Osoby z narkolepsją zasypiają wielokrotnie w ciągu dnia, nieświadomie, a nawet angażując się w czynności (np. podczas rozmowy).
Oprócz nadmiernej senności w ciągu dnia i napadów snu, narkolepsja jest również znana z innych objawów, takich jak: katapleksja, halucynacje hipnagogiczne, paraliż senny, zachowania automatyczne i bezsenność.
Diagnoza narkolepsji nie jest natychmiastowa: w rzeczywistości konieczna jest konsultacja ze specjalistą od zaburzeń snu.
Obecnie leczenie narkolepsji opiera się wyłącznie na objawowych środkach zaradczych i zaradczych, ponieważ wciąż nie ma konkretnego lekarstwa, które umożliwiałoby gojenie.
Fazy snu i snu: krótki przegląd
Sen charakteryzuje się dwiema głównymi fazami, które przeplatają się ze sobą kilka razy (4-5 cykli) w ciągu nocy; te etapy to:
- Faza NON-REM, czyli sen ortodoksyjny, e
- Faza REM, czyli paradoksalny sen.
Każdy cykl składający się z fazy NON-REM i fazy REM zwykle trwa 90-100 minut.
Tylko prawidłowa zmiana pomiędzy fazą NON-REM a fazą REM gwarantuje spokojny odpoczynek.
Faza NON-REM
Faza NON-REM (lub NREM) charakteryzuje się czterema etapami, podczas których sen staje się coraz głębszy.
Pierwsze dwa etapy to odpowiednio zasypianie i lekki sen, w trzecim etapie rozpoczyna się faza głębokiego snu, który osiąga punkt kulminacyjny w czwartym etapie.
To właśnie w czwartym etapie fazy NREM organizm człowieka regeneruje się sam.
Faza NON-REM jest skracana z każdym cyklem: początkowo zajmuje dużą część cyklu „faza NREM-faza REM” (przynajmniej przez dwa cykle); potem pozostawia coraz więcej miejsca na fazę REM.
Faza REM
Faza REM to aktywny i pobudzony moment snu, że tak powiem; w trakcie jego rozwoju w rzeczywistości jednostka śni i szybko porusza oczami (stąd akronim REM, co oznacza Szybki ruch oczu, czyli szybki ruch gałek ocznych).
Faza REM początkowo obejmuje niewielką część nocnych cykli snu; jednak nad ranem wydłuża się, zabierając czas z fazy NREM.
, ponieważ, jak zobaczymy później, wydaje się, że jest to związane z brakiem równowagi niektórych neuroprzekaźników zaangażowanych w regulację faz snu.Epidemiologia: jak powszechna jest narkolepsja?
Narkolepsja jest rzadkim zaburzeniem: według niektórych statystyk w rzeczywistości dotkniętych zostanie 3-5 osób na 10 000 osób.
Narkolepsja w równym stopniu dotyka mężczyzn i kobiety; oznacza to zatem, że nie ma związku z płcią.
Rozpoznanie narkolepsji zwykle pojawia się w wieku dorosłym (około 25-40 lat), chociaż zaburzenie zaczyna się objawiać już w wieku młodzieńczym lub nawet wcześniej.
Przyczyny późnej diagnozy należy szukać w fakcie, że często takie aspekty jak senność i zmęczenie u młodego narkoleptyka są mylnie mylone z apatią, lenistwem i złymi nawykami.
Wciąż niejasne aspekty przyczyn narkolepsji to co najmniej dwa: co powoduje obniżenie poziomu hipokretyny u pacjentów z tą cechą oraz co jest czynnikiem sprawczym narkolepsji u osób z prawidłowym poziomem hipokretyny.
Co to jest neuroprzekaźnik?
Neuroprzekaźnik to endogenny przekaźnik chemiczny używany przez neurony w układzie nerwowym do komunikowania się ze sobą i regulowania procesów biologicznych lub do nadawania bodźca mięśniom lub gruczołom.
Narkolepsja: co to jest hipokretyna i jak działa?
Wydzielana przez neurony podwzgórza hipokretyna jest neuroprzekaźnikiem o charakterze białkowym, który wydaje się brać udział w regulacji faz snu.
U zdrowych osób odpowiednie poziomy hipokretyny pomogłyby zapewnić prawidłową zmianę fazy snu NON-REM i fazy REM.
Z drugiej strony u osobników narkoleptycznych zmniejszenie hipokretyny prowadziłoby do „zmiany cyklu” fazy NREM - fazy REM, z fazą REM występującą bez uwzględnienia zakończenia fazy NREM lub bez początku fazy NREM.
Narkolepsja: co zmienia poziom hipokretyny?
Według wiarygodnych badań, wpływanie na produkcję hipokretyny, a następnie powodowanie narkolepsji byłoby nieprawidłową reakcją autoimmunologiczną, z której powstają przeciwciała atakujące plemię 2, białko silnie obecne w obszarze mózgu, które jest odpowiedzialne za wydzielanie „hipokretyny”. (prawdopodobnie plemię 2 jest również zaangażowane w produkcję tej samej hipokretyny).
Co wywołuje nieprawidłową reakcję autoimmunologiczną?
Najważniejsze wątpliwości dotyczące wystąpienia narkolepsji dotyczą głównie czynników odpowiedzialnych za nieprawidłową reakcję autoimmunologiczną.
Zdaniem ekspertów mogą one odegrać rolę:
- Niektóre infekcje wirusowe lub bakteryjne;
- Osiągnięcie wysokiego poziomu stresu;
- Pewna predyspozycja genetyczna / rodzinna;
- Nagła zmiana wzorca snu
- Zastosowanie szczepionki Pandemrix przeciwko świńskiej grypie.
Wątpliwości związane z mechanizmem powstawania narkolepsji wynikają w zasadzie z faktu, że odkrycia dotyczące hipokretyny są niedawne: w rzeczywistości sięgają lat 2009-2010.
Możliwość, że szczepionka Pandemrix sprzyja wystąpieniu narkolepsji, jest nadal przedmiotem debaty.
Dlatego potrzebne są dalsze badania, aby rzeczywiście zrozumieć, czy istnieje realne ryzyko i jaki jest jego zakres.
Narkolepsja u osób z prawidłowym poziomem hipokretyny
Badania wykazały, że niewielka część osób z narkolepsją ma normalny poziom hipokretyny.
Dowody te oczywiście skłoniły ekspertów do rozważenia, że inne czynniki, inne niż hipokretyna, mogą również przyczyniać się do wystąpienia narkolepsji.
Obecnie nie są znane dokładne przyczyny narkolepsji u pacjentów z prawidłowym poziomem hipokretyny.
Narkolepsja i znajomość
Osoby z rodzinną historią narkolepsji mają dość znaczne ryzyko rozwoju zaburzenia.
Należy jednak zauważyć, że tylko 1% przypadków narkolepsji dotyczy rodziny.
Znajomość narkolepsji skłoniła naukowców do myślenia, że początek tej choroby jest również powiązany z czynnikami genetycznymi.
w ciągu dnia (hipersomnia w ciągu dnia) i nagłe ataki snu;Pierwsze cztery opisane powyżej objawy narkolepsji są najbardziej charakterystyczne dla tego zaburzenia; nic dziwnego, że tworzą to, co eksperci nazywają „tetradą narkolepsji”.
Należy jednak zauważyć, że jedynym objawem zawsze obecnym u pacjentów z narkolepsją jest nadmierna senność w ciągu dnia związana z napadami snu; inne zaburzenia mogą nigdy nie wystąpić lub pojawić się dopiero w pewnym momencie życia.
Do tego warto dodać, że tylko mniejszość pacjentów z narkolepsją (około 20%) wykazuje całą symptomatologię.
Nadmierna senność i nagłe ataki snu
Nadmierna senność w ciągu dnia (lub nadmierna senność w ciągu dnia) i nagłe napady snu są uporczywymi objawami, które nękają narkoleptycznego pacjenta przez całe życie.
Ich obecność wiąże się z powtarzającymi się codziennymi drzemkami, których czas trwania może wahać się od kilku minut do kilku godzin.
Klasyczne napady senności spowodowane nudną sytuacją lub okresem stresu fizycznego są normalne i nie należy ich mylić z narkolepsją.
Podejrzenie narkolepsji musi jednak powstać, gdy senność i ataki snu trwają dłużej niż trzy kolejne miesiące, a także pojawiają się w aktywnych i nietypowych momentach: na przykład podczas „czynności w pracy lub podczas jedzenia lub mówienia”.
W przypadku narkoleptyki senność pojawia się nagle i niespodziewanie co 90-120 minut (czas ten jest jednak zmienny), a po drzemce pacjent czuje się wypoczęty; jednak to uczucie spoczynku jest przemijające iw krótkim czasie pacjent ponownie ogarnia senność i ponownie zasypia.
Katapleksja
Katapleksja to nagła utrata kontroli nad mięśniami w ciele.
Ci, którzy na nią cierpią (około 7 na 10 pacjentów narkoleptycznych) odczuwają nagły brak sił, zachowując przy tym świadomość.
Typowe objawy katapleksji to:
- Huśtawka głową;
- Zwisanie nóg
- Zdezorientowana mowa;
- Rozmazany obraz;
- Trudności z koncentracją
- Zwisanie szczęki
- Spadające przedmioty z rąk.
Często przejawy katapleksji poprzedzone są silnymi emocjami, takimi jak złość, euforia, zaskoczenie czy strach; doprowadziło to ekspertów do przekonania, że może istnieć związek między stanem emocjonalnym pacjenta a „atakami” katapleksji.
Czas trwania wydarzeń waha się od kilku sekund do kilku minut; w ten sam sposób zmienna jest również liczba odcinków na dzień.
Czasami, ze względu na ich podobieństwo, „ataki” katapleksji są mylone ze zjawiskami epileptycznymi; są to jednak dwie różne patologiczne okoliczności.
Więcej informacji: Katapleksja: przyczyny, objawy i leczenieHalucynacje hipnagogiczne
Halucynacje to wizje i postrzeganie nierealnych rzeczy i dźwięków; są to niezwykle intensywne sny.
U chorego na narkolepsję pojawiają się przede wszystkim na przejściu ze stanu czuwania do snu, czyli w tzw. okresie hipnagogicznym (dlatego mówimy o halucynacjach hipnagogicznych); należy jednak zauważyć, że mniejszość pacjentów cierpi również na halucynacje hipnopompiczne, tj. na krótko przed przebudzeniem (okres hipnopompiczny).
Więcej informacji: Halucynacje podczas snu: przyczyny i objawyParaliż senny
Paraliż senny zwykle pojawia się po przebudzeniu, ale także na krótko przed zaśnięciem.
Pacjent, gdy jest przytomny, czuje, że nie jest w stanie poruszać swoim ciałem; innymi słowy, nie jest w stanie poruszać mięśniami, mówić ani otwierać oczu.
Trwające kilka minut epizody paraliżu sennego są dziwnym doznaniem, ale nie są oznaką poważnego związanego z nim problemu neurologicznego.
Obecność paraliżu sennego jest ważnym odkryciem diagnostycznym.
Więcej informacji: Paraliż senny: przyczyny, objawy i leczenieAutomatyczne zachowanie
Mówimy o automatycznym zachowaniu, gdy dana osoba kontynuuje czynność (np. prowadzi pojazd), nie pamiętając, że to zrobił.
Niektórzy pacjenci z narkolepsją stają się bohaterami epizodów automatycznego zachowania w chwilach senności w ciągu dnia.
Sytuacje te zasługują na szczególną uwagę, ponieważ mogą okazać się bardzo niebezpieczne: pomyśl, na przykład, co może się stać, gdy osoba narkoleptyczna zamierzająca podjąć „działalność stwarzającą ryzyko urazu” zostanie opanowana przez atak senności i jednocześnie zautomatyzowane zachowanie .
Zakłócony sen w nocy
Zakłócony sen nocny jest bardzo częstym zaburzeniem wśród narkoleptyków i objawia się bezsennością.
Wydaje się, że jest to spowodowane niedoborem hipokretyny i wpływem tego deficytu na przesunięcie fazowe między snem NON-REM a REM.
Należy zauważyć, że z powodu zaburzonego snu nocnego pacjent narkoleptyczny przesypia taką samą liczbę godzin jak osoba normalna, chociaż zasypia kilka razy w ciągu dnia.
Narkolepsja: komplikacje
Narkolepsja może mieć istotne reperkusje na poziomie szkoły lub pracy, ponieważ pacjent, nie znając swojego stanu, okazuje się leniwą osobą prowadzącą nieuregulowany tryb życia.
Ponadto obecność narkolepsji komplikuje relacje międzyludzkie i naraża na niebezpieczeństwa podczas wykonywania pracy zagrożonej obrażeniami lub czynnościami wymagającymi koncentracji (np. prowadzenie pojazdu).
Wreszcie, niektóre badania wykazały, że problem otyłości jest dość powszechny wśród narkoleptyków.
, test wielokrotnego opóźnienia snu i skala senności Epworth.Należy zauważyć, że czasami badania wymienione powyżej mogą nie wystarczyć do ustalenia ostatecznej diagnozy; w takich okolicznościach stosuje się nakłucie lędźwiowe i magnetyczny rezonans jądrowy mózgu.
Rozpoznanie narkolepsji opiera się na ocenie objawów, obserwacji snu pacjenta oraz wykluczeniu, poprzez odpowiednie badania i testy, wszystkich stanów odpowiedzialnych za podobne objawy (diagnoza różnicowa).
Narkolepsja: wywiad i badanie fizykalne
Wywiad lekarski i badanie fizykalne to dwa badania wstępne.
Może je również prowadzić lekarz bez szczególnej specjalizacji w zaburzeniach snu.
Badanie fizykalne polega na zebraniu objawów i bezpośredniej ocenie stanu zdrowia pacjenta.
Z drugiej strony, historia medyczna zawiera szereg pytań dotyczących historii klinicznej, wywiadu rodzinnego i wszelkich trwających terapii farmakologicznych.
Wywiad lekarski i badanie fizykalne dostarczają przydatnych informacji, aby zawęzić potencjalne przyczyny hipersomnii w ciągu dnia.Na przykład:
- Badanie jakiejkolwiek trwającej terapii lekowej pozwala nam ustalić, czy senność w ciągu dnia jest spowodowana przyjmowaniem określonej substancji czynnej;
- Ocena stanu zdrowia pacjenta, w szczególności jamy ustnej i jamy nosowej, pozwala wyjaśnić, czy senność w ciągu dnia jest spowodowana stanem znanym jako obturacyjny bezdech senny.
- Analiza historii rodzinnej pomaga dowiedzieć się, czy hipersomnia w ciągu dnia jest nawracającym zaburzeniem w rodzinie pacjenta (pamiętaj, że w niektórych przypadkach narkolepsji wpływa na pewne predyspozycje rodzinne).
Specyficzne testy do diagnozy narkolepsji
Polisomnografia, wielokrotny test latencji snu i skala senności Epwortha to trzy specyficzne testy, których wykonanie i interpretacja wyników musi odbywać się pod nadzorem specjalisty od zaburzeń snu.
Polisomnografia
Polisomnografia polega na rejestrowaniu czynności mózgu, mięśni, oczu, układu oddechowego i serca osobnika podczas snu.
W celu wykonania tego badania pacjent musi spać w specjalnym pomieszczeniu, wyposażonym w niezbędny sprzęt do monitorowania wyżej wymienionych funkcji (elektroencefalogram na aktywność mózgu; elektromiogram na aktywność mięśni; elektrookulogram na aktywność oka; pulsoksymetr na „aktywność oddechową; elektrokardiogram dla czynności serca).
Dzięki różnym analizowanym parametrom, polisomnografia pozwala na interpretację naprzemiennej fazy NON-REM i REM.
Więcej informacji: Polisomnografia: do czego służy?Test wielokrotnego opóźnienia snu
Test wielokrotnej latencji snu jest miarą czasu potrzebnego pacjentowi do zaśnięcia.
Testy te klasycznie podążają za polisomnografią (na ogół wykonuje się ją następnego dnia) i obejmują co najmniej 4-5 pomiarów (po 35 minut l "jeden co 2 godziny), aby uzyskać wiarygodny wynik.
Poddani testowi wielokrotnej latencji snu, pacjenci narkoleptyczni bardzo szybko zasypiają i szybko wchodzą w fazę snu REM.
Test wielokrotnej latencji snu jest uważany za pozytywny dla narkolepsji, jeśli czas zasypiania jest krótszy niż 8 minut i jeśli w co najmniej dwóch pomiarach pacjent wszedł w fazę snu REM wcześnie.
Skala senności Epworth
Skala Epwortha jest miarą poziomu senności w ciągu dnia.
Jest to kwestionariusz, który ocenia prawdopodobieństwo zaśnięcia w określonych sytuacjach: na przykład podczas rozmowy z inną osobą, gdy jesteś w samochodzie na siedzeniu pasażera, podczas czytania, podczas siedzenia i bezczynności w miejscu publicznym itp. .
Odpowiedzi na różne pytania są warte pewnej liczby punktów.
Jeśli na końcu ankiety zdobyte punkty przekroczą pewien próg, wówczas uzasadnione jest mówienie o narkolepsji; w przeciwnym razie wykluczona jest narkolepsja.
Narkolepsja i nakłucie lędźwiowe: kiedy jest potrzebne?
Nakłucie lędźwiowe polega na pobraniu porcji płynu mózgowo-rdzeniowego i późniejszej analizie laboratoryjnej.
U pacjentów narkoleptycznych test ten jest metodą, która pozwala nam określić ilościowo hipokretynę, neuroprzekaźnik, który wydaje się być zaangażowany w większość przypadków narkolepsji.
Ponieważ jest to zabieg lekko inwazyjny, nakłucie lędźwiowe jest wskazane tylko wtedy, gdy utrzymują się wątpliwości co do rozpoznania narkolepsji.
8 godzin.
Ponadto wskazują, aby zaplanować kilka codziennych drzemek, trwających 15-20 minut, aby ograniczyć senność w ciągu dnia i czuć się wypoczętym w krytycznych porach dnia.
Leki na senność narkoleptyczną
Istnieje kilka leków przydatnych w kontrolowaniu hipersomnii narkolepsji w ciągu dnia, są to stymulanty ośrodkowego układu nerwowego, takie jak modafinil (główny), armodafinil, metylofenidat, deksamfetamina, sunoza czy pitolisant.
Zdolne do zmniejszenia liczby i nasilenia napadów snu w ciągu dnia, leki te mają kilka skutków ubocznych; dlatego ich przyjmowanie musi odbywać się na zalecenie i pod ścisłym nadzorem lekarza prowadzącego.
Leki na katapleksję, halucynacje i paraliż senny
Inne leki, które można stosować w przypadku narkolepsji to:
- Selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) oraz inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny (SNRI).
Lekarze przepisują te leki w celu złagodzenia katapleksji, halucynacji hipnagogicznych i paraliżu sennego.
Kilka przykładów: fluoksetyna i wenlafaksyna. - Trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne. Mogą znaleźć zastosowanie do kontrolowania katapleksji.
Kilka przykładów: imipramina, protryptylina i klomipramina. - Hydroksymaślan sodu. Jest to lek, który może łagodzić objawy katapleksji; w niektórych przypadkach wykazano ponadto, że jest skuteczny przeciwko senności w ciągu dnia.
Wszystkie wymienione powyżej leki mają różne skutki uboczne i pewne środki ostrożności dotyczące stosowania, na przykład podczas przyjmowania hydroksymaślanu sodu nie należy pić alkoholu, ponieważ interakcje tych substancji mogą powodować poważne trudności w oddychaniu.
Więcej informacji: Wszystkie leki do kontroli narkolepsjiInne środki zaradcze do narkolepsji
Aby promować nocny odpoczynek i ograniczyć senność w ciągu dnia, eksperci zalecają pacjentom z narkoleptyzmem:
- Regularnie uprawiaj aktywność fizyczną, ale unikaj jej wieczorem (co najmniej 5 godzin przed czasem, kiedy zwykle kładziesz się spać);
- Unikaj ciężkich posiłków, szczególnie wieczorem;
- Unikaj picia alkoholu i palenia;
- Ustaw wygodną sypialnię (np. ani za gorąco, ani za zimno), „chronioną” przed hałasem i wolną od rozpraszania uwagi (np. brak telewizora);
- Uciekać się tuż przed pójściem spać na zajęcia sprzyjające relaksowi, takie jak gorąca kąpiel.
Należy również zauważyć „społeczne znaczenie otwartego informowania o obecności stanu takiego jak narkolepsja: ukrywanie tego zaburzenia w rzeczywistości stwarza problemy w relacjach międzyludzkich, w środowisku szkolnym (kiedy pacjent jest jeszcze młody) oraz w miejsce pracy (gdy pacjent jest dorosły) i odwrotnie, informowanie znajomych, bliskich, nauczycieli i pracodawcy pozwala uniknąć nieporozumień i pomaga lepiej żyć z zaburzeniem.
