Ogólność
Coloboma jest wadą rozwojową oka lub powieki. Ta wrodzona anomalia obecna od urodzenia oznacza brak tkanki w jednej lub kilku strukturach oka, takich jak rogówka, tęczówka, ciało rzęskowe, soczewka, siatkówka, naczyniówka i dysk optyczny. Coloboma może występować samodzielnie lub jako część różnych chorób genetycznych i zespołów neurologicznych.
Powoduje
Coloboma oka jest spowodowana wadliwym zamknięciem szczeliny naczyniówkowej we wczesnych stadiach rozwoju prenatalnego, około 5-7 tygodnia ciąży. Zdarzenie to powoduje wady rozwojowe w tkance jednej lub więcej struktur oka, które mogą być jednostronne lub obustronne (tj. uderzanie w jedno lub oba oczy).
Coloboma powiek może mieć kilka przyczyn niezwiązanych z nieprawidłowościami gałki ocznej.Choroba wynika z wadliwego zespolenia fałdów powiek w około 7-8 tygodniu ciąży.
Kilka czynników genetycznych i / lub środowiskowych może przyczynić się do określenia jej początku.
- Czynniki środowiskowe obejmują:
- Alkohol (w płodowym zespole alkoholowym);
- Niedobór witaminy A;
- Leki teratogenne (na przykład: talidomid, mykofenolan mofetylu itp.);
- Infekcje (toksoplazmoza, wirus cytomegalii itp.).
- Czynniki genetyczne są wyraźnie zaangażowane tam, gdzie przestrzegany jest mendlowski model dziedziczenia określonej anomalii chromosomowej (przykład: mutacja genu PAX2, trisomia chromosomu 13, 18 lub 22 itd.). W innych przypadkach metody transmisji są mniej jasne.
Powiązane warunki
Coloboma dowolnej struktury oka może być „odizolowaną anomalią, wpływającą na normalne osoby lub występować jako część zespołów genetycznych, które wpływają również na inne części ciała i powodują wady wieloukładowe. Jako stan izolowany, coloboma jest na ogół sporadyczna (nie dziedziczna) Niektóre rodziny wykazują jednak autosomalny dominujący wzorzec dziedziczenia: obecność tylko jednej kopii nieprawidłowego genu wystarcza do wystąpienia choroby.Jeśli coloboma jest dziedziczna, różnice w nasileniu objawów można znaleźć między osobników, prawdopodobnie z powodu niepełnej penetracji i zmiennej ekspresji odpowiedzialnego genu.
Poniżej znajduje się lista niektórych zespołów wieloukładowych związanych z colobomą:
- Zespół CHARGE: coloboma, wady serca, atrezja nozdrzy tylnych (nosa), opóźnienie rozwoju, malformacje uszu, nieprawidłowości narządów płciowych lub dróg moczowych.
- zespół znamion naskórkowych (ENS);
- zespół kociego oka (zespół kociego oka);
- zespół Velo-kardio-twarz i zespół DiGeorga;
- Zespół Kabuki (KS).
Coloboma powiek może być związany z innymi zespołami, które powodują nieprawidłowy rozwój twarzy, w tym zespół Treachera Collinsa.
Objawy
Wpływ coloboma na widzenie może być łagodny lub cięższy, w zależności od zakresu i struktury dotkniętej wadą rozwojową.Na przykład, jeśli coloboma dotyczy przedniej części oka, funkcja widzenia może być normalna, podczas gdy wada obejmująca siatkówkę lub nerw wzrokowy może prowadzić do pogorszenia ostrości wzroku i ubytku pola widzenia (centralnego lub obwodowego). Inne stany mogą być związane z colobomą.
Czasami oko może być małe (mikroftalmia) lub mogą występować inne nieprawidłowości oczne, takie jak: zaćma (zmętnienie soczewki oka), jaskra (podwyższone ciśnienie wewnątrz oka), oczopląs (mimowolne ruchy gałek ocznych), światłowstręt lub zeza. Coloboma tęczówki może być widoczna z powodu małej brakującej części, która nadaje źrenicy owalny wygląd.
Z drugiej strony, niewielki lub duży defekt rozwojowy w głębszych strukturach jednego lub obu oczu może zostać zdiagnozowany tylko podczas rutynowego badania dna oka.
Coloboma naczyniówkowo-siatkówkowa może ujawnić się w wieku dorosłym, z utratą wzroku związaną z odwarstwieniem siatkówki.
Coloboma powieki
Coloboma powieki jest wadą, która waha się od braku małej części do prawie całkowitego braku tkanki. Najczęściej stan dotyczy górnej powieki.
Leczenie
Obecnie nie ma uniwersalnego leczenia zaburzeń widzenia spowodowanych colobomą.
Urządzenia do korekcji wad refrakcji mogą pomóc w poprawie ostrości wzroku.Ponadto okulista może zalecić specjalne zabiegi w celu opanowania innych problemów związanych z wadami rozwojowymi, takich jak zaćma, wzrost nowych naczyń krwionośnych w tylnej części oka, zez i niedowidzenie (jeśli coloboma jest jednostronna).
W przypadku ciężkiego mikroftalmii (jedna lub obie gałki oczne są nienormalnie małe) można zastosować protezę, aby wspomóc symetryczny rozwój twarzy.
Inne możliwe interwencje obejmują:
- Coloboma tęczówki: Aby poprawić wygląd tęczówki, pacjenci z colobomą mogą nosić kolorowe soczewki kontaktowe lub szukać naprawy chirurgicznej.
- Coloboma naczyniówkowo-siatkówkowa: może być konieczna operacja w celu leczenia lub zapobiegania odwarstwieniu siatkówki.
- Coloboma powiek: wada pozostawia część rogówki odsłoniętą. Może to powodować nadmierną suchość z powodu parowania łez. Zwykle oko wymaga dodatkowego nawilżenia i operacji naprawczej.
