Amniopunkcja – kiedy i po co to robić?

Kiedy otrzymam wyniki

Zwykle raport z badania jest dostępny dwa tygodnie po amniopunkcji, ponieważ wzrost komórek płodowych w hodowli wymaga czasu na analizę chromosomów. Z tego powodu spóźnienie raportu medycznego nie musi oznaczać, że jest coś patologicznego. ; może to po prostu oznaczać, że komórki potrzebują więcej czasu na wzrost.

Wczesna diagnoza głównych nieprawidłowości chromosomalnych, takich jak zespół Downa, może być jednak dostępna w ciągu 48-72 godzin od badania, dzięki szybkim testom, które nie są wyczerpujące.

Kiedy to się robi?

Amniopunkcja wczesna, standardowa i późna

Zazwyczaj amniopunkcję wykonuje się między 16. a 18. tygodniem ciąży, jednak chęć uzyskania wcześniejszych badań skłoniła wielu autorów do coraz częstszego przesuwania terminu badania, do tego stopnia, że ​​praktykuje się je nawet między 10. a 18. tygodniem ciąży. dwunasty tydzień ciąży. W takich przypadkach mówimy o wczesna amniopunkcja. Częstość występowania powikłań znacznie wzrasta w porównaniu do „standardowa amniopunkcja, ale masz przewagę przewidywania diagnostycznego.

W odpowiedzi na tę potrzebę jak największego wyprzedzenia diagnostyki prenatalnej od kilku lat dostępne jest kolejne badanie, zwane villocentesis (pobieranie próbek kosmówki), które wykonuje się między 10. a 12. tygodniem.

Główną przewagą amniopunkcji nad CVS jest mniejsze ryzyko zanieczyszczenia komórkami matki, podobnie jak ryzyko aborcji (nawet jeśli teraz między tymi dwiema procedurami ustabilizowało się dzięki udoskonaleniu technik i protokołów diagnostycznych).

Rozmawiamy o późna amniopunkcja gdy technika diagnostyczna jest wykonywana po dwudziestym tygodniu ciąży. W tym przypadku wskazaniami jest ogólna ocena stanu zdrowia płodu, jego dojrzałości płucnej (ze względu na wczesny poród) oraz ewentualnego izoimmunizacja matczyno-płodowa.

Amniopunkcja ewakuacyjna

Rzadko można wykonać amniopunkcję w celu usunięcia nadmiernego nagromadzenia płynu owodniowego (tzw. wielowodzie), w takich przypadkach mówimy o amniopunkcja ewakuacyjna.

Kiedy jest to potrzebne?

Głównym wskazaniem do amniopunkcji pozostaje prenatalna diagnostyka anomalii chromosomowych, a priorytetowe badanie ma na celu zidentyfikowanie ewentualnego zespołu Downa i innych patologii na podłożu genetycznym.

Jeśli wymagają tego szczególne czynniki ryzyka, można jednak zidentyfikować mniej lub bardziej szeroki zakres chorób chromosomalnych (mukowiscydoza, wrodzona głuchota, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, talasemia i wiele innych).

• Wiek kobiety w ciąży równy lub większy niż 35 lat.
• Obecność „nieprawidłowości chromosomalnej u jednego lub obojga rodziców.
• Określanie płci płodu pod kątem chorób sprzężonych z chromosomem X
• Wspomagane zabiegi reprodukcyjne niepłodności męskiej.
• Ciąża z ryzykiem niezgodności matczyno-płodowej.
• Obecność choroby genetycznej u jednego lub więcej krewnych rodziców.
• Nieprawidłowe wyniki badania USG.
• Wcześniejszy poród dziecka z chorobą genetyczną.
• Kobieta w ciąży narażona na promieniowanie lub znane czynniki mutagenne (leki lub chemikalia).

UWAGA: w placówkach publicznych, dla kobiet w wieku 35 lat lub więcej w przewidywanej dacie urodzenia oraz dla osób ze wskazaniem przewidzianym w protokole krajowym badanie jest bezpłatne po konsultacji genetycznej.

Oprócz badania komórek, analiza płynu owodniowego może dostarczyć ważnych wskazań na obecność chorób genetycznych. Na przykład białko alfa-fetus (AFP) jest wytwarzane przez płód i można je zmierzyć w płynie owodniowym pobranym do amniopunkcji.Gdy wartość AFP jest wysoka, istnieje realna możliwość wystąpienia wad rozwojowych płodu, takich jak wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie lub przepuklinę oponową), wady ściany brzucha i inne.

Co się stanie, jeśli amniopunkcja ujawni nieprawidłowości?

Gdy wyniki amniopunkcji wykazują patologiczny wynik, genetyk natychmiast informuje parę o znaczeniu anomalii, jej możliwych konsekwencjach i możliwościach terapeutycznych.

Na podstawie tych informacji, przy wsparciu członków rodziny i pracowników służby zdrowia, para musi podjąć decyzję, którą uzna za najwłaściwszą; gdy patologia jest poważna, biorąc pod uwagę, że w większości przypadków nie ma konkretnych możliwości wyleczenia, są tylko dwie możliwe alternatywy: kontynuowanie ciąży, przygotowanie do przyjęcia lub rezygnacja z adopcji (w terminach określonych prawem) dziecka, lub przerwać ciążę w terminach i sposobach przewidzianych przez prawo.

Inne artykuły na temat „Amniopunkcja – kiedy i po co to robić?”

1. Amniocenteza
2. Płyn owodniowy