Stwardnienie rozsiane

stwardnienie rozsiane (MS) to przewlekła, często upośledzająca choroba, która atakuje ośrodkowy układ nerwowy.

Shutterstock

Objawy stwardnienia rozsianego mogą być łagodne, takie jak drętwienie kończyn, lub ciężkie, takie jak utrata wzroku, a postęp i nasilenie objawów tej choroby są nieprzewidywalne i różnią się w zależności od osoby.
W stwardnieniu rozsianym dochodzi do ataku układu odpornościowego na ośrodkowy układ nerwowy; uważa się również, że choroba ma składnik genetyczny, który zależy od podatności każdego osobnika, a także wpływ różnych zjawisk środowiskowych.
Kilku badaczy uważa, że ​​stwardnienie rozsiane jest chorobą autoimmunologiczną; niektórzy specjaliści nie zgadzają się jednak z tą definicją, ponieważ nie zidentyfikowano jeszcze konkretnego celu stwardnienia rozsianego.
Wśród składników nerwowych podatnych na atak układu odpornościowego reprezentowana jest głównie mielina, u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym w rzeczywistości mielina jest uszkodzona, podobnie jak włókna nerwowe i pokryta jest tkanką bliznowatą.
Nawet dzisiaj osoby cierpiące na stwardnienie rozsiane nie mogą liczyć na konkretne lekarstwo; istnieje jednak wiele leków i innych metod leczenia, które okazały się skuteczne w kontrolowaniu choroby.

, rdzeń kręgowy i nerwy wzrokowe).

Stwardnienie rozsiane, często powodujące niepełnosprawność, wydaje się być, zdaniem większości ekspertów, chorobą autoimmunologiczną; aby scharakteryzować tę chorobę, w rzeczywistości jest agresja operowana przez układ odpornościowy przeciwko ośrodkowemu układowi nerwowemu.

Dokładniej, stwardnienie rozsiane atakuje i uszkadza przede wszystkim mielinę, czyli substancję tłuszczową, która otacza i chroni włókna nerwowe w ośrodkowym układzie nerwowym i która bierze udział w prawidłowym przekazywaniu sygnałów nerwowych wzdłuż różnych elementów ośrodkowego układu nerwowego .

Ponieważ szkody, jakie powoduje w mielinie, prowadzą na dłuższą metę do trwałego zepsucia tej substancji tłuszczowej, eksperci opisują stwardnienie rozsiane jako chorobę demielinizacyjną.

Dlaczego nazywa się to stwardnieniem rozsianym?

Nazywa się to stwardnieniem rozsianym, ponieważ w różnych obszarach, w których jest uszkodzona (mnogie), mielina osób cierpiących na tę chorobę rozwija tkankę bliznowatą (stwardnienie) zamiast normalnego składnika tkanki.

Znaczenie stwardnienia

W medycynie określenie „skleroza” oznacza proces twardnienia narządu lub znacznej jego części na skutek „powiększenia” tkanki bliznowatej (łączno-włóknistej) i regresji normalnej tkanki miąższowej.

Epidemiologia

Stwardnienie rozsiane jest najczęstszą chorobą autoimmunologiczną mającą wpływ na ośrodkowy układ nerwowy.
Badania z 2015 roku wykazały, że w tym czasie na świecie ucierpiało około 2,3 miliona ludzi na świecie.

Badania epidemiologiczne dotyczące rozpowszechnienia wykazały, że stwardnienie rozsiane występuje częściej w Europie Północnej, Ameryce Północnej, południowo-wschodniej Australii i Nowej Zelandii, natomiast rzadziej w regionach tropikalnych i subtropikalnych.

Z powodów, które nie zostały jeszcze wyjaśnione, stwardnienie rozsiane występuje 2 do 3 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn.
Z reguły większość rozpoznań stwardnienia rozsianego pojawia się między 20 a 50 rokiem życia, co oznacza, że ​​choroba ma tendencję do pojawiania się na tym etapie życia człowieka, nie jest jednak wykluczone, że mogą zachorować chorzy na miażdżycę, także młodzi ludzie (według niektórych danych statystycznych 3-5% nowych zachorowań dotyczy dzieci i młodzieży poniżej 16 roku życia).

Obecnie liczba diagnoz stwardnienia rozsianego rocznie jest większa niż kiedyś; jest to najprawdopodobniej spowodowane ulepszonymi technikami diagnostycznymi i większą wiedzą na temat choroby.

Statystyki stwardnienia rozsianego we Włoszech

Zgodnie z informacjami podanymi na stronie włoskiego Ministerstwa Zdrowia we Włoszech:

• Zdiagnozowano 122 000 przypadków stwardnienia rozsianego;
• Choroba dotyka średnio 1 na 500 osób (liczba ta różni się w zależności od regionu);
• Każdego roku u 3400 osób diagnozuje się stwardnienie rozsiane.

Kto pierwszy opisał stwardnienie rozsiane?

Francuski neurolog i patolog Jean-Martin Charcot po raz pierwszy opisał kliniczny obraz stwardnienia rozsianego w 1868 roku.

klinicznie izolowany (CIS): charakteryzuje się epizodem neurologicznym wskazującym na stwardnienie rozsiane, trwającym co najmniej 24 godziny, którego przyczyną jest uszkodzenie mieliny ośrodkowego układu nerwowego.
Bycie dotkniętym CIS nie oznacza, że ​​jesteś chory na stwardnienie rozsiane lub że koniecznie rozwiniesz tę chorobę; to ostatnie zdarzenie jest bardziej prawdopodobne, gdy epizod neurologiczny jest związany z mielinowymi zmianami w mózgu widocznymi w obrazowaniu metodą rezonansu magnetycznego.

Nawracające stwardnienie rozsiane z remisją (RRMS): Jest to najczęstsza postać stwardnienia rozsianego.
Pod tymi postaciami stwardnienie rozsiane przemienia ostre epizody (nazywane „atakami” lub „nawrotami”), w których następuje nagłe pogorszenie funkcji neurologicznych, w fazy remisji, w których następuje częściowe lub całkowite wyzdrowienie i w których choroba nie ustępuje. postęp.
Według statystyk od 75 do 85% osób, u których zdiagnozowano stwardnienie rozsiane, ma tę formę choroby.

Wtórnie postępujące stwardnienie rozsiane (SMPS): ta postać stwardnienia rozsianego w wielu przypadkach następuje po postaci nawracającej z remisją, tj. postaci SMRR.
Osobliwością SMPS jest ciągłe pogarszanie się funkcji neurologicznych i postępująca akumulacja niepełnosprawności, przy braku godnych uwagi momentów remisji.
Kilka badań wykazało, że co najmniej 50% nawracających przypadków stwardnienia rozsianego z remisją rozwija postać wtórnie postępującą w ciągu 10 lat od pierwszej diagnozy.
Obecnie dane długoterminowe nie są jeszcze dostępne, aby pokazać, że dzisiejsze metody leczenia są w stanie opóźnić przejście między dwiema wyżej wymienionymi formami.

Pierwotne postępujące stwardnienie rozsiane (PMS): ta forma stwardnienia rozsianego charakteryzuje się powolnym pogarszaniem się funkcji neurologicznych od początku pierwszych objawów oraz „brakem ważnych” ataków” i znaczącymi momentami remisji.
Według statystyk 10-15% osób, u których zdiagnozowano stwardnienie rozsiane, ma chorobę w postaci PPMS.

Postępujące stwardnienie rozsiane z nawrotami (SMPR): charakteryzuje się dużymi atakami i brakiem momentów remisji, postać ta od samego początku wiąże się z ciągłym pogorszeniem funkcji neurologicznych.
Czasami pacjenci z PRMS mogą odczuwać powrót do zdrowia po nawrotach; jednak nie jest to rzeczywista remisja, a choroba i tak ma przebieg neurodegeneracyjny.
Według statystyk postać SMPR jest bardzo rzadka i dotyka tylko 5% osób ze zdiagnozowanym stwardnieniem rozsianym.

Radiologicznie izolowany zespół (RIS): to nazwa, która identyfikuje wszystkie przypadki pozornie zdrowych ludzi, którzy w MRI mózgu wykazują mielinowe zmiany charakterystyczne dla stwardnienia rozsianego.

Co to jest atak/nawrót stwardnienia rozsianego?

Mówiąc o atakach lub nawrotach stwardnienia rozsianego, mamy na myśli pojawienie się nowych objawów lub nasilenie objawów już istniejących, wszystko to przez okres co najmniej 24 godzin i przy braku gorączki lub stanów o charakterze zakaźnym.

). Dokładny antygen lub cel, który powoduje, że komórki odpornościowe reagują na atak mieliny, pozostaje do tej pory nieznany.Jednak w ostatnich latach naukowcy byli w stanie zidentyfikować: która komórka odpornościowa przygotowuje atak, niektóre czynniki, które indukują komórki do ataku mieliny i niektóre receptory, które wydają się być „przyciągane” do mieliny, aby zainicjować proces niszczenia mieliny. Oczywiście badania wciąż trwają.

Przyczyny środowiskowe: Wiadomo, że stwardnienie rozsiane występuje częściej na obszarach oddalonych od równika.Uczeni badają wiele czynników, w tym różnice geograficzne, dane demograficzne (wiek, płeć i pochodzenie etniczne), infekcje i inne, aby spróbować zrozumieć przyczynę tych dowodów Stwierdzono na przykład, że osoby urodzone na obszarach geograficznych określonych jako zagrożone zachorowaniem na stwardnienie rozsiane, które następnie przeniosły się na obszar geograficzny o niższym ryzyku przed ukończeniem 15. roku życia, nabyły ryzyko związane z rozwojem stwardnienia rozsianego. Nowa okolica. Sugeruje to, że ekspozycja na pewne czynniki środowiskowe przed okresem dojrzewania predysponuje osobę do późniejszego rozwoju stwardnienia rozsianego.Niektórzy naukowcy twierdzą, że może to mieć związek z witaminą D, którą organizm normalnie wytwarza podczas ekspozycji skóry na słońce. równik jest wystawiony na działanie dużej ilości światła słonecznego przez cały rok, w wyniku czego mają zwykle wyższy poziom naturalnie wytwarzanej witaminy D. Uważa się, że witamina D ma korzystny wpływ na funkcje odpornościowe, co może pomóc w ochronie przed chorobami autoimmunologicznymi takich jak stwardnienie rozsiane.

Przyczyny spowodowane infekcjami: Ponieważ narażenie na liczne wirusy, bakterie i inne drobnoustroje występuje w okresie dojrzewania, a wirusy są dobrze rozpoznawane jako przyczyny demielinizacji, możliwe jest, że wirus lub czynnik zakaźny jest przyczyną stwardnienia rozsianego.

Przyczyny genetyczne: stwardnienie rozsiane nie jest chorobą dziedziczną w ścisłym tego słowa znaczeniu, ale posiadanie krewnego pierwszego stopnia, takiego jak rodzic lub rodzeństwo, dotkniętego chorobą, zwiększa ryzyko jej zachorowania, przez co jest wielokrotnie wyższe niż że z ogółu ludności. Badania wykazały, że niektóre geny częściej występują w populacjach z wyższymi wskaźnikami stwardnienia rozsianego. W niektórych rodzinach, w których występuje więcej niż jedna osoba dotknięta chorobą, stwierdzono również wspólne czynniki genetyczne. Niektórzy badacze stawiają hipotezę, że stwardnienie rozsiane rozwija się z powodu predyspozycji genetycznych, które powodują, że układ odpornościowy reaguje na jakiś czynnik środowiskowy, który w przypadku ekspozycji organizmu wyzwala odpowiedź autoimmunologiczną.W 2016 r. wykazano, że 70% nosicieli szczególna mutacja w genie NR1H3 ma rzadką i ciężką postać szybko postępującego stwardnienia rozsianego.

Shutterstock

W stwardnieniu rozsianym uszkodzenie mieliny w ośrodkowym układzie nerwowym zakłóca przekazywanie sygnałów nerwowych między mózgiem, rdzeniem kręgowym i innymi częściami ludzkiego ciała (pamiętaj, że mielina jest składnikiem włókien nerwowych zaangażowanych w przekazywanie sygnałów nerwowych) .
Ta zmiana w transmisji nerwowej powoduje pierwotne objawy stwardnienia rozsianego, które różnią się w zależności od miejsca uszkodzenia.

W trakcie choroby niektóre objawy pojawiają się i znikają, podczas gdy inne mogą być bardziej trwałe.

Typowe objawy stwardnienia rozsianego to:

• Zmęczenie, zmęczenie i osłabienie. Występujące u około 80% pacjentów poczucie zmęczenia jest takie, że może poważnie zakłócać czynności osoby dotkniętej chorobą, zarówno w pracy, jak iw domu;
• Poczucie drętwienia twarzy, ciała i/lub kończyn (kończyny);
• Trudności w chodzeniu, zaburzenia koordynacji i problemy z równowagą
• Zaburzenia pęcherza. Mogą obejmować parcie na mocz, nietrzymanie moczu i trudności w całkowitym opróżnieniu pęcherza (zatrzymanie moczu);
• Zaburzenia jelitowe. Zgłaszane są zaparcia i trudności z utrzymaniem gazu lub stolca;
• Zaburzenia widzenia. Mogą one obejmować niewyraźne widzenie, oczopląs, zapalenie nerwu wzrokowego, zaburzenia widzenia kolorów, ból oczu podczas ich ruchu oraz utratę wzroku.
  Dla wielu osób ze stwardnieniem rozsianym zaburzenia widzenia są pierwszym objawem choroby;
• Zawroty głowy. Są związane z problemami równowagi;
• Zaburzenia wrażliwości. Mogą polegać na „zmianie dotyku i zmniejszeniu wrażliwości na ciepło, zimno i ból;
• Boleć. Dotyczy nieco ponad 50% pacjentów i może składać się z ostrych, ale przejściowych odczuć, słabych, ale przewlekłych doznań, zgagi, bólu mięśniowo-szkieletowego lub napięcia.
  Najbardziej zaangażowane strony to plecy, brzuch i twarz.
• Zaburzenia poznawcze. Dotyczą one ponad 50% pacjentów i mogą polegać na problemach z pamięcią i uczeniem się, trudnościami w utrzymaniu koncentracji, trudnościami z uwagą, trudnościami obliczeniowymi, niemożnością wykonywania operacji o pewnej złożoności oraz trudnościami w prawidłowym postrzeganiu „środowiska;
• Zaburzenia seksualne. W przypadku mężczyzn zgłaszane są zaburzenia erekcji i przedwczesny lub brak wytrysku; u pacjentek jednak trudności w osiągnięciu orgazmu i utrata wrażliwości w okolicy narządów płciowych.
• Zmiany nastroju i depresja;
• Spastyczność. Może obejmować sztywność mięśni i mimowolne skurcze, które komplikują ruch.
  Zwykle odczuwa się go w kończynach dolnych; jednak może również dotyczyć kończyn górnych;

Tym szczególnie częstym objawom stwardnienia rozsianego mogą towarzyszyć inne, rzadsze objawy, takie jak zaburzenia mowy, problemy ze słuchem i drżenie.

(wywiad), badanie neurologiczne, badanie krwi, punkcja lędźwiowa (analiza płynu mózgowo-rdzeniowego) oraz niektóre badania instrumentalne, w tym rezonans magnetyczny mózgu i rdzenia kręgowego oraz tzw. badanie potencjału wywołanego.

oraz farmaceutyki – które, jak wykazano, spowalniają przebieg choroby (są to tak zwane leki modyfikujące stwardnienie rozsiane).

Ponadto nie wolno nam zapominać o istnieniu leków i terapii skutecznych w kontrolowaniu tak zwanych ataków oraz terapii przydatnych w leczeniu pewnych typowych objawów stwardnienia rozsianego.

Od pewnego czasu społeczność medyczno-naukowa próbuje zrozumieć przyczyny stwardnienia rozsianego, aby znaleźć bardziej specyficzne lekarstwo; dzięki postępowi w medycynie badania w tym kierunku podejmują ważne kroki, jednak znaki zapytania wciąż pozostają.

Więcej informacji: Leki stosowane w leczeniu stwardnienia rozsianego

Leki modyfikujące stwardnienie rozsiane

Leki modyfikujące stwardnienie rozsiane mogą mieć następujące skutki:

• Zwolnij przebieg choroby i postępującą niepełnosprawność, która następuje;
• Zmniejszenie częstotliwości i intensywności tzw. ataków;
• Zmniejszenie akumulacji zmian (uszkodzonych obszarów) w zmielinizowanych włóknach nerwowych mózgu.

Te leki obejmują:

• interferon beta (np. Betaferon, Rebif, Avonex, Extavia);
• Octan glatirameru (np. Copaxone);
• Fingolimod (np. Gilenya);
• fumaran dimetylu (np. Tecfidera);
• Teriflunomid (np. Aubagio);
• Siponimod (np. Mayzent);
• Natalizumab (np. Tysabri);
• Mitoksantron (np. Novantrone).

Są to leki, które ewidentnie wymagają recepty i mają różne skutki uboczne, czasem nawet bardzo istotne.
Wybór jednego leku na inny zależy głównie od postaci postępującej stwardnienia rozsianego.

Terapie kontroli nawrotów stwardnienia rozsianego

Krótko mówiąc, w celu kontrolowania „ataków” stwardnienia rozsianego, dostępne terapie to niektóre leki kortyzonowe i plazmafereza (oddzielenie osocza krwi od elementów krwinkowych).
Jeśli chodzi o leki kortyzonowe, wybór generalnie pada na doustny prednizon lub dożylny metyloprednizon.
Jeśli chodzi o plazmaferezę, należy zauważyć, że jest to zabieg zarezerwowany tylko dla tych pacjentów, którzy nie reagują na terapię kortyzonem.

Zapamietaj to ...

Leki kortyzonowe mają różne skutki uboczne, w niektórych przypadkach nawet istotne.

Leczenie objawów stwardnienia rozsianego

Shutterstock

Leczenie ponownie łagodzące objawy stwardnienia rozsianego obejmuje leki i fizjoterapię.

Leki

Wśród leków stosowanych w leczeniu objawów stwardnienia rozsianego zwraca się uwagę na:

• Leki zmniejszające skurcze i sztywność mięśni (np. środki zwiotczające mięśnie baklofen i tyzanidyna);
• Leki zmniejszające poczucie chronicznego zmęczenia (np.: amantadyna, chlorowodorek metylofenidatu);
• Dalfamprydyna, która służy do poprawy szybkości chodzenia;
• Leki na zaburzenia erekcji, depresję, przewlekły ból oraz problemy z pęcherzem i jelitami.

Fizjoterapia

Fizjoterapia pacjenta ze stwardnieniem rozsianym obejmuje ćwiczenia rozciąganie i wzmocnienie mięśni, z ostatecznym celem złagodzenia problemów motorycznych i koordynacyjnych oraz poczucia słabości.

Przeczytaj także: Dieta na stwardnienie rozsiane

Kiedy rozpocząć Terapię Stwardnienia Rozsianego?

Liczne badania kliniczne wykazały, że kontrola postępu stwardnienia rozsianego jest lepsza, gdy terapię rozpoczyna się we wczesnych stadiach choroby.

Zobacz inne artykuły tagi Stwardnienie Rozsiane

Dieta na stwardnienie rozsiane Zobacz inne artykuły tagi Stwardnienie Rozsiane