W wielu przypadkach zespół Brugadów jest spowodowany mutacją genetyczną; częściej jednak ma „pochodzenie, którego lekarze wciąż nie potrafią wyjaśnić.
To zaburzenie serca jest trudne do zdiagnozowania: w rzeczywistości często potrzebne jest specjalne badanie elektrokardiograficzne, aby je zidentyfikować.
Nie ma lekarstwa na zespół Brugadów; jednak konsekwencje można kontrolować za pomocą wszczepialnego defibrylatora.
Czym są zaburzenia rytmu serca: krótki przegląd
Serce człowieka składa się z czterech przedziałów mięśniowych (dwa przedsionki i dwie komory), które kurczą się synchronicznie iz określoną kadencją, aby zapewnić prawidłowe ukrwienie różnych narządów.
Aby zapewnić prawidłowy skurcz serca - a dokładniej mięśnia sercowego, mięśnia sercowego - impulsy elektryczne generowane są przez określone obszary tej samej tkanki mięśniowej.
Kiedy coś zmienia generowanie impulsów elektrycznych niezbędnych do prawidłowego skurczu serca, dzieje się to w obecności „arytmii serca”.
, a dokładniej elektrycznej czynności serca, która może powodować ciężkie, czasem nawet śmiertelne epizody arytmii komorowej.
Wiadomo, że zespół Brugadów jest główną przyczyną nagłej śmierci sercowej.
Więcej informacji: Nagła śmierć sercowa: co to jest?Epidemiologia: jak często występuje zespół Brugadów
Zespół Brugadów jest rzadkim schorzeniem: według wiarygodnych szacunków w rzeczywistości dotkniętych nim będzie od 1 do 30 osób na 10 000 rozważanych osób.
Chociaż jest to wada wrodzona, zespół Brugadów pojawia się głównie w wieku dorosłym (30-40 lat), natomiast rzadko obserwuje się jego konsekwencje w młodym wieku (choć nie niemożliwe).
Wśród dorosłych choroba częściej objawia się u mężczyzn niż u kobiet; różnica ta nie jest jednak obserwowana u osób młodych, u których choroba jest objawowa w równym stopniu u obu płci.
Zespół Brugadów występuje częściej wśród populacji pochodzenia azjatyckiego, w szczególności wśród osób pochodzących z Tajlandii i Laosu.
Według doniesień z literatury medycznej zespół Brugadów jest przyczyną 4-12% wszystkich przypadków nagłej śmierci sercowej i ponad 20% wszystkich przypadków nagłej śmierci sercowej u osób ze strukturalnie zdrowym sercem.
Zespół Brugadów: pochodzenie nazwy
Zespół Brugadów zawdzięcza swoją nazwę dwóm braciom pochodzenia hiszpańskiego, Pedro i Josepowi Brugadom, kardiologom, którzy mieli zasługę dokładnego opisania go w 1992 roku.
Należy jednak zauważyć, że odkrycie zespołu Brugadów datuje się kilka lat wcześniej, dokładnie w 1988 roku, kiedy to grupa włoskich badaczy przedstawiła jego główne cechy w Italian Journal of Cardiology.
Zespół Brugadów: Synonimy
Zespół Brugadów jest również nazywany zespołem Nava-Martini-Thiene, na cześć włoskich badaczy, którzy w latach 80. nakreślili charakterystykę tego schorzenia.
komórek serca, zachowanie, które powoduje „zmianę prądów jonowych, które przechodzą przez wspomnianą błonę i które regulują wspomniane wyżej impulsy elektryczne.
Zespół Brugadów: jakie są przyczyny?
W 30-35% przypadków przyczyną zespołu Brugadów jest dziedziczna mutacja genetyczna, obejmująca gen kodujący kanał błonowy obecny głównie w komórkach mięśnia sercowego lub białko połączone z tym kanałem.
Jednak w pozostałym odsetku przypadków (a więc 65-70%) przyczyna danego schorzenia nie jest (jeszcze) związana z konkretnym czynnikiem, czy to genetycznym, czy innym.
Z oczywistych względów pierwsza z dwóch sytuacji jest najbardziej znana i dla której jest więcej badań.
Zespół Brugadów: odpowiedzialne geny
Obecnie naukowcy zidentyfikowali co najmniej 18 genów, których mutacja odegrałaby rolę w pojawieniu się genetycznej i dziedzicznej postaci zespołu Brugadów.
Wśród tych genów szczególnie wyróżnia się SCN5A, ponieważ jest zaangażowany w odsetek przypadków zespołu Brugadów, który waha się od 10 do 30%.
Zlokalizowany na chromosomie 3, SCN5A koduje podjednostkę alfa kanału sodowego bramkowanego napięciem, znajdującego się głównie w komórkach serca, którego zadaniem, gdy normalne (tj. niezmutowane) jest udział w transmisji sygnałów elektrycznych odpowiedzialnych za prawidłowe skurcze mięsień sercowy.
Inne geny, które badania zidentyfikowały jako potencjalne odpowiedzialne za zespół Brugadów to: SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJANGR, TRPM4.J8 i
Zmutowany gen SCN5A wytwarza wadliwy kanał, który upośledza prawidłową transmisję sygnałów elektrycznych niezbędnych do skurczu serca.
Zespół Brugadów i dziedziczność
Genetycznie uwarunkowany zespół Brugadów jest schorzeniem dziedzicznym, to znaczy może być przenoszony z rodziców na dzieci.
Model transmisji tego zaburzenia jest w większości przypadków typu autosomalnego dominującego; oznacza to, że aby zachorować, wystarczy, że rodzice przekażą jedną kopię genu potencjalnie odpowiedzialnego za chorobę.
„Autosomalny” oznacza, że gen zaangażowany w chorobę znajduje się na chromosomie innym niż płeć.
Z drugiej strony „dominujący” odnosi się do faktu, że kopia zmutowanego genu, gdy jest zmieniona, dominuje nad skutkami kopii normalnego genu.
Należy dodać, że w przypadku dziedzicznych chorób genetycznych z transmisją autosomalną dominującą wystarczy, aby samotny rodzic przedstawił kopię zmutowanego genu, aby dziecko mogło zachorować.
Zespół Brugadów: Czynniki Ryzyka
Czynniki sprzyjające zespołowi Brugadów obejmują:
- Dziedziczenie i historia rodzinna Dzieci osoby z zespołem Brugadów mają wbrew sobie duże prawdopodobieństwo, że zostaną dotknięte tą samą chorobą serca, ponieważ, jak wspomniano powyżej, schorzenie to nierzadko wiąże się z dziedzicznymi mutacjami genetycznymi.
- Płeć męska. U osób, które go noszą, zespół Brugadów występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet; jest to prawdopodobnie spowodowane przyczynami hormonalnymi.
- Przynależność do populacji azjatyckiej Wśród Azjatów, zwłaszcza pochodzących z Tajlandii i Laosu, zespół Brugadów występuje częściej niż w innych populacjach.
Gdy choroba objawia się objawami, te ostatnie są konsekwencją arytmii komorowej (migotanie komór lub wielokształtny częstoskurcz komorowy) i mogą składać się z:
- Omdlenie (lub omdlenie)
- kołatanie serca;
- trudności w oddychaniu (duszność);
- Ból w klatce piersiowej;
- Zawroty głowy;
- drgawki;
- Zatrzymanie akcji serca.
Sposób, w jaki zespół Brugadów może się manifestować, różni się w zależności od pacjenta; innymi słowy, wspomniane zaburzenie nie prowadzi do zatrzymania akcji serca u wszystkich pacjentów, ale ogranicza się do łagodniejszych objawów.
Istnieje jednak wspólny aspekt, który należy zgłosić w odniesieniu do objawów: generalnie osoby z zespołem Brugadów objawiają się w nocy lub po obfitym posiłku (rzadziej w spoczynku).
Więcej informacji: Zespół Brugadów: wszystkie objawyZnak Brugady: Co to jest?
Jak zobaczymy w rozdziale poświęconym diagnostyce, nosiciele zespołu Brugadów wykazują szczególny zapis elektrokardiograficzny (EKG), zwany objawem Brugadów, którego obecność nie wiąże się z oczywistymi objawami lub zaburzeniami (w uproszczeniu pacjenci manifestują „anomalię w zapis elektrokardiograficzny, nie narzekając jednak na związane z tym zaburzenia).
Ważne jest, aby pamiętać, że wszystkie przypadki zespołu Brugadów mają homonimiczny znak, ale nie wszyscy, którzy wydają się mieć ten znak, są nosicielami zespołu Brugadów.
To sprawia, że konieczne jest zbadanie sytuacji poprzez dalsze kontrole, aby zrozumieć, na czym polega rzeczywisty problem z sercem.
Zespół Brugady: co może wywołać objawy?
Badania dotyczące zespołu Brugadów wykazały, że pewne czynniki mogą zdemaskować stan i wywołać objawy.
Czynniki te obejmują:
- Wysoka gorączka;
- Zmiany elektrolitowe, takie jak hiperkaliemia, hipokaliemia lub hiperkalcemia;
- Nadmierne spożycie substancji alkoholowych;
- Używanie kokainy;
- Leki, takie jak beta-blokery, leki o działaniu wagotonicznym, leki przeciwarytmiczne klasy I blokujące kanały sodowe, agoniści alfa-adrenergiczne, heterocykliczne leki przeciwdepresyjne.
Zespół Brugadów: powikłania
Jak przewidywano po części, zespół Brugadów może spowodować nagłą śmierć sercową w wyniku zatrzymania akcji serca.
Zatrzymanie akcji serca stanowi nagły przypadek medyczny, który wymaga natychmiastowej interwencji terapeutycznej w celu ratowania życia pacjenta.
Czy wiedziałeś, że ...
Nagła śmierć sercowa z powodu zespołu Brugadów występuje najczęściej w nocy, gdy pacjent śpi.
Zespół Brugadów: kiedy iść do lekarza?
Osoby cierpiące na nagłe kołatanie serca, trudności w oddychaniu, bóle w klatce piersiowej i omdlenia powinny jak najszybciej skontaktować się z lekarzem i poddać się badaniom kardiologicznym, aby ustalić dokładną przyczynę wyżej wymienionych problemów.
Ponadto osobom z rodzinną historią zespołu Brugadów zdecydowanie zaleca się wykonanie testu genetycznego pod kątem najczęstszych mutacji związanych z wyżej wymienioną chorobą.
mogą dostarczyć przydatnych informacji, zwłaszcza w obecności rodzinnej historii zespołu Brugadów; jednak nie są one wystarczające do ustalenia ostatecznej diagnozy.
Aby mieć pewność, że dana osoba jest dotknięta zespołem Brugadów, niezbędne są elektrokardiogram, echokardiogram i test wysiłkowy; ponadto cenny jest również specjalny test genetyczny służący do identyfikacji choroby, który wzbogaca o dalsze informacje.
Badanie fizykalne i wywiad
Badanie fizykalne polega na analizie objawów (jeśli pacjent miał podejrzenie epizodu, który ustąpił najlepiej) oraz osłuchiwaniu serca.
Zebrane przy tej okazji dane są niewystarczające do postawienia diagnozy, ze względu na samą charakterystykę zespołu Brugadów oraz fakt, że wiele innych schorzeń powoduje podobne objawy.
Badanie fizykalne może jednak nabrać znacznej wartości, jeśli w wywiadzie rodzinnym ujawni się zespół Brugadów lub nagły zgon sercowy (np. rodzic chory na zespół Brugadów lub zmarły z powodu epizodu nagłej śmierci sercowej).
Elektrokardiogram
Elektrokardiogram (EKG) jest badaniem z wyboru do identyfikacji znaku Brugady i zespołu homonimicznego.
Należy jednak zauważyć, że diagnoza zespołu Brugadów za pomocą EKG nie zawsze jest natychmiastowa; Dzieje się tak, ponieważ zaburzenie jest niezwykle zmienne w czasie i w momencie badania może znajdować się w fazie całkowitego utajenia, tak że EKG nie wykazuje żadnych podejrzanych objawów.
Aby temu zaradzić, dyżurny kardiolog mógłby w międzyczasie skorzystać z całodobowego holtera EKG, a następnie, jeśli nadal istnieją poważne wątpliwości, tzw. przedstawienie diagnostycznego profilu elektrokardiograficznego dla zespołu Brugadów.
Charakterystyka znaku Brugadów
Objaw Brugady charakteryzuje się uniesieniem odcinka ST w dowolnej prawej odprowadzeniu przedsercowym (V1-V3) z blokiem prawej odnogi.
W rzeczywistości jest to uproszczenie znaku Brugady: w rzeczywistości istnieje kilka jego wariantów, jednak aby je zrozumieć, potrzebna byłaby bardzo konkretna wiedza z zakresu kardiologii.
Przetestuj za pomocą Flecainide lub Ajmaline
Wykonywane w szpital dzienny, test z flekainidem lub ajmaliną obejmuje podanie jednego z tych dwóch leków, a następnie wykonanie elektrokardiogramu.
Flekainid i ajmalina to dwa leki antyarytmiczne klasy 1A o właściwościach blokujących kanał sodowy, zdolne u osób z zespołem Brugadów do wydobycia diagnostycznego profilu elektrokardiograficznego choroby.
Echokardiogram
„Echokardiogram to w zasadzie” USG serca; dlatego dostarcza obrazy związane z jego anatomią, od komór serca (przedsionków i komór) do zastawek serca itp.
Badanie echokardiograficzne nie pozwala na rozpoznanie zespołu Brugadów, jest jednak nadal przydatne, ponieważ pozwala wykluczyć lekarzowi możliwość, że objawy zgłoszone przez pacjenta i/lub nieprawidłowy zapis elektrokardiograficzny (*) są spowodowane innymi przyczynami. niż wspomniana choroba serca (np. zastawka, przerost komór itp.).
(*) Uwaga: pamiętaj, że pomimo nazwy, znak Brugadów można zaobserwować również przy innych chorobach serca.
Test genetyczny
Testy genetyczne są zalecane u wszystkich pacjentów z rodzinnym wywiadem zespołu Brugadów.
Pozwala zidentyfikować mutacje genetyczne związane z chorobami serca, potwierdzając to, co wyłoniło się z ewentualnego EKG lub z innych badań klinicznych.
Należy jednak zauważyć, że w przypadku podejrzanych objawów badania diagnostyczne nie mogą ograniczać się do badań genetycznych: przypomina się czytelnikom, że zespół Brugadów jest związany z dziedziczną mutacją genetyczną tylko w 30-35% przypadków.
wprowadzony do serca, obszaru mięśnia sercowego odpowiedzialnego za nieprawidłową transmisję sygnałów elektrycznych.Ablacja radiofrekwencją jest zabiegiem ekstremalnym, stosowanym tylko u tych pacjentów, u których ICD okazał się nieskuteczny lub niebezpieczny.
Zespół Brugady: czego unikać, aby zmniejszyć ryzyko arytmii
Różne zachowania pomagają zmniejszyć ryzyko wywołania przez zespół Brugadów „komorowej arytmii”, ze wszystkimi konsekwencjami przypadku; te zachowania obejmują:
- Natychmiast leczyć stany gorączkowe odpowiednimi lekami przeciwgorączkowymi. Jak już wspomniano, wzrost temperatury ciała sprzyja pojawieniu się typowych objawów zespołu Brugadów.
- Unikaj przyjmowania leków, które mogą zmieniać rytm serca.Niektóre z tych leków to beta-blokery, leki przeciwarytmiczne blokujące kanał sodowy klasy I, trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne, agoniści alfa-adrenergiczne i leki o działaniu wagotonicznym.
- Unikaj nadmiernego spożycia alkoholu.
- Unikaj spożywania kokainy i innych powiązanych narkotyków.
- Unikaj uprawiania sportu na konkurencyjnym poziomie.
