Widzieliśmy, że w rozmnażaniu płciowym występują gamety męskie i żeńskie. Są one wytwarzane przez organizmy odpowiednio męskie lub żeńskie. Ale jak określa się płeć? Ogólnie określenie płci ma charakter genotypowy, to znaczy zależy od zestawu chromosomów. Równie ogólnie płeć genotypowa odpowiada płci fenotypowej. W obu przypadkach mogą jednak wystąpić wyjątki. Płeć genetyczna (lub chromosomalna) jest determinowana przez genom. W każdym gatunku występuje charakterystyczna liczba chromosomów (kariotyp), z których tylko niektóre są odpowiedzialne za określenie płci (gonosomy), podczas gdy inne nazywane są autosomami. Gonosomów w normalnym genomie diploidalnym są najwyżej dwa: jeden na zestaw haploidów, to znaczy jeden na gametę.
U ludzi 46 chromosomów zestawu diploidalnego obejmuje dwie serie autosomów (22 + 22 = 44) i dwa gonosomy.U innych gatunków proporcje są zmienne.
Samica ma dwa gonosomy X, a samiec jeden X i jeden Y.
Gamety żeńskie zawsze otrzymają X, podczas gdy plemniki z równym prawdopodobieństwem przeniosą X lub Y: w pierwszym
przypadku dadzą XX zygot (samice), w drugiej zygoty XY (samce). Mówimy zatem o kobiecej homogamii i męskiej heterogametrii, ponieważ tylko u mężczyzn gamety nie są takie same.
Określenie płci nowego organizmu następuje w momencie zapłodnienia (singamiczne określenie płci). Jednak u innych gatunków mogą wystąpić inne zjawiska.
SEKS FENOTYPOWY
Generalnie, choć nie zawsze, płeć fenotypowa odpowiada płci genotypowej. Są gatunki, u których płeć fenotypowa jest determinowana przez środowisko (w dobrze znanej Bonellia viridis embriony, które wszczepiają się w organizm matki, stają się samcami, te, które implantują się na dnie, stają się samicami: mówimy wtedy o metagamicznym określeniu płci) . U innych gatunków osobnik może zachowywać się najpierw jak samica, a potem samiec: płeć fenotypowa zmienia się wraz z wiekiem.
Płeć fenotypowa wywodzi się na ogół z działania hormonów. Również u mężczyzn zmiana normalnego poziomu hormonów maskulinizujących lub feminizujących (z powodu choroby, wad rozwojowych lub podania zewnętrznego) może determinować fenotypowe cechy płciowe, które różnią się od płci genotypowej.
Seks nuklearny. CIAŁA BARR. TEORIA MARY LYON
U kobiety obserwacja pod mikroskopem komórek poddanych działaniu barwników jądrowych ujawnia obecność masy chromatyny przyczepionej do błony jądrowej, której brakuje w komórkach męskich, zwanej ciałem Barra od nazwiska odkrywcy. Teoria Mary Lyon”, zgodnie z którą komórka zawiera tylko jeden chromosom X w aktywności metabolicznej; każdy nadmiar chromosomu X jest „inaktywowany” i pozostaje w spirali nawet podczas intercinesis, dzięki czemu można go zaobserwować pod mikroskopem.
Potwierdzają to osoby z kariotypem 47 [XXY (zespół Klinefeltera: nieprawidłowy i bezpłodny męski fenotyp)], którzy mają ciało Barra, gdy wygląda na mężczyznę.
Oznaczanie płci jądrowej może być zatem stosowane w różnych przypadkach: może ujawnić zespół Turnera (45; X0, fenotyp żeński, ujemny wynik Barra) lub Klinefeltera; może wskazywać płeć genotypową w przypadku nieokreślonego fenotypu (odnosząc się do każdego leczenia hormonalnego w tym samym sensie), może ujawnić mężczyznę, który przebiera się za kobietę, aby wygrać zawody sportowe w kategoriach kobiecych itp.
CHARAKTERY ZWIĄZANE Z SEKSĄ
U niektórych gatunków determinacja płci jest powiązana z relacją między autosomami a gonosomami, co pokazuje, że autosomy również pomagają w określaniu płci. To samo można powiedzieć w odwrotnym sensie: gonosomy zawierają również geny, które określają cechy niepłciowe.
W przypadku mężczyzny dotyczy to zwłaszcza chromosomu X i postaci, których locus znajduje się na tym chromosomie. W rzeczywistości cecha recesywna niesiona przez heterozygotyczną kobietę nie objawia się, ale jeśli jest przenoszona na dziecko płci męskiej Dzieje się tak, ponieważ u mężczyzny chromosom X pozbawiony jest, przynajmniej na większej części swojej długości, homologu, który „zakrywa" mutacje. W tych warunkach mówimy o charakterze hemizygotycznym, który ewidentnie przejawia się w fenotyp takiej recesywnej cechy w populacji jest niski, przypadek homozygotycznej kobiety będzie bardzo rzadki. Wtedy cecha będzie przejawiać się tylko u 50% dzieci płci męskiej heterozygotycznych nosicieli, które nigdy jej nie przekażą synom, podczas gdy córki, na ogół heterozygotyczne, nie będą tego manifestować.Klasyczne przykłady takich cech to hemofilia (która dotyczyła tylko mężczyzn z cesarskiej rodziny Habsburgów), a także znana na co dzień ślepota barw. jak ślepota barw.
