Więc jest karłowatość
Karłowatość to poważna wada postawy, dla której - pod koniec okresu dojrzewania - wzrost nie osiąga 130 cm u mężczyzn i 125 cm u kobiet. Gdy wzrost przekracza te wartości, ale nadal pozostaje poniżej półtora metra, mówimy o umiarkowanej hipoewolucji posturalnej. W każdym razie, biorąc pod uwagę dużą zmienność między różnymi grupami etnicznymi, statystyczne wartości odniesienia pozostają orientacyjne.
O karłowatości niemowlęcej mówimy wtedy, gdy w okresie pokwitania ciężkiemu deficytowi somatycznemu towarzyszy trwałość charakterystycznych cech dzieciństwa.Karłowatości harmoniczne wyróżnia się także spośród innych dysharmonijnych, w pierwszym przypadku proporcje ciała, intelektualne i seksualne. rozwój mieści się w normie, podczas gdy w drugim następuje utrata naturalnej harmonii między poszczególnymi segmentami ciała.
Klasyfikacja i przyczyny
Pingping, mierzący 73 cm wzrostu, od dawna jest najniższym mężczyzną na świecie (na zdjęciu widzimy go w wieku 20 lat, na krótko przed śmiercią 13 marca 2010 r.); jego karłowatość była spowodowana chorobą zwaną osteogenezą wrodzoną, która obejmuje niejednorodną grupę dziedzicznych zaburzeń tkanki łącznej.
Wszystkie te wyjaśnienia są konieczne do sklasyfikowania licznych form karłowatości.
Jeden z najczęstszych, zwany karłowatością przysadkową, spowodowany jest defektem wydzielania i/lub działania GH (somatotropowego lub hormonu wzrostu). Choroba ta powoduje poważny deficyt wzrostu, ale nie ma wad inteligencji ani poważnych anomalii w rozwoju płciowym (dojrzewanie jest nadal opóźnione).Jest to zatem forma karłowatości harmonicznej. Forma pochodzenia tarczycowego jest natomiast typowym przykładem karłowatości dysharmonijnej : kończyny są słabo rozwinięte w stosunku do tułowia, a wygląd twarzy świadczy o znacznym upośledzeniu umysłowym (twarz śluzowaty, opuchnięte powieki i wargi, duży język wystający z ust). Rozwój płciowy jest również poważnie zagrożony: drugorzędowe cechy płciowe nie dojrzewają w okresie dojrzewania, a miesiączka nie pojawia się u kobiet.
Karłowatość może być również wrodzona/nieharmonijna; dotyczy to na przykład achondroplazji, dziedzicznej choroby genetycznej o autosomalnym dominującym wzorze, która wpływa na chrząstki i występuje z częstotliwością około jednego przypadku na 10 000 / 20 000 żywych urodzeń. różne formy karłowatości (odpowiedzialne za 7 na 10 przypadków). Przedwczesnemu zgrzaniu chrząstek koniugacyjnych towarzyszy skrócenie kończyn, zwłaszcza proksymalnych segmentów, w stosunku do tułowia. Uda i ramiona są zatem bardzo krótkie , podczas gdy postawa siedząca jest prawie normalna Rozwój intelektualny i seksualny jest w normie, dłonie są krótkie i kwadratowe, tej samej długości co cztery ostatnie palce, głowa jest bardzo obszerna i zaokrąglona, z wydatnym czołem.
Inne formy karłowatości to: osteogeneza wrodzona (karłowatość kostna), mukopolisacharydoza, zespół Hurlera lub gargoilizm, zespół Morquio, zespół Virchowa-Secke i zespół Turnera.
Leczenie
Więcej informacji: Leki do leczenia karłowatości
Możliwości leczenia są podporządkowane przyczynom pochodzenia; u dzieci i młodzieży dotkniętych karłowatością przysadki wzrost wzrostu może być wspomagany przez odpowiednie terapie hormonalne, w szczególności codzienne wstrzyknięcia somatotropiny (hormonu wzrostu).
Kontrowersyjna chirurgiczna technika dystrakcji osteogenetycznej może zamiast tego pomóc w wydłużaniu, korygowaniu i stabilizacji wad rozwojowych kości, które towarzyszą karłowatości achondroplastycznej.
