Spina Bifida

Kluczowe punkty

Rozszczep kręgosłupa to nieuleczalna genetyczna wada kręgosłupa: jest to choroba ośrodkowego układu nerwowego, w której niektóre kręgi, nie dopełniając swojego rozwoju, sprzyjają wyjściu opon mózgowo-rdzeniowych i/lub rdzenia kręgowego z pęknięcia w kręgosłupie.

Rozszczep kręgosłupa: przyczyny
Przyczyną rozszczepu kręgosłupa jest defekt zamknięcia cewy nerwowej, struktury, z której wywodzi się OUN. Rozszczep kręgosłupa jest „nieprawidłowością genetyczną, na którą prawdopodobnie wpływ mają: niedobór kwasu foliowego w czasie ciąży, zaburzenia metabolizmu kwasu foliowego, alkoholizm, otyłość, cukrzyca przedciążowa.

Rozszczep kręgosłupa: klasyfikacja i objawy

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: łagodna forma rozszczepu kręgosłupa, często bezobjawowa. Niektórzy pacjenci mają łagodną asymetrię nóg.
2. MENINGOCELE: opony są osadzone w przestrzeni śródkręgowej. Ten rozszczep kręgosłupa powoduje: przepuklinę worka oponowego, porażenie wiotkie, deformację kręgosłupa, wodogłowie, drgawki.
3. PRZEPUSTNICA SZPIKOWA: cięższa forma rozszczepu kręgosłupa, obejmująca również rdzeń kręgowy. Najczęściej nawracającymi objawami są: zmiany pęcherza/jelita, drgawki, osłabienie mięśni, paraliż, deformacje kończyn, trudności w chodzeniu, skolioza.

Rozszczep kręgosłupa: diagnoza
Wczesna diagnoza jest niezbędna do natychmiastowej interwencji. Najczęściej stosowane badania diagnostyczne to: amniopunkcja, USG, badanie krwi i badanie alfa-fetoproteiny.

Rozszczep kręgosłupa: kuracje i zabiegi
Nie ma pełnego lekarstwa na rozszczep kręgosłupa. Różne zabiegi chirurgiczne mogą złagodzić problem. Najlepszą terapią jest profilaktyka: przed i w trakcie ciąży przyszła mama musi uzupełnić dietę o suplementację kwasem foliowym.

Rozszczep kręgosłupa: definicja

Rozszczep kręgosłupa to poważna wrodzona wada kręgosłupa i rdzenia kręgowego, niestety nieuleczalna. Typowy dla wczesnych etapów rozwoju embrionalnego rozszczep kręgosłupa jest wyrazem wady zamknięcia cewy nerwowej, struktury, z której wywodzi się ośrodkowy układ nerwowy.

Dzieci z rozszczepem kręgosłupa wykazują „wyraźną anomalię w łuku kręgowym”: niektóre kręgi nie kończą swojego rozwoju; w związku z tym w kręgosłupie powstaje rozszczep (rozszczep), z którego mogą wyjść opony, rdzeń kręgowy lub oba te elementy. Niedokładnie „zespawane” dwa kręgi uniemożliwiają prawidłowy i całkowity rozwój kręgosłupa: widocznie szczególna budowa anatomiczna sprawia wrażenie, że łuk kręgosłupa jest rozdwojony.
Rozszczep kręgosłupa może pojawić się w dowolnym miejscu kręgosłupa, od podstawy czaszki po kość krzyżową, wbrew temu, co zostało powiedziane, w większości przypadków dotyczy odcinka lędźwiowego.
W tym artykule postaramy się rzucić światło na ogólną charakterystykę tej złożonej i wieloczynnikowej patologii, odpowiadając na często zadawane pytania, które niepokoją wiele kobiet w ciąży: „Czy rozszczep kręgosłupa jest” częstą anomalią? Jakie przyczyny powstają u jego początków? Jakie oznaki i objawy wykazuje osoba dotknięta chorobą? Czy można wyleczyć rozszczep kręgosłupa?

Zakres

Z tego, co donosi w czasopiśmie naukowym Nazwa naukowego czasopisma medycznegowydaje się, że wśród kobiet przeważa rozszczep kręgosłupa. W badaniu z 2008 roku przeprowadzonym w Wielkiej Brytanii zdiagnozowano 32 przypadki rozszczepu kręgosłupa. Należy podkreślić, że zapadalność na tę chorobę jest niezwykle zróżnicowana, zwłaszcza w zależności od kraju i pochodzenia etnicznego. Czasopismo JAMA, pNa przykład podaje kilka bardzo interesujących danych:

• Francja: 0,7 dzieci na 10 000 zdrowych urodzeń jest dotkniętych rozszczepem kręgosłupa
• Kanada: 0,9 dzieci na 10 000 zdrowych osób cierpi na rozszczep kręgosłupa
• Norwegia, Węgry, Czechosłowacja, Japonia: 1-6 przypadków dzieci z rozszczepem kręgosłupa na 10 000 żywych urodzeń
• Zjednoczone Emiraty Arabskie: 7,7 dzieci na 10 000 urodzeń jest dotkniętych rozszczepem kręgosłupa
• Ameryka Południowa: 11,7 dzieci na 10 000 urodzonych cierpi na rozszczep kręgosłupa
• Irlandia i Walia: częstość występowania rozszczepu kręgosłupa jest niezwykle wysoka Szacuje się, że u 3-4 dzieci na 1000 zdrowych urodzeń rozwija się najcięższa odmiana rozszczepu kręgosłupa, z wysunięciem opon mózgowo-rdzeniowych i rdzenia kręgowego (przepuklina oponowo-rdzeniowa).

Ogólnie rzecz biorąc, choroba występuje u 1,3 dziecka na 10 000 urodzeń.
W ostatnich latach częstość występowania rozszczepu kręgosłupa znacznie spadła, dzięki kampanii uświadamiającej na temat tej choroby, mającej na celu promowanie suplementacji kwasem foliowym w czasie ciąży jako najskuteczniejszego leczenia, które jest w stanie doskonale zapobiegać rozszczepowi kręgosłupa.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Ponieważ jest to defekt genetyczny, nie można z absolutną pewnością prześledzić przyczyny powstania rozszczepu kręgosłupa.Zakłada się, że splot elementów środowiskowych i genetycznych może predysponować płód do rozszczepu kręgosłupa:

1. Przede wszystkim BRAK KWASU FOLIOWEGO u kobiety ciężarnej (również i przede wszystkim w okresie przedkoncepcyjnym bliskim zapłodnieniu) wydaje się decydować o wywołaniu powikłań związanych z rozwojem kręgosłupa płodu.
2. Obecność FOLIANOWYCH ANOMALII METABOLICZNYCH u płodu może silnie wpływać na powstawanie rozszczepu kręgosłupa.
3. Prawdopodobnie nawet niektóre ANOMALIE CHROMOSOMOWE mogą predysponować płód do rozszczepu kręgosłupa. Choroby najlepiej przypisywane to: zespół Pataua (lub trisomia 13, rzadka choroba genetyczna, w której chory ma trzy kopie chromosomu 13 zamiast 2), zespół Edwardsa (pacjent dotknięty chorobą ma 3 chromosomy 18 zamiast 2) oraz zespół Downa .
4. Innym możliwym czynnikiem predysponującym do rozszczepu kręgosłupa jest CUKRZYCA matki. Szacuje się, że ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepem kręgosłupa jest 2-10 razy wyższe u kobiet z cukrzycą przedciążową niż u zdrowych kobiet.
5. ALKOHOLIZM i podawanie LEKÓW, takich jak walproinian sodu (lek stosowany w leczeniu drgawek) i karbamazepiny (stosowane w szczególności w leczeniu padaczki) wydają się zwiększać ryzyko wystąpienia rozszczepu kręgosłupa u nienarodzonego dziecka.
6. Jeśli owocem pierwszej ciąży jest dziecko z rozszczepem kręgosłupa, prawdopodobnie to samo zaburzenie dotknie również brata.
7. OTYŁOŚĆ matki i choroby charakteryzujące się wysoką i długotrwałą GORĄCZKĄ mogą predysponować płód do rozszczepu kręgosłupa. Wydaje się, że częste korzystanie przez mamę z saun, łaźni tureckich, wanien z gorącą wodą i solarium może w pewien sposób predysponować płód do rozszczepu kręgosłupa, jednak nie można podać pewnego i niepodważalnego wyjaśnienia tej zależności. : UVA, które mają dużą siłę penetracji i ciepło niszczą foliany obecne we krwi, zaburzając reprodukcję gatunku (zmniejszenie płodności męskiej, większe ryzyko rozszczepu kręgosłupa) → ciemna skóra zapobiega niszczeniu folianów pod wpływem UV i jest zatem korzystną cechą dla populacji równikowych.

Rozszczepowi kręgosłupa przypisuje się zatem wieloczynnikową genezę, która nie została jeszcze w pełni wykazana. Ustalono, że chociaż zdecydowana większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa rodzi się ze zdrowych rodziców, składnik dziedziczny odgrywa wiodącą rolę.

Inne artykuły na temat "Spina Bifida"

1. Rozszczep kręgosłupa: oznaki lub objawy
2. Rozszczep kręgosłupa: diagnostyka, zapobieganie, leczenie