Cystynuria

Co to jest cystynuria

Cystynuria jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, która dotyka jedną na 600 do 10 000 osób;

objawia się obecnością aminokwasów (endogennych i pokarmowych) w moczu i stanowi samoistne zaburzenie; dlatego jego obecność NIE koreluje w żaden sposób z CYSTYNOZĄ czy zespołem Fanconi Lignac.

Zaangażowane aminokwasy

Z anatomiczno-funkcjonalnego punktu widzenia cystynuria jest wrodzoną wadą kanalikową, która powoduje „niewystarczającą reabsorpcję nerkową cystyny, lizyny, argininy i ornityny.

Cystyna: jest aminokwasem siarkowym otrzymywanym w wyniku reakcji utleniania dwóch cząsteczek cysteiny. Jest obecny w wielu białkach, z których wpływa na strukturę trzeciorzędową, a także bierze udział w tworzeniu glutenu.Cystynuria jest łatwo rozpoznawalna dzięki poziomowi wydalania cystyny, które u osoby zdrowej sięga około 80mg/dobę, natomiast w cystinuremika Jednak cystyna nie stanowi niezbędnego składnika odżywczego lub którego należałoby monitorować zalecane racje spożycia, w rzeczywistości jest ona syntetyzowana od podstaw z dwóch cząsteczek cysteiny, aminokwasu pochodzącego z L-metioniny.
Lizyna: jest niezbędnym aminokwasem. Jego role biologiczne są liczne: synteza L-karnityny, synteza kolagenu, prekursor niacyny (wit. PP)…
Arginina: jest niezbędnym aminokwasem u dzieci. Jego funkcje to prekursor kreatyny, detoksykacja wątrobowa grup azotowych, prekursor tlenku azotu...
Ornityna: pochodzi z argininy i jest podstawowym produktem cyklu mocznikowego, w którym umożliwia eliminację nadmiaru azotu; bierze również udział w syntezie białek.

NB. Niektóre eksperymenty wykazały, że w cystynurii, oprócz utraty nerek, następuje „zmiana zdolności wchłaniania tych aminokwasów w jelicie.

Komplikacje

Więcej informacji: Objawy Cystynuria

Biorąc pod uwagę, że cystyna i cysteina NIE są szczególnie trudnymi aminokwasami do wprowadzenia z pożywieniem, a ich synteza jest dość prosta, utrata aminokwasów z moczem byłaby poważniejsza, gdyby obejmowała lizynę i być może argininę; niemniej jednak wyczerpanie aminokwasów w osoczu spowodowane wadą kanalików nerkowych NIE jest najistotniejszym aspektem cystynurii.
Obserwując chemiczną naturę zaangażowanych aminokwasów, okazuje się, że podczas gdy lizyna, arginina i ornityna są ROZPUSZCZALNE w kwaśnym płynie dróg moczowych, cystyna NIE JEST, w konsekwencji ma tendencję do KRYSTALIZACJI.

NB. Kryształy cystyny obecne w ciężkiej cystynurii można również badać w świeżym moczu nieoczyszczonym w laboratorium, podczas gdy dla mniej ważnych postaci wymagane są badania jakościowe (nitroprusyt) i ilościowe (chromatografia bibułowa lub kolumnowa).

Kamienie cystyny

W przypadku cystynurii kryształy cystyny mogą wytrącać się i prowadzić do powstania kamieni nerkowych, które w najbardziej problematycznych przypadkach przekształcają się w OBLICZENIA PLEŚNI RADIOWEJ WIDOCZNEJ i analizowane za pomocą czystego radiografii jamy brzusznej.Pamiętaj, że kamienie nerkowe często powodują niedrożność i ZAKAŻENIE dróg moczowych, ale chociaż cystynuria stanowi tylko 1% wszystkich klinicznych objawów kamicy nerkowej, nabiera większego znaczenia w powstawaniu kamieni nerkowych.

Leczenie kamieni w cystynurii

W cystynurii z pokrewnymi kamieniami nerkowymi najskuteczniejszym stosowanym leczeniem zapobiegawczym jest hiperhydratacja i alkalizacja moczu, podczas gdy w terapii lekowej ostatnio badaną cząsteczką jest D-penicylamina. W najcięższych przypadkach wskazane jest powiązanie alkalizacji moczu i przewodnienia z farmakoterapią, a także podjęcie restrykcyjnej terapii dietetycznej w stosunku do aminokwasów METIONINA I CYSTEINA.

Przewodnienie: perhydratacja oznacza (niewłaściwie!) „zwiększenie spożycia hydrosoli w diecie w celu dalszego rozrzedzenia osocza, sprzyjającego diurezie. Dzięki temu urządzeniu możliwe jest ograniczenie krystalizacji cystyny i tworzenia kryształów. Patrz: Leczenie hydroponiczne

Alkalizacja: alkalizacja moczu jest procesem dobrowolnej modyfikacji pH filtratu nerkowego, a więc krwi. W badaniach farmakologicznych eksperymentowano z różnymi składnikami aktywnymi, które pozwalają uzyskać zmienność filtratu w zakresie od 5 do 8,5 (gdzie neutralny wynosi 7); wśród tych cząsteczek najczęściej stosowane są niewątpliwie inhibitory anhydrazy węglanowej, cytryniany i wodorowęglany, należy też pamiętać o kilku zasadach dietetycznych przydatnych w procesie alkalizacji:

Zapas wody równy co najmniej 1ml/kcal wprowadzonej energii

Dostawa soli mineralnych i alkalizujących pierwiastków śladowych

Ograniczenie nadmiaru białka

Unikanie kwasicy wywołanej dietami ketogennymi

Ograniczenie alkoholu i kawy

Restrykcyjna terapia dietetyczna metioniny i cysteiny: w której ważne jest ograniczenie lub wyeliminowanie żywności zawierającej wyjątkowe ilości metioniny i/lub cysteiny; wśród nich: spirulina, białko sojowe w proszku, jajko w proszku, parmezan, orzechy włoskie, tuńczyk, pierś z kurczaka ... € i wszystkie inne wysokobiałkowe produkty.