Badanie osoczowe białka S pozwala na identyfikację niedoborów nabytych i wrodzonych.Niedobór tego parametru może wynikać np. z niewydolności wątroby, leczenia przeciwzakrzepowego, niedoboru witaminy K, spożycia estrogenu-progestagenu lub wysokiego poziomu estradiolu do indukcji owulacji.
który uczestniczy w procesie krzepnięcia: współpracując z innymi czynnikami, pierwiastek ten ma za zadanie przeciwdziałać zakrzepicy (rozumianej jako „nadmierna aktywność krzepnięcia”), utrzymując płyn we krwi. Innymi słowy, białko S jest fizjologicznym antykoagulantem.Z tego powodu „ilościowa zmiana lub dysfunkcja tego białka przeciwzakrzepowego stanowi czynnik ryzyka zdarzeń zakrzepowo-zatorowych.
Białko S jest syntetyzowane w wątrobie i komórkach śródbłonka; jego produkcja jest zależna od witaminy K.
Warianty białka S: forma wolna i forma związana
W krwiobiegu białko S występuje zarówno w postaci wolnej (około 40%), jak i związanej (60%):
- Wolna forma białka S jest wariantem ACTIVE i służy jako kofaktor białka C;
- Związana forma białka S jest wariantem NIEAKTYWNYM; występuje w osoczu w postaci związanej z białkiem wiążącym C4b (cząsteczka nośnika C4b, regulatorowy składnik układu dopełniacza).
Koagulacja: podstawowe pojęcia
W normalnych warunkach, po uszkodzeniu tkanek lub ściany naczynia krwionośnego, utrata krwi jest blokowana dzięki „HEMOSTAZY. kaskada). Prowadzi to do powstania skrzepu, który pozostaje do czasu całkowitego naprawienia uszkodzenia. Kiedy nie jest już potrzebny, ten rodzaj „korka” jest eliminowany. Aktywność białka S wyraża się poprzez faworyzowanie, jako kofaktora, działania innego białka układu przeciwkrzepliwego: białka C.
Funkcje
Białko S jest głównym naturalnym kofaktorem białka C, aktywowanym w proteolitycznej degradacji czynnika V i czynnika VIII. Białko S jest zatem fizjologicznym inhibitorem krzepnięcia.
Jeśli nie ma wystarczającej ilości białek S i C lub te nie działają odpowiednio, skrzepy mogą tworzyć się w niekontrolowany sposób. Konsekwencje tego zjawiska mogą być łagodne lub bardzo poważne.
Aktywne białko C, białko S i trombina: rola biologiczna i krzepnięcie krwi
- Białko S i aktywna forma białka C (APC) współdziałają w tworzeniu skrzepów we krwi, kontrolując ich rozszerzenie, dezaktywując specyficzne czynniki krzepnięcia (czynnik V i VIII).
- W obecności trombiny powstałej w wyniku koagulacji oraz trombomoduliny obecnej na powierzchni śródbłonka białko C przekształca się w formę aktywną (uwaga: ten czynnik nie wchodzi do niczego z białkiem C reaktywnym). aktywne białko C uzyskuje również aktywność profibrynolityczną (sprzyja rozpuszczaniu skrzepu), którą realizuje poprzez hamowanie PAI-1 (inhibitor aktywatora plazminogenu).
- Należy również pamiętać, że trombina (czynnik krzepnięcia IIa) przekształca fibrynogen w nierozpuszczalny polimer fibryny, który uczestniczy w tworzeniu skrzepu. To prokoagulacyjne działanie trombiny kontrastuje z jej zdolnością do aktywacji białka C, dlatego zjawisko to stanowi formę endogennej kontroli nad nadmierną aktywnością układu krzepnięcia.
Do oceny białka S dostępne są dwa rodzaje testów:
- Badanie czynnościowe: mierzy aktywność białka S, skupiając się na zdolności do regulowania i zmniejszania powstawania skrzepów. Spadek aktywności może wynikać ze zmniejszonej ilości parametru lub z obecności form niefunkcjonalnych.
- Analiza immunologiczna: określa ilość białka S obecnego w próbce krwi pobranej od pacjenta (uwaga: za pomocą tego testu można zmierzyć ilość wolnego, związanego lub całkowitego białka S).
Informacje te mogą być przydatne w określaniu rodzaju i nasilenia niedoboru białka S.
Kiedy przepisuje się egzamin?
Badanie białka koagulacyjnego S pozwala zmierzyć jego ilość i ocenić jego funkcjonalność.
Analiza ta jest generalnie wskazana po niewyjaśnionym zdarzeniu zakrzepowym, jako wsparcie w diagnostyce zaburzeń nadkrzepliwości, zwłaszcza u osób młodych (poniżej 50 roku życia) i/lub nie mających innych oczywistych przyczyn tego zjawiska.
Badanie białka S może być również wymagane w przypadku wielu poronień. Ponadto bardzo ważne jest sprawdzenie wartości tego białka przed przyjęciem doustnych środków antykoncepcyjnych; u kobiet z grup ryzyka leki estrogenowe i progestagenowe mogą powodować zakrzepicę żylną lub inne zaburzenia sercowo-naczyniowe.
Ocenę można również zalecić, gdy pacjent ma bliskiego członka rodziny z dziedzicznym niedoborem białka S.
Powiązane egzaminy
W związku z badaniem białka S lekarz może również wskazać, że wykonywane są następujące badania:
- białko krzepnięcia C;
- antytrombina III;
- Mutacja czynnika krzepnięcia V;
- Mutacja czynnika krzepnięcia II;
- Homocysteina.
Wrodzone lub nabyte niedobory białka S powodują nadkrzepliwość (lub stan prozakrzepowy).
Białko S: wady nabyte
Nabyty niedobór białka S może być spowodowany:
- Zredukowana synteza;
- Zwiększona konsumpcja;
- Utrata lub przesunięcie białka S z postaci wolnej do postaci związanej.
Nabyty defekt białka S może być związany z:
- Choroby wątroby (marskość, niewydolność wątroby, przewlekłe zapalenie wątroby itp.);
- Nadmierne spożycie (jak w rozsianym wykrzepianiu wewnątrznaczyniowym);
- Niedobór witaminy K (zmniejszone lub pominięte spożycie w diecie, terapie dikumarolikami lub antybiotykami, które zakłócają syntezę tej witaminy itp.);
- Stany pooperacyjne;
- Terapia antykoagulantami kumarynowymi;
- Ciężkie lub przewlekłe infekcje;
- zespół nabytego niedoboru odporności (AIDS);
- Ciąża;
- Przyjmowanie doustnych środków antykoncepcyjnych;
- Ostre zespoły charakteryzujące się cierpieniem układu oddechowego;
- Zapalna choroba jelit;
- Choroba nerek (zespół nerczycowy, dysfunkcja nerek;
- Toczeń rumieniowaty układowy;
- Cukrzyca;
- Atak serca;
- Choroby onkologiczne.
Często w tych nabytych formach inne naturalne antykoagulanty, takie jak antytrombina III, również ulegają zmniejszeniu.
Białko S: wrodzone niedobory
Wrodzone niedobory białka S mogą być spowodowane:
- Zredukowana synteza;
- Synteza białek o obniżonej aktywności biologicznej (dysfunkcjonalnych) dla:
- Zmniejszona zdolność do wiązania się z białkiem C;
- Zmniejszona zdolność degradacyjna czynników V i VIII.
Dziedziczne niedobory białka S dzieli się na trzy typy:
- Niedobór typu I: następuje spadek poziomu wolnego białka S, podczas gdy całkowite białko S jest normalne lub nieznacznie zmniejszone (wada ilościowa);
- Niedobór typu II: aktywność funkcjonalna białka spada, ale wartości wolnego białka S i całkowitego poziomu białka S są prawidłowe (wada jakościowa).
- Deficyt typu III: jest to niedobór ilościowy, w którym dochodzi do obniżenia poziomu wolnego białka S i normalnego poziomu białka całkowitego S (wada ilościowa).
Niska zawartość białka S: możliwe konsekwencje
Niedobór białka S jest na ogół związany ze zwiększonym ryzykiem zdarzeń zakrzepowo-zatorowych.
Niedobór białka S przekłada się bowiem na zmniejszenie aktywności przeciwzakrzepowej krwi (lub stan trombofilii), co w konsekwencji zwiększa ryzyko powstawania nieprawidłowych zakrzepów (tzw. skrzeplin) w naczyniach krwionośnych.
Te "brylkowe" formacje mogą:
- Idź w kierunku spontanicznego rozwiązania;
- Rosną do tego stopnia, że blokują naczynie, z którego pochodzą;
- Przełam, migrując do koła, a czasem kończąc na zatkaniu mniejszego naczynia.
Najbardziej przerażającymi konsekwencjami tego stanu, zwanego zakrzepicą, są zawał serca, udar mózgu i zatorowość płucna.Niedobór białka S jest przyczyną niewielkiego odsetka przypadków rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (DIC) i zakrzepicy żył głębokich (DVT).
