Skleroza

Ogólność

Skleroza to nazwa, którą lekarze nadają każdemu procesowi twardnienia narządu lub znacznej jego części, w wyniku wzrostu tkanki łącznej włóknistej kosztem normalnej tkanki miąższowej.

Chociaż mają pewne cechy wspólne, stwardnienie, zwłóknienie i marskość wątroby to trzy różne procesy chorobowe.
Kilka narządów i tkanek ludzkiego ciała może być ofiarami procesu miażdżycy.
Najbardziej znane typy stwardnienia rozsianego u ludzi to: stwardnienie rozsiane, stwardnienie zanikowe boczne (ALS), miażdżyca tętnic, miażdżyca, otoskleroza i stwardnienie guzowate.

Co to jest stwardnienie?

Stwardnienie jest terminem medycznym, który wskazuje na proces twardnienia narządu lub znacznej jego części na skutek „powiększenia” tkanki bliznowatej (łączno-włóknistej) i regresji normalnej tkanki miąższowej.
Innymi słowy, podczas stwardnienia rozsianego narząd lub tkanka zanika normalna część miąższowa, a zwiększa się składnik łączno-włóknisty.
W zależności od przyczyn regresja miąższu może poprzedzać wzrost tkanki łączno-włóknistej lub odwrotnie (tzn. wzrost składnika łączno-włóknistego może poprzedzać zmniejszenie prawidłowej tkanki miąższowej).

STWARZNICA, WŁÓKNIENIE I CIĄGLIWOŚĆ: RÓŻNICE

Stwardnienie, zwłóknienie i marskość to trzy różne procesy, które jednak ze względu na pewne podobne cechy są często ze sobą mylone.
Pod pojęciem zwłóknienia lekarze rozumieją wzrost tkanki łącznej włóknistej w narządzie lub jego części, bez żadnego odniesienia do zachowania miąższu.
Pod pojęciem marskość wątroby natomiast rozumie się wzrost składnika łączno-włóknistego w narządzie lub jego części, związany ze zmniejszeniem tkanki miąższowej i próbami regeneracji przez tę samą tkankę.

MASYWNE STWARDNIENIE

Termin stwardnienie masywne odnosi się do uogólnionego procesu miażdżycowego, który obejmuje cały narząd.
Często w procesie masywnej stwardnienia rozsianego dochodzi do zmniejszenia objętości narządu, będącego następstwem nie tylko zmniejszenia składnika miąższowego, ale także skurczu blizny nowo powstałej tkanki łączno-włóknistej.

Rodzaje twardziny skóry

Kilka narządów i tkanek ludzkiego ciała może być ofiarami procesu miażdżycy.
Najbardziej znane typy stwardnienia u ludzi to:

• Stwardnienie rozsiane;
• stwardnienie zanikowe boczne;
• Miażdżyca i miażdżyca;
• stwardnienie guzowate;
• „Otoskleroza;
• L ”osteoskleroza;
• Postępująca twardzina układowa;
• stwardnienie hipokampa;
• Odcinkowe i ogniskowe stwardnienie kłębuszków nerkowych;
• ten liszaj twardzinowy płciowy.

STWARDNIENIE ROZSIANE

Stwardnienie rozsiane jest chorobą przewlekłą i powodującą kalectwo, która powstaje w wyniku postępującej sklerotycznej degradacji mieliny należącej do neuronów ośrodkowego układu nerwowego (uwaga: ośrodkowy układ nerwowy lub OUN obejmuje mózg i rdzeń kręgowy).
Objawy stwardnienia rozsianego mogą być łagodne lub ciężkie. Objawy kliniczne, które są uważane za łagodne, to na przykład drętwienie kończyn i drżenie, odwrotnie, przykładami poważnych zaburzeń są paraliż kończyn lub utrata wzroku.
Pomimo licznych dotychczas przeprowadzonych badań, dokładne przyczyny stwardnienia rozsianego pozostają tajemnicą. Według najbardziej wiarygodnych hipotez choroba może być wynikiem połączenia czynników immunologicznych, środowiskowych, genetycznych i zakaźnych.
Brak wiedzy na temat dokładnych przyczyn wyzwalania jest jednym z głównych powodów, dla których stwardnienie rozsiane jest stanem nieuleczalnym. Obecnie w zasadzie jedyne terapie dostępne dla pacjentów to terapie objawowe, czyli takie, których jedynym efektem jest złagodzenie nasilenia objawów.

Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne, znane również jako ALS, choroba Gehriga lub choroba neuronu ruchowego, jest chorobą zwyrodnieniową ośrodkowego układu nerwowego, która w szczególności atakuje neurony ruchowe, komórki nerwowe odpowiedzialne za kontrolowanie mięśni i ruch mięśni.
W wyniku degeneracji neuronów ruchowych pacjent z ALS stopniowo traci zdolność do: chodzenia, oddychania, połykania, mówienia i trzymania przedmiotów.
ALS ma zawsze dramatyczny przebieg i kończy się zgonem: pacjent umiera (zwykle z powodu ciężkiej niewydolności oddechowej) po około 3-5 latach od zachorowania i w tym czasie jest najpierw zmuszany do poruszania się na krześle. bo sparaliżowany), a następnie oddychać przez wspomaganie wentylacji mechanicznej.
Przyczyny, które wyzwalają proces zwyrodnieniowy neuronów ruchowych – czyli proces miażdżycy – są nieznane.
Dopóki wyzwalacze ALS pozostają nieznane, szanse na rozwinięcie konkretnego lekarstwa (a nie tylko na złagodzenie objawów) są praktycznie zerowe.

ARTERIOSKLEROZA I MIAżdżyca tętnic

W medycynie pod pojęciem miażdżycy określa się wszystkie te formy stwardnienia, pogrubienia i utraty elastyczności ściany tętnicy, czyli naczyń krwionośnych, które przenoszą krew z serca na obwód.
Najbardziej znaną i najbardziej rozpowszechnioną formą miażdżycy jest miażdżyca.
Według najnowszych definicji jest to choroba zwyrodnieniowa tętnic średniego i dużego kalibru, charakteryzująca się obecnością miażdżycy na wewnętrznej ścianie naczyń tętniczych.
Miażdżyce to płytki lipidowe (głównie cholesterolowe), białkowe i włókniste, które oprócz blokowania światła tętnic i zapobiegania przepływowi krwi, mogą również ulegać stanom zapalnym i fragmentacji. Fragmentacja miażdżycy jest odpowiedzialna za rozproszenie w krwiobiegu ciał ruchomych, które mogą zatkać małe tętnice położone nawet bardzo daleko od miejsca powstania tego samego miażdżycy.
Miażdżyca, postępujący stan chorobowy, stanowi ważny czynnik ryzyka poważnych chorób, takich jak: dusznica bolesna, zawał mięśnia sercowego i udar mózgu.
Różne czynniki mogą przyczyniać się do powstawania miażdżycy na ścianie tętnicy, niektóre niemodyfikowalne, a inne modyfikowalne.
Do niemodyfikowalnych czynników sprzyjających należą: zaawansowany wiek, płeć męska, znajomość i populacja, do której należą (np. rasy kaukaskiej, afrykańskiej itp.).
Z kolei modyfikowalne czynniki sprzyjające to: palenie papierosów, hipercholesterolemia, nadciśnienie, otyłość, siedzący tryb życia i cukrzyca.
Miażdżyca jest stanem subtelnym, ponieważ często milczy, dopóki nie pojawią się najgorsze konsekwencje.

Główne formy miażdżycy:

• Miażdżyca
• Miażdżyca tętnic
• Stwardnienie wapniowe Mönckeberg

TUBEROZA TUBEROZA

Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną charakteryzującą się powstawaniem hamartoma w różnych narządach i tkankach ludzkiego ciała.

W wyniku bardzo intensywnego procesu namnażania się komórek hamartoma jest oczywistym skupiskiem komórek, podobnym do guzka lub bulwy. Hamartoma nie są guzami, ale czasami mogą się nimi stać, przyjmując konotacje łagodnych nowotworów porównywalne z mięśniakami i naczyniakowłókniakami.
Stwardnienie guzowate, wraz z hamartoma, dotyczy głównie mózgu, skóry, nerek, serca i płuc. Biorąc pod uwagę mnogość narządów i tkanek, które może obejmować, jest to jedna z wieloukładowych chorób genetycznych.
Geny, których mutacja odpowiada za pojawienie się stwardnienia guzowatego, znane są jako TSC1 (chromosom 9) i TSC2 (chromosom 19). Według różnych badań statystycznych, większość pacjentów ze stwardnieniem guzowatym (około 80%) miałaby mutację TSC2 i tylko niewielką część (około 20%) mutację TSC1.
Mutacje TSC1 i TSC2 mogą powstać spontanicznie podczas rozwoju embrionalnego lub mogą mieć dziedziczne pochodzenie.

• Objawy skórne. Zwykle składają się z odbarwionych plam na ciele, obszarów pogrubionej skóry, wzrostu warstw skóry pod paznokciami lub wokół nich oraz czerwonych plam na twarzy.
• Objawy neurologiczne. Hamartoma w mózgu mogą powodować: epizody epilepsji, pojawienie się guzków podwyściółkowych lub gwiaździaków podwyściółkowych olbrzymiokomórkowych, a w końcu zaburzenia psychiczne w zachowaniu i uczeniu się.
• Objawy nerkowe. Mogą być wynikiem pęknięcia hamartomów zlokalizowanych w nerkach lub następstwem zmian w anatomii nerek.
  W pierwszym przypadku na ogół składają się na nie: krwotok, krwiomocz i ból brzucha; w drugim przypadku mogą to być: nerka podkowiasta, nerka policystyczna, agenezja nerek i podwójny moczowód.
• Objawy sercowo-naczyniowe. Ze względu na hamartomy zlokalizowane na ścianach jam serca, składają się na nie arytmie i zmiany w przepływie serca.
  W ciężkich przypadkach hamartomy zlokalizowane w sercu mogą prowadzić do niewydolności serca.
• Manifestacje płucne. Wynikają one głównie z dwóch schorzeń, których specyficzna nazwa to: limfangioleiomiomatoza (AML) oraz mikroguzkowaty rozrost wieloogniskowy.
  AML jest odpowiedzialna za powstawanie torbieli w płucach, dotyka głównie kobiety i powoduje takie objawy jak duszność, kaszel i samoistna odma opłucnowa.
  Wieloogniskowy rozrost mikroguzkowy powoduje guzki w płucach, dotyczy obu płci w równym stopniu i często przebiega bezobjawowo.

Otoskleroza

Otoskleroza to patologia ucha, charakteryzująca się procesem sklerotycznym obejmującym strzemiączko, jedną z trzech małych kości ucha środkowego (pozostałe dwie to młotek i kowadło).
Proces miażdżycy, który odróżnia otosklerozę, indukuje tworzenie się wokół strzemiączka nieprawidłowej masy kostnej; ta masa kostna usztywnia i blokuje ruchy samego strzemienia, zmieniając w ten sposób transmisję fal dźwiękowych docierających do ucha i kierowanych w stronę mózgu. Nieprawidłowa transmisja fal dźwiękowych wzdłuż łańcucha trzech kości ucha środkowego wpływa na zdolność słyszenia, a tym samym percepcję dźwięków.
Obecność otosklerozy u osobnika zbiega się ze stopniową utratą słuchu.Nieleczenie otosklerozy może prowadzić do całkowitej głuchoty.
Dokładne przyczyny otosklerozy nie są znane, istnieje jednak „dość wiarygodna hipoteza, która rozpoznaje przyczyny choroby w interakcji między czynnikami genetycznymi i środowiskowymi”.
Otoskleroza jest zwykle problemem obustronnym, jednostronna otoskleroza jest bardzo rzadka.
Obecnie dostępne dla pacjentów terapie polegają na stosowaniu zewnętrznych aparatów słuchowych oraz praktyce chirurgicznej mającej na celu usunięcie/przebudowę strzemiączka.
Jeśli leczenie zostanie wykonane na czas, rokowanie jest ogólnie pozytywne.

Osteokleroza

Osteoskleroza lub stwardnienie kości to patologiczny proces, który powoduje nieprawidłowe stwardnienie i równie nieprawidłowe pogrubienie kości.
W większości przypadków osteoskleroza jest spowodowana chorobą zwyrodnieniową stawów, „kostniejącym zapaleniem kości”, reaktywnym zapaleniem kości lub osteoidą.
Spora liczba pacjentów z osteosklerozą cierpi na tę chorobę bez rozpoznawalnej przyczyny (osteoskleroza idiopatyczna).
W wyniku procesu miażdżycy zaatakowana kość jest gęstsza i bardziej zwarta niż normalnie.W rzeczywistości to, co dzieje się w przypadku osteosklerozy jest odwrotnością tego, co dzieje się w przypadku osteoporozy.

POSTĘPUJĄCE STWARDNIANIE UKŁADOWE

Postępująca twardzina układowa, lepiej znana jako twardzina skóry, jest chorobą skóry charakteryzującą się nieprawidłowym stwardnieniem i równie nieprawidłowym zgrubieniem skóry.
W większości przypadków twardzina dotyczy skóry rąk i nóg oraz okolic ust, rzadziej naczyń włosowatych, tętniczek, narządów wewnętrznych serca, nerek, jelit i płuc.
Gdy postępująca twardzina układowa obejmuje również narządy wewnętrzne, może mieć bardzo poważne konsekwencje, łącznie ze śmiercią chorego.
Mimo licznych badań na ten temat dokładne przyczyny twardziny są nieznane. Według niektórych badaczy stan ten jest powiązany z jakimś czynnikiem genetycznym.
Obecnie nie ma jeszcze lekarstwa na twardzinę, a jedynie leczenie objawowe, które łagodzi dolegliwości i poprawia jakość życia pacjentów.

STWARDNIANIE HIPOKAMPALNE

Stwardnienie hipokampa jest stanem neurologicznym charakteryzującym się poważną utratą komórek nerwowych (lub neuronów) i procesem glejozy w określonej części płata skroniowego mózgu, znanej jako hipokamp.
Obecnie dokładne przyczyny stwardnienia hipokampa są niejasne. Według niektórych teorii takie czynniki, jak starość, problemy naczyniowe (w szczególności nadciśnienie i udar) oraz przynależność do niższych klas społeczno-ekonomicznych sprzyjałyby pojawieniu się choroby.
Najbardziej charakterystyczną konsekwencją stwardnienia hipokampa jest postać padaczki, znana jako padaczka płata skroniowego.
Według statystyk stwardnienie hipokampa charakteryzuje się znaczną śmiertelnością.

Co to jest glejoza?
W medycynie termin glejoza wskazuje na patologiczną proliferację komórek glejowych.

SEGMENTARNE I Ogniskowe GLOMERULOSKLEROZA

Odcinkowe i ogniskowe stwardnienie kłębuszków nerkowych jest stanem, który zmienia prawidłową anatomię kłębuszków nerkowych i powoduje zespół nerczycowy.
Po wystąpieniu segmentowego i ogniskowego stwardnienia kłębuszków nerkowych kłębuszki nerkowe osoby dotkniętej chorobą mają wyższą niż normalnie składową łączno-włóknistą i zmniejszoną zdrową składową miąższową.
Dokładne przyczyny odcinkowego i ogniskowego stwardnienia kłębuszków nerkowych nie są znane. Z wciąż nieznanych przyczyn schorzenie, o którym mowa, występuje częściej w populacji mężczyzn.
Najważniejszym powikłaniem jest niewydolność nerek.
Jedyne terapie dostępne dla pacjentów są objawowe: ich celem jest złagodzenie objawów i uniknięcie (lub przynajmniej opóźnienie) wystąpienia niewydolności nerek.