą się, jak wiadomo, z jednej zygoty, ale bardzo wcześnie różnicują się w linię somatyczną, z której rozwija się całe ciało, i linię zarodkową przeznaczoną do utworzenia gonad i do końcowej mejozy, gamety Jest całkiem oczywiste, że z wyjątkiem interakcji między dwiema populacjami komórek, mutacja linii somatycznej zamanifestuje się w pojedynczym organizmie, ale nie wpłynie na potomstwo, podczas gdy mutacja w linii zarodkowej wystąpi tylko u potomstwa.
W odniesieniu do różnych typów mutacji i względnych konsekwencji, warto jeszcze raz wspomnieć o klasyfikacji przyczyn mutacji. Przyczyny te nazywane są mutagenami, które służą do rozróżnienia głównie na mutageny fizyczne i chemiczne. Różne modyfikacje środowiska fizycznego mogą prowadzić do mutacji, ale głównymi fizycznymi mutagenami są promieniowanie, dlatego niebezpieczne są substancje promieniotwórcze, a przede wszystkim cięższe cząstki promieniotwórcze mają tendencję do powodowania mutacji przez dezercję, z najpoważniejszymi konsekwencjami.
Mutageny chemiczne mogą działać zarówno poprzez zmianę uporządkowanej struktury kwasów nukleinowych, jak i poprzez wprowadzanie do komórek substancji podobnych do normalnych zasad azotowych, które mogą konkurować z tymi ostatnimi w syntezie kwasów nukleinowych, powodując w ten sposób mutacje przez podstawienie.
MUTACJA GENÓW
Mutacje genów wpływają na jeden lub kilka genów, czyli ograniczony odcinek DNA. Ponieważ informacja jest przechowywana w sekwencji par nukleotydów, najmniejsza jednostka mutacji (muton) zawiera pojedynczą komplementarną parę zasad.Nie wchodząc w szczegóły dotyczące różnych mechanizmów mutacji na poziomie genu, możemy ograniczyć się do wymienienia dwóch: podstawienie zasad i reelekcji (lub insercji) W przypadku mutacji polegających na podstawieniu zasad jeden lub więcej nukleotydów DNA jest zastępowanych innymi. Jeśli błąd nie zostanie skorygowany w czasie, sekwencja wystąpi w czasie transkrypcji również zmieniona w RNA. Jeśli zmiana triplet nie jest ograniczony do synonimu (patrz kod genetyczny), spowoduje substytucję jednego lub więcej aminokwasów w sekwencji polipeptydowej. Podstawienie aminokwasu może być mniej lub bardziej krytyczne dla określenia struktury białka i jego funkcji.
W mutacjach reelekcji lub insercji jeden lub więcej nukleotydów jest usuwanych lub dodawanych do sekwencji DNA. Te mutacje są na ogół bardzo poważne, ponieważ (chyba że są to całe tryplety, które dodają lub odejmują pojedyncze aminokwasy) wszystkie tryplety, które następują w kolejności odczytu, są zmienione.
Mutacje genów są najczęstsze i są przyczyną większości zmienności cech dziedzicznych między osobnikami.
MUTACJE CHROMOSOMOWE
Są to mutacje dotyczące stosunkowo długich fragmentów chromosomu. Zwyczajowo klasyfikuje się je głównie w:
- mutacje chromosomalne do reelekcji;
- mutacje chromosomalne przez duplikację;
- mutacje chromosomalne przez translokację.
Mutacje z powodu defektu występują w wyniku pęknięcia i utraty mniej lub bardziej długiego fragmentu chromosomu. Szczególnie w mejozie ten typ mutacji jest często śmiertelny, ze względu na całkowitą utratę pewnej liczby mniej lub bardziej niezbędnych genów.
W przypadku mutacji duplikacyjnych, po przerwie, kikuty chromatyd mają tendencję do łączenia się.
Podczas późniejszego usuwania centromerów, chromosom, który stał się dycentryczny, rozpada się na często nierówne części: jak widzimy, wynikiem jest z jednej strony reelekt, z drugiej duplikacja.
Po pęknięciu chromosomu może nastąpić odwrócenie. Całkowity materiał genetyczny pozostaje niezmieniony, ale sekwencja genów na chromosomie jest zmieniona.
Podobnie jest w przypadku translokacji, ale dotyczy to wiązania fragmentu chromosomu z chromosomem niehomologicznym. Jeden chromosom jest amputowany, a drugi wydłużony; całkowita informacja genetyczna komórki pozostaje niezmieniona, ale efekt pozycji jest jeszcze bardziej zaznaczony. Łatwo jest przedstawić efekt pozycji, odwołując się do koncepcji regulacji działania genów: poprzez zmianę pozycji na chromosomach, gen może łatwo opuścić jeden operon i zostać wstawiony w inny, co skutkuje „zmienioną aktywacją lub represją.
Mówi się jednak, że translokacja jest zrównoważona (lub zrównoważona), gdy występuje wzajemność translokacji między dwiema parami chromosomów, przy czym suma informacji o genach pozostaje niezmieniona. Figura w kształcie krzyża w diakinezie mejotycznej ogólnie odpowiada translokacji zrównoważonej.
MUTACJE GENOMOWE
Pamiętając, że genom jest indywidualnym dziedzictwem genetycznym, uporządkowanym w chromosomach, można sprecyzować, że o mutacjach genomowych mówimy wtedy, gdy rozkład chromosomów różni się od normy gatunkowej.
Mutacje genomowe można podzielić głównie na mutacje na poliploidalność, haploidię i aneuploidię.
Mutacje poliploidalne występują, gdy reduplikacja nie powoduje podziału; łatwiej występują w roślinach, gdzie rzeczywiście są wykorzystywane do poprawy produkcji.
Jeśli podział komórek nie powiedzie się w mejozie, mogą wystąpić diploidalne gamety; jeśli takiej gamecie uda się połączyć z normalną gametą, zygota będąca wynikiem tego zapłodnienia będzie triploidalna. Taka zygota może czasami z powodzeniem stworzyć cały organizm, ponieważ reduplikacja i mitoza nie wymagają parzystej liczby chromosomów. Jednak w czasie mejozy regularne parowanie chromosomów homologicznych będzie niemożliwe.
Genomowe mutacje spowodowane haploidią mogą wystąpić, gdy u normalnie diploidalnego gatunku gameta jest aktywowana przez inną gametę pozbawioną materiału jądrowego lub nawet przy braku zapłodnienia: powstanie osobnik haploidalny.
Podczas gdy poprzednie typy mutacji genomowych zawsze dotyczą dodawania lub odejmowania całkowitej liczby n chromosomów, mutacje aneuploidii dotyczą nadmiaru lub defektu pojedynczych chromosomów (aberracje chromosomowe).
Euploidalny skład chromosomów gatunku jest definiowany jako jego normalny kariotyp lub idiotyp.
