Mendel Gregor - czeski przyrodnik (Heinzendorf, Śląsk, 1822-Brno, Morawy, 1884). Jako zakonnik augustianów wstąpił w 1843 r. do klasztoru w Brnie; następnie ukończył studia naukowe na Uniwersytecie Wiedeńskim.Od 1854 wykładał fizykę i nauki przyrodnicze w Brnie.W latach 1857-1868 poświęcił się długim praktycznym eksperymentom nad mieszaniem grochu w ogrodzie klasztornym. Po uważnej i cierpliwej obserwacji wyników, został doprowadzony do określenia z jasnością i matematyczną dokładnością ważnych praw, które noszą nazwę praw Mendla. Równie ważne dla świata roślinnego, jak i zwierzęcego, prawa te stanowiły punkt wyjścia do stworzenia nowej gałęzi nauk biologicznych: genetyki. Przez dziewięć lat, analizując wyniki setek i setek sztucznych zapyleń, uprawiając i badając około 12 000 roślin, Mendel cierpliwie zapisywał wszystkie swoje obserwacje, których wyniki zostały przedstawione w krótkim pamiętniku do Towarzystwa Historii Naturalnej w Brnie w 1865 roku. Publikacja nie została doceniona w całej swej randze i nie wzbudziła „zasłużonego zainteresowania. Ignorowane przez uczonych przez ponad trzydzieści lat, prawa zostały odkryte na nowo w 1900 r. jednocześnie i niezależnie przez trzech botaników: H. de Vriesa w Holandii , C. Currens w Niemczech, E. von Tschermak w Austrii; ale w międzyczasie nauka biologii poczyniła wielkie postępy, czasy się zmieniły i odkrycie natychmiast wywarło wielki wpływ.
Pierwsze prawo, czyli prawo dominacji, jest również właściwiej nazywane prawem jednorodności mieszańców. Mendel wziął dwie rośliny grochu (które nazwał przodkami) obydwie czystej rasy, jedną z żółtymi nasionami, drugą zieloną, i użył pyłku jednej do zapłodnienia drugiej. Z tego krzyża pochodzi pierwsza generacja grochu roślin mieszańcowych, która nie jest już czystorasowa; wszystkie rośliny wytwarzały groch żółtoziarnisty, żadna nie wykazywała charakteru zielonkawionego. Innymi słowy, żółta czcionka dominowała nad zieloną; czyli żółty był dominujący, zielony, zamaskowany, recesywny. Jest też szczególny przypadek, kiedy występuje niepełna dominacja i pierwsze pokolenie wykazuje charakter pośredni między ojcowskim a macierzyńskim; ale nawet w tym przypadku hybrydy będą sobie równe. Mendel dał genialne i pomysłowe wyjaśnienie zjawisk; zakładał, że wraz z gametami przekazywane są czynniki odpowiedzialne za rozwój charakterów; uważał, że w każdym organizmie lub danej postaci regulują dwa czynniki, jeden przekazywany przez matkę, a drugi przez ojca, i że te dwa czynniki są takie same u osobników czystej krwi, różne u mieszańców i że ostatecznie zawiera się tylko jeden czynnik w gametach . Mendel wskazał dwa czynniki o charakterze antagonistycznym literami alfabetu, wielkie dla dominującej, małe dla recesywnego, a ponieważ każdy rodzic ma kilka czynników, wskazał na przykład za pomocą AA groszek niosący dominujący żółty znak, z aa ten, który nosi zielony charakter recesywny.Hybryda, która otrzyma A od jednego rodzica, a od drugiego będzie Aa.
W tym miejscu można wskazać, że z wyglądu osobnika nie zawsze można stwierdzić, czy należy on do rasy czystej, czy mieszańcowej, należy natomiast zbadać jego zachowanie w krzyżowaniu i krzyżowaniu. W rzeczywistości czystorasowy żółty groszek i hybrydy są najwyraźniej identyczne; wiadomo jednak, że ich skład genetyczny jest inny, jeden to AA, a drugi Aa. Podczas krzyżowania między nimi czystorasowego żółtego grochu (AA) zawsze i tylko będzie miał żółtoziarnisty groszek, krzyżując żółty lub półżółty, ale hybrydowy groch (Aa) ze sobą, zobaczysz również rośliny z zielonymi nasionami, które pojawiają się w ich potomkach . Groch żółty Aa, choć identyczny, różni się genotypowo, to znaczy składem genetycznym. Inne ważne prawa Mendla to: prawo segregacji lub rozdzielenia charakterów oraz prawo niezależności charakterów.
W czasach Mendla zjawiska mitozy i mejozy nie były jeszcze jasne, ale dzisiaj wiemy, że w mejozie gamety otrzymują tylko jeden chromosom z każdej pary i że wyłącznie po zapłodnieniu chromosomy te powracają do parowania losowo.
Jeśli pomyślimy (dla chwilowego uproszczenia), że pewien czynnik jest zlokalizowany na pojedynczej parze chromosomów, to widzimy, że w organizmie eukariotycznym (diploidalnym) czynniki występują parami, a tylko w gametach (haploidalnych) występuje pojedynczy czynnik, gdzie występują w parach, mogą być takie same lub różne.
Kiedy dwa równe czynniki (dominujące lub recesywne, GG lub gg) połączyły się w zygotę, o powstałej jednostce mówi się, że jest homozygotą dla tej postaci, podczas gdy heterozygota to taka, w której połączyły się dwa różne czynniki (Gg).
Alternatywne czynniki determinujące charakter osobnika nazywamy allelami, w naszym przypadku G i g są odpowiednio allelem dominującym i allelem recesywnym dla barwnego charakteru grochu.
Allele danej postaci mogą być nawet więcej niż dwa. Będziemy więc mówić o cechach dialelicznych i poliallelicznych lub odpowiednio o dymorfizmie genetycznym i polimorfizmie.
Umownie generacje eksperymentalnego krzyża są oznaczone symbolami P, F1 i F2, które oznaczają odpowiednio:
P = pokolenie rodzicielskie;
F1 = pierwsze pokolenie potomne;
F2 = synek drugiej generacji.
W krzyżu Mendlowskim, żółty zielony X daje wszystkie żółcie, dowolne dwa z tych ostatnich, skrzyżowane ze sobą, dają jedną zieloną na każde trzy żółte.Wszystkie żółcie i zielenie z pokolenia P są homozygotyczne (jak stwierdzono po długiej selekcji). zawsze dają równe gamety, więc ich potomstwo jest jednakowo równe, wszystkie heterozygoty Ponieważ żółty dominuje nad zielonym, heterozygoty są wszystkie żółte (F1).
Jednak krzyżując dwie z tych heterozygot, widzimy, że każda z nich może dać jeden lub drugi rodzaj gamet z równym prawdopodobieństwem. Również zjednoczenie gamet w zygotach ma takie samo prawdopodobieństwo (z wyjątkiem szczególnych przypadków), tak że w F2 zygoty czterech możliwych typów tworzą się z równym prawdopodobieństwem: GG = homozygotyczna, żółta; Gg = heterozygotyczna, żółta; gG = heterozygotyczny, żółty; gg = homozygotyczny, zielony.
Żółty i zielony są zatem w stosunku 3:1 w F2, ponieważ żółty i tak występuje tak długo, jak jest obecny, podczas gdy zielony występuje tylko przy braku żółtego.
Aby lepiej zrozumieć to zjawisko z punktu widzenia biologii molekularnej, wystarczy przyjąć, że pewna substancja podstawowa, zielona, nie jest modyfikowana przez enzym wytwarzany przez allel g, podczas gdy allel G wytwarza enzym przekształcający zieleń pigment w żółty pigment. Jeśli allel G nie jest obecny na żadnym z dwóch homologicznych chromosomów niosących ten gen, groszek pozostaje zielony.
Fakt, że groszek żółty można scharakteryzować dwiema różnymi strukturami genetycznymi, homozygotą GG i heterozygotą Gg, daje nam możliwość zdefiniowania fenotypu i genotypu.
Zewnętrzna manifestacja cech genetycznych organizmu (to, co widzimy), mniej lub bardziej modyfikowana przez wpływy środowiskowe, nazywana jest fenotypem.Zbiór samych cech genetycznych, które mogą, ale nie muszą być manifestowane w fenotypie, nazywa się genotypem.
Groch żółty F2 ma ten sam fenotyp, ale zmienny genotyp. W rzeczywistości są to 2/3 heterozygot (nosiciele cechy recesywnej) i 1/3 homozygot.
Zamiast tego np. w groszku genotyp i fenotyp są wzajemnie niezmienne.
Jak zobaczymy, pojawienie się tylko jednej postaci rodzicielskiej w F1 oraz pojawienie się obu postaci w stosunku 3:1 w F2 są zjawiskami natury ogólnej, które podlegają odpowiednio I i II prawu Mendla. Wszystko to odnosi się do krzyżowania osobników różniących się pojedynczą parą alleli, pojedynczym charakterem genetycznym.
Jeśli dokonuje się jakiegokolwiek innego takiego skrzyżowania, powtarza się wzór Mendla; na przykład, krzyżując groch z pomarszczonymi nasionami i gładkimi nasionami, w których dominuje gładki allel, otrzymamy LL X 11 w P, wszystkie LI (heterozygotyczne, gładkie) w F1 i trzy gładkie dla każdego pomarszczonego w F2 (25 % LL , 50% LI, 25% 11. Ale jeśli teraz krzyżujemy homozygotyczne sobowtóry, czyli odmiany różniące się więcej niż jednym znakiem (na przykład GGLL, żółty i gładki, z ggll, zielonym i regosi), widzimy, że w F1 wszystkie będą heterozygotyczne z obydwoma dominującymi cechami, fenotypowane, ale w F2 będą cztery możliwe kombinacje fenotypowe w stosunku liczbowym 9:3:3:1, który pochodzi z 16 możliwych genotypów odpowiadających możliwym kombinacjom cztery rodzaje gamet (pobierane parami do dwóch w zygotach).
Oczywiste jest, że dwie postacie, które były razem w pierwszym pokoleniu, segregują się niezależnie w trzecim. Każda para homologicznych chromosomów segreguje niezależnie od drugiej w mejozie i to właśnie ustala 3. prawo Mendla.
Zobaczmy teraz jako całość sformułowanie trzech praw Mendla:
1a: prawo dominacji. Biorąc pod uwagę parę alleli, jeśli potomstwo z krzyżówki między odpowiednimi homozygotami ma tylko jedną z cech rodzicielskich w fenotypie, nazywa się to dominującą, a drugą recesywną.
2a: prawo segregacji. Krzyżowanie mieszańców F1 daje trzy dominanty dla każdej recesywnej.Stosunek fenotypowy wynosi zatem 3:1, podczas gdy stosunek genotypowy wynosi 1:2:1 (25% homozygoty dominujące, 50% heterozygoty, 25% homozygoty recesywne).
Podczas krzyżowania osobników, które różnią się więcej niż jedną parą alleli, każda para segreguje na potomków, niezależnie od pozostałych, zgodnie z I i II prawem.
Te trzy prawa, chociaż nie zostały właściwie sformułowane przez Mendla, są uznawane za podstawę genetyki eukariotycznej. Jak zawsze w wielkich zasadach biologii, ogólny charakter tych praw nie oznacza, że nie mają wyjątków.
Rzeczywiście, istnieje tak wiele możliwych wyjątków, że w dzisiejszych czasach zwyczajowo dzieli się genetykę na mendlowską i neomendlowską, obejmując w tej ostatniej wszystkie zjawiska, które nie podlegają prawom Mendla.
Chociaż jednak pierwsze wyjątki poddają w wątpliwość słuszność odkryć Mendla, później można było wykazać, że jego prawa mają zasięg ogólny, ale leżące u ich podstaw zjawiska łączą się z wielką różnorodnością innych zjawisk, które je modulują.
KONTYNUACJA: Przewiduj grupę krwi swojego dziecka "
