Leki do leczenia mukowiscydozy

Definicja

Mukowiscydoza jest poważną chorobą dziedziczną, w której dochodzi do dysfunkcji gruczołów zewnątrzwydzielniczych, których wydzielina jest nadmiernie bogata w gęsty śluz; obfitość i gęstość śluzu utrudniają fizjologiczny odpływ wydzieliny, tworząc w ten sposób poważne niedrożności gruczołów.

za wydzielanie ich wydzielin odpowiedzialne są gruczoły zewnątrzwydzielnicze, wśród których wymienia się: trzustkę, gruczoły potowe, gruczoły ślinowe, jelitowe i oskrzelowe.

Powoduje

Mukowiscydoza jest spowodowana defektem genu CFTCR, odpowiedzialnego za zmianę białka regulującego transport chloru przez błony gruczołów zewnątrzwydzielniczych.Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną, z autosomalną recesywną transmisją, która występuje wyłącznie w homozygotyczny.

Objawy

Mukowiscydoza charakteryzuje się głównie objawami jelitowymi i oskrzelowymi; ponadto u chorych pacjentów występuje skłonność do infekcji, a także zmniejszenie płodności spowodowane wzrostem lepkości śluzu szyjkowego. Inne objawy związane z chorobą obejmują: halitozę, flegmę, marskość wątroby, skurcze brzucha, trudności trawienne i oddechowe, utratę masy ciała, bóle mięśni, gorączkę, zapalenie gardła, utratę apetytu, nudności, stolce tłuszczowe, kaszel, wymioty.

Informacje na temat mukowiscydozy – leków na mukowiscydozę nie mają na celu zastąpienia bezpośredniej relacji między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze skonsultuj się z lekarzem i / lub specjalistą przed zażyciem mukowiscydozy - leków stosowanych w leczeniu mukowiscydozy.

Leki

Mukowiscydoza, straszna i śmiertelna choroba, jest zdecydowanie najczęstszą chorobą przenoszoną genetycznie wśród populacji rasy kaukaskiej; ponieważ jest to stan dziedziczny, nie ma leczenia, które może odwrócić chorobę. Pomimo tego, co zostało powiedziane, pacjenci z mukowiscydozą są leczeni lekami i innymi środkami terapeutycznymi mającymi na celu zmniejszenie objawów i zapobieganie powikłaniom; może być potrzebne ukierunkowane leczenie, aby poprawić wchłanianie składników odżywczych i witamin.
Osoby cierpiące na mukowiscydozę są zwykle niedożywione; z tego powodu zaleca się stosowanie zbilansowanej diety (przeznaczonej jako dieta), z odpowiednią ilością kalorii.
Jak wspomniano, pacjenci z mukowiscydozą odnotowują większą skłonność do infekcji i często skarżą się na zaburzenia oddychania; aby poradzić sobie z tymi problemami, konieczne jest zażywanie antybiotyków, zarówno w celu zapobiegania, jak i leczenia zranienia bakteryjnego.Leki zmniejszające przekrwienie są przydatne, aby pomóc pacjentowi lepiej oddychać; jeśli to nie wystarczy, pacjenci z mukowiscydozą mogą potrzebować suplementacji tlenem, przez specjalną maskę zakładaną na nos i usta.
W ciężkich przypadkach mukowiscydoza może uszkodzić kilka narządów; aby wyleczyć uszkodzenie, pacjent może być poddany „operacji chirurgicznej resekcji lub przeszczepu narządu” (płuca/wątroba).

Poniżej przedstawiono klasy leków najczęściej stosowanych w terapii mukowiscydozy oraz kilka przykładów specjalności farmakologicznych; do lekarza należy wybór najbardziej odpowiedniej substancji czynnej i dawki dla pacjenta, w oparciu o ciężkość choroby, stan zdrowia pacjenta i jego reakcję na leczenie:

Antybiotyki: wskazane w celu zapobiegania lub leczenia bakteryjnych infekcji w kontekście mukowiscydozy: ogólnie orientacyjna dawka do podawania antybiotyku w tym przypadku jest około dwukrotnie większa niż w przypadku typowych infekcji bakteryjnych, a czas trwania terapii musi trwać przez co najmniej 2 tygodnie W każdym przypadku sposób podawania i czas podawania musi zostać ustalony przez lekarza na podstawie zgłoszonego uszkodzenia i zaangażowanego patogenu.

Amikacin (np. Chemacin, Mikan, Likacin): lek należy do klasy aminoglikozydów. Wskazany w leczeniu infekcji z Pseudomonas aeruginosa u pacjentów z mukowiscydozą; dawka musi być dostosowana do stężenia w surowicy, na ogół do 35 mg/kg, raz dziennie we wlewie dożylnym, jednorazowo lub w dawkach podzielonych co 6-8 godzin.
Azytromycyna: jest to antybiotyk makrolidowy stosowany w leczeniu zakażeń Pseudomonas aeruginosa u dzieci z mukowiscydozą: orientacyjnie 250 mg substancji czynnej co drugi dzień, przez trzy dni w tygodniu (poniedziałek, środa, piątek) dla pacjentów o masie ciała 25-40 kg. Jeśli Twoje dziecko waży ponad 40 kg, weź podwójną dawkę, jak opisano powyżej. Jeśli dawka nie jest tolerowana przez pacjenta, zmniejsz dawkę do dwóch razy w tygodniu. Skonsultuj się z lekarzem.
Aztreonam (np. Cayston): leczenie tym antybiotykiem polega na przyjmowaniu dawki 75 mg przez nebulizację przez 2-3 minuty (specjalnym narzędziem); powtórzyć podawanie 3 razy dziennie przez 28 dni. W przypadku dawki podtrzymującej leczenie należy powtórzyć w cyklach 28-dniowych, a następnie kolejne 28-dniowe przerwanie. Antybiotyk ten, wskazany zarówno u dorosłych, jak iu dzieci, jest szczególnie skuteczny w zwalczaniu infekcji wywołanych przez: P. aeruginosa w kontekście mukowiscydozy.
Tobramycyna (np. Tobi Podhaler): lek należy do klasy aminoglikozydów. W przypadku infekcji bakteryjnych u pacjentów z mukowiscydozą zaleca się przyjmowanie leku dożylnie w dawce 5-10 mg/kg, w 2-4 dawkach podzielonych; alternatywnie 10-15 mg/kg dziennie w 3-4 dawkach podzielonych. Ponadto możliwe jest podawanie leku w „pojedynczej dawce przez okres 24 godzin” (7-15 mg/kg dziennie). Kontynuować terapię przez 14-21 dni, w zależności od charakteru i nasilenia zakażenia.Lek można również podawać donosowo, przez specjalny nebulizator: 300 mg przez 15 minut, 2 razy dziennie przez 28 dni.Dawka podtrzymująca polega na podaniu lek przez 4 tygodnie, a następnie kolejne 4 tygodnie zawiesiny, dla niemowląt z mukowiscydozą około 2,5-3,3 mg/kg co 6-8 godzin, dla niemowląt z mukowiscydozą powyżej 5 roku życia spray 40-80 mg leku, 2-3 razy dziennie.W przypadku chorych dzieci w wieku od 6 do 18 lat podawać dawkę jak dorosłym, najlepiej donosowo.Skonsultować się z lekarzem.

Leki rozszerzające oskrzela i mukolityki: osoby cierpiące na mukowiscydozę często skarżą się na trudności w oddychaniu spowodowane nagromadzeniem śluzu w płucach i oskrzelach. Podawanie leków rozszerzających oskrzela i mukolitycznych może poprawić i ułatwić wydolność oddechową.

Dornaza alfa (np. Pulmozyme): wskazana w leczeniu zaburzeń oddechowych u pacjentów z mukowiscydozą w wieku powyżej 5 lat. Lek jest dostępny w postaci roztworu do nebulizacji (1 ampułka zawiera 2,5 mg substancji czynnej). Jest to ludzkie białko rekombinowane wytwarzane metodami inżynierii genetycznej. Zaleca się przyjmowanie 2,5 mg substancji czynnej raz dziennie za pomocą specjalnego nebulizatora. Niektórzy pacjenci wymagają dwóch podań dziennie. Zalecana dawka jest taka sama. zarówno dla dorosłych, jak i dla dzieci .
Acetylocysteina (np. Fluimucil, Altersol, Mucisol, Solmucol): lek stosowany w terapii, ponieważ zmniejsza lepkość śluzu; ponadto dzięki właściwościom antyoksydacyjnym wskazany jest w celu zmniejszenia miejscowego stanu zapalnego, zapobiegając uszkodzeniom tkanki.Lek dostępny jest w postaci tabletek lub płynnych roztworów do stosowania doustnego w orientacyjnej dawce 400-600 mg na dobę lub poprzez inhalacja w aerozolu.

Notatka:
Niektóre źródła wskazują również na albuterol (podawany w postaci aerozolu do nosa) jako środek mukolityczny, przydatny w łagodzeniu objawów oddechowych związanych z mukowiscydozą.Inni specjaliści uważają natomiast, że połączenie hiperosmolarnego roztworu soli fizjologicznej z mannitolem (np. bronchitol, Osmohal) - w postaci proszku do inhalacji specjalnym inhalatorem - gwarantuje lepszy efekt terapeutyczny poprzez rozrzedzenie wydzieliny oskrzelowej.
Niektórzy pacjenci z mukowiscydozą, którzy mają problemy z oddychaniem, mogą przyjmować kortykosteroidy wziewne lub doustne. Wybór leku, sposób podawania i czas trwania leczenia to elementy należące wyłącznie do kompetencji lekarskich.

Enzymy trawienne: wskazane, aby sprzyjać wchłanianiu i trawieniu niektórych pokarmów; jak wiemy, zdolność wchłaniania składników odżywczych jest mocno utrudniona u pacjentów z mukowiscydozą, a przyjmowanie enzymów trawiennych wspomaga trawienie. Enzymy trawienne są ważne, aby sprzyjać przyswajaniu mniej lub bardziej złożonych cząsteczek, takich jak białka, tłuszcze i skrobie.W związku z tym niedobór enzymów trzustkowych - bardzo prawdopodobny w kontekście mukowiscydozy - może znacznie osłabić aktywność. sprzyjające wzdęciom, wzdęciom, bólom i obrzękom brzucha, biegunkom itp.

Pankrelipaza (np. Creon, pancrex): rozpocznij terapię od przyjmowania 500 jednostek/kg leku doustnie podczas posiłku. Dawka podtrzymująca przewiduje przyjmowanie 400-2500 jednostek/kg leku na posiłek. Na każdą przekąskę weź połowę zwykłej dawki.
Pankreatyna (np. TN pankreatyna): pankreatyna jest heterogenną kombinacją enzymów syntetyzowanych przez trzustkę, niezbędną do wspomagania trawienia makroskładników odżywczych. Suplementacja pankreatyną jest często niezbędna u pacjentów z mukowiscydozą, nadużywanie tego leku może powodować biegunki, zaparcia, bóle brzucha, a u szczególnie wrażliwych pacjentów nawet ciężkie reakcje alergiczne. Skonsultuj się z lekarzem.

Witaminy: u pacjentów z mukowiscydozą często występuje znaczne niedożywienie związane z niedoborami witamin; aby poradzić sobie z tym problemem, zaleca się uzupełnienie diety (ewentualnie wysokokalorycznej i bogatej w sole) o suplementację witaminową.

Witamina E (tokoferol): par excellence przeciwutleniacz, przydatny w zapobieganiu reakcjom utleniania lipidów.
Witamina D (np. Long Life Vitamin D, Ditervit K, Xarenel, Tridelta Norm, Dibase, Ostelin): przydatna do wchłaniania wapnia w układzie pokarmowym, mobilizacji wapnia w kościach i reabsorpcji w nerkach.
Witamina K: przydatna w promowaniu prawidłowej funkcjonalności niektórych białek tworzących masę kostną.
Witamina A (np. Adisterol, Evitex, Vitalipid): Witamina A wydaje się wywierać pozytywne działanie terapeutyczne, zapobiegając degeneracji uszkodzeń płuc i przeciwdziałając utlenianiu, szczególnie widocznej w kontekście mukowiscydozy.