Definicja
Terminem „karłowatość” wskazuje się na konkretny stan chorobowy, charakteryzujący się defektem w rozwoju somatycznym pacjentów, którzy na niego cierpią.
Dokładniej o karłowatości mówimy wtedy, gdy orientacyjnie – po okresie dojrzewania – mężczyźni nie przekraczają 130 cm, a kobiety nie przekraczają 125 cm.
Rodzaje karłowatości można podzielić na dwie duże grupy: karłowatość harmoniczną – w której proporcje ciała oraz rozwój seksualny i intelektualny są zwykle normalne – oraz karłowatość dysharmoniczną, w której zamiast tego nie są zachowane proporcje ciała.
Przykładami karłowatości harmonicznej są karłowatość przysadkowa i karłowatość Larona (znana również jako zespół Larona). Przykładami karłowatości dysharmonicznej są natomiast karłowatości spowodowane niedoczynnością tarczycy, achondroplazją i zespołem Turnera.
Powoduje
Czynniki, które prowadzą do wystąpienia karłowatości, mogą być różnego rodzaju, w tym anomalie lub zmiany genetyczne, dysfunkcje endokrynologiczne i zmiany metaboliczne.
Objawy
Pacjenci z karłowatością mają zdecydowanie niski wzrost w porównaniu do normy. W postaciach dysharmonijnego karłowatości proporcje ciała nie są zachowane, a ponadto w większości przypadków następuje również zmniejszony rozwój intelektualny i seksualny.
Ponadto karłowatość może prowadzić do wystąpienia atrofii mięśni, braku lub opóźnienia dojrzewania, mikropenii, bezsenności i depresji.
Informacje na temat karłowatości – leki na karłowatość nie mają na celu zastąpienia bezpośredniej relacji między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze skonsultuj się z lekarzem i / lub specjalistą przed zażyciem karłowatości - leków na karłowatość.
Leki
Możliwość przeprowadzenia lub nie leczenia oraz rodzaj terapii, którą należy podjąć u pacjentów z karłowatością, zależy od przyczyny jej rozwoju.
Na przykład - w przypadku karłowatości spowodowanej niedoborami hormonalnymi - można interweniować podając pacjentom brakujące hormony, jak w przypadku karłowatości przysadkowej, w przypadku zespołu Turnera lub w przypadku achondroplazji.
Ponadto w niektórych przypadkach karłowatości dysharmonicznej lekarz może podjąć decyzję o interwencji chirurgicznej w celu skorygowania anomalii i wad rozwojowych kości, które charakteryzują tę konkretną postać karłowatości.
Poniżej przedstawiamy kilka rodzajów leków stosowanych w terapii niektórych postaci karłowatości oraz kilka przykładów specjalizacji farmakologicznych; Do lekarza należy wybór składnika czynnego i dawki najbardziej odpowiedniej dla pacjenta, w oparciu o ciężkość choroby, stan zdrowia pacjenta i jego reakcję na leczenie.
Somatotropina
Somatotropina (znana również jako somatropina, hormon wzrostu lub GH) może być stosowana w leczeniu niektórych postaci karłowatości, takich jak karłowatość przysadkowa, zespół Turnera i achondroplazja.
Należy jednak podkreślić, że w przypadku karłowatości przysadkowej oraz w przypadku zespołu Turnera podawanie hormonu wzrostu może sprzyjać wzrostowi pacjentów dotkniętych tą chorobą, ale nie występuje to u pacjentów z achondroplazją, pomimo Jednak podawanie GH okazało się przydatne również w tej ostatniej postaci karłowatości.
Somatotropina (NutropinAq®, Omnitrope®) jest dostępna w preparatach farmaceutycznych odpowiednich do podawania pozajelitowego.
Dawka początkowa zwykle podawana dorosłym to 0,15-0,3 mg somatotropiny, przyjmowana codziennie we wstrzyknięciu podskórnym.W zależności od odpowiedzi pacjenta na leczenie, lekarz może podjąć decyzję o zwiększeniu dawki leku podawanego aż do uzyskania minimalnej skutecznej dawki zostanie osiągnięty dla każdej osoby.
U dzieci obu płci z niedoborem hormonu wzrostu zwykle stosowana dawka somatotropiny wynosi 0,025-0,035 mg/kg masy ciała na dobę, podawana podskórnie.
Natomiast u dziewcząt z zespołem Turnera zwykle stosowana dawka somatotropiny wynosi 0,05 mg/kg masy ciała na dobę, podawana we wstrzyknięciu podskórnym (w celu uzyskania bardziej szczegółowych informacji na temat leczenia tego zespołu zaleca się zobacz dedykowany artykuł „Leki leczące zespół Turnera”).
Leczenie somatotropiną może trwać bardzo długo, a czasami może trwać przez całe życie.
W każdym przypadku dokładne dawkowanie leku musi ustalić lekarz indywidualnie dla każdego pacjenta, dlatego konieczne jest przestrzeganie podanych przez niego instrukcji, zarówno w zakresie ilości przyjmowanego leku, jak i czas trwania terapii.
Mekasermina
Mekasermina to nic innego jak insulinopodobny czynnik wzrostu typu 1 (lub IGF-1), który jest normalnie wytwarzany przez nasz organizm, ale otrzymywany syntetycznie w laboratorium. Hormon ten jest blisko spokrewniony z somatotropiną, dzięki której sprzyja i promuje wzrost u dzieci i młodzieży.
Mecasermin (Increlex®) stosuje się u dzieci i młodzieży w wieku od 2 do 18 lat w leczeniu określonego typu karłowatości: zespołu Larona. Ta ostatnia jest chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowościami w receptorze hormonu wzrostu i obniżonym poziomem IGF-1. Z drugiej strony poziomy hormonu wzrostu są zwykle normalne. Z tego powodu podawanie somatotropiny nie jest przydatne w leczeniu tej postaci karłowatości, ale mekaserminy.
Mecasermin jest dostępny w postaci roztworu do wstrzykiwań, który należy podawać podskórnie. Ogólnie stosowana dawka leku wynosi 0,04-0,12 mg/kg masy ciała, przyjmowana dwa razy dziennie.
Lek należy podawać krótko po posiłku lub przekąsce, ponieważ może wykazywać hipoglikemiczne działanie insulinopodobne, a zatem może powodować obniżenie poziomu cukru we krwi.
W każdym przypadku podczas stosowania mekaserminy – aby uniknąć wystąpienia niebezpiecznych skutków ubocznych – konieczne jest ścisłe przestrzeganie wszystkich instrukcji dostarczonych przez lekarza.
