Ogólność
Termin barwnikowe zapalenie siatkówki (RP) identyfikuje grupę chorób genetycznych charakteryzujących się postępującym zwyrodnieniem siatkówki.
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki to dystrofia siatkówki charakteryzująca się stopniową utratą fotoreceptorów i dysfunkcją nabłonka barwnikowego.Oznacza to, że siatkówka stopniowo zmniejsza swoją zdolność do przekazywania informacji wzrokowych do mózgu za pośrednictwem nerwu wzrokowego.
Proces patologiczny rozpoczyna się od zmian nabłonka barwnikowego siatkówki W miarę postępu barwnikowego zwyrodnienia siatkówki dochodzi do ścieńczenia naczyń krwionośnych zaopatrujących siatkówkę, które ulegają zanikowi.Po zbadaniu dna oka widoczne są charakterystyczne złogi barwnikowe siatkówki ( stąd nazwa choroby). Zmiany zanikowe i uszkodzenia mogą również obejmować nerw wzrokowy i stopniowo obumierać światłoczułe komórki siatkówki.
Pacjenci dotknięci barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki początkowo doświadczają problemów ze wzrokiem, zwłaszcza w słabo oświetlonych środowiskach i skarżą się na zwężenie obwodowego pola widzenia. Widzenie centralne jest oszczędzone do późniejszych stadiów choroby, a ostateczny wynik może się znacznie różnić: wiele osób z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki zachowuje ograniczone widzenie przez całe życie, podczas gdy inne całkowicie tracą wzrok.
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki jest chorobą dziedziczną, wywoływaną głównie przez zmiany genetyczne przekazywane od jednego lub obojga rodziców. Rodzaj defektu genetycznego określa, które komórki siatkówki są najbardziej zaangażowane w zaburzenie i umożliwia rozróżnienie z klinicznego punktu widzenia różnych stanów. Do tej pory zidentyfikowano ponad 50 różnych defektów genetycznych związanych z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki. Nieprawidłowości mogą być przenoszone z rodziców na potomstwo poprzez jeden z trzech wzorców dziedziczenia: autosomalny recesywny, autosomalny dominujący lub heterosomalny recesywny (sprzężony z chromosomem X lub sprzężony z chromosomem X).
Objawy
Więcej informacji: Objawy barwnikowego zapalenia siatkówki
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki występuje zwykle u nastolatków i młodych dorosłych. Objawy często pojawiają się między 10 a 30 rokiem życia, ale diagnozę można postawić we wczesnym dzieciństwie lub znacznie później.
Wczesne objawy barwnikowego zwyrodnienia siatkówki mogą obejmować:
- Trudności z widzeniem w nocy (nocna ślepota) lub w warunkach słabego oświetlenia
- Powolna adaptacja od widzenia w ciemności do tego w świetle i na odwrót;
- Zwężenie pola widzenia i utrata widzenia peryferyjnego;
- Wrażliwość na światło i odblaski.
Niektóre objawy zależą od rodzaju zaangażowanych fotoreceptorów. Pręty odpowiadają za widzenie czerni i bieli, a stożki pozwalają rozróżniać kolory.
W większości przypadków barwnikowego zwyrodnienia siatkówki pręciki są zajęte jako pierwsze. Jednak w szybko rozwijających się formach szyszki mogą również zostać dotknięte na wczesnym etapie.
Pręciki są skoncentrowane w zewnętrznych częściach siatkówki i są aktywowane przez słabe światło, więc ich degeneracja wpływa na widzenie peryferyjne i nocne. Jeśli w grę wchodzą czopki, może wystąpić utrata percepcji kolorów i widzenia centralnego.
Przewaga zaangażowanych fotoreceptorów jest determinowana przez konkretny defekt obecny w składzie genetycznym pacjenta.
Często pierwszym objawem barwnikowego zwyrodnienia siatkówki jest ślepota nocna (lub noktalopia). Niektórzy ludzie odkrywają, że potrzebują coraz więcej czasu, aby dostosować się do różnic w oświetleniu, gdy przechodzą z dobrze oświetlonego obszaru do ciemniejszego. Typowa forma utraty wzroku powoduje zwężenie widzenia peryferyjnego (widzenie tunelowe lub teleskopowe); ten wzór nazywa się mrokiem pierścieniowym. Czasami tego zjawiska może brakować we wczesnych stadiach, ale zauważa się je, gdy osoba często potyka się o przedmioty lub bierze udział w wypadku drogowym.Gdy utrata wzroku obejmuje centralny obszar siatkówki (zwany również dystrofią plamki żółtej) pacjenci mają trudności z czytaniem i szczegółową pracą, która wymaga skupienia się na pojedynczym przedmiocie, np. nawlekanie nici przez ucho igły. Wielu pacjentów zgłasza obserwowanie błysków światła (fotopsji), często opisywanych jako małe, migoczące i migoczące światła.
Szybkość postępu choroby i stopień utraty wzroku różnią się w zależności od osoby. Niektóre skrajne przypadki mogą ewoluować szybko w ciągu dwóch dekad, inne powolny przebieg, który nigdy nie prowadzi do całkowitej ślepoty. Wczesny początek występuje w cięższych postaciach barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, podczas gdy u pacjentów z łagodniejszymi stanami (np. autosomalnie dominujące) choroba może rozwinąć się w piątej lub szóstej dekadzie życia. niż kobiety i poważniej, natomiast kobiety przekazują cechę genetyczną (niosą zmieniony gen na chromosomie X) i rzadziej wykazują objawy choroby.
Komplikacje
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki będzie postępowało, choć powoli. Jednak całkowita ślepota jest rzadka, ale może wystąpić znaczne pogorszenie widzenia obwodowego i centralnego.
Pacjenci z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki często rozwijają obrzęk siatkówki (obrzęk plamki żółtej) lub zaćmę w młodym wieku. Te powikłania można leczyć, jeśli zakłócają widzenie.
Choroby pokrewne
Zwykle pacjent z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki nie ma innych zaburzeń i w tym przypadku mówimy o „niesyndromicznym” lub prostym zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki. Jednak kilka zespołów ma pewne objawy kliniczne z tą chorobą oczu; najczęstszym jest zespół Ushera, który dotyka około 10-30% wszystkich pacjentów z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki i wiąże się ze współistniejącą wrodzoną lub postępującą utratą słuchu. Natomiast w przypadku wrodzonej ślepoty Lebera dzieci mogą stracić wzrok lub prawie oślepnąć w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia.Inne choroby związane z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki to zespół Bardeta-Biedla i choroba Refsuma.
Powoduje
Choroba może być spowodowana wieloma defektami genetycznymi: w rzeczywistości istnieje kilka genów, które pod wpływem tej zmiany mogą wywołać fenotyp barwnikowego zwyrodnienia siatkówki.Te normalnie kodują białka biorące udział w kaskadzie transdukcji umożliwiającej widzenie, które są czynnikami transkrypcji komórkowej (które wysyłają błędne komunikaty do komórek siatkówki) lub elementów budujących strukturę fotoreceptorów.Odziedziczone mutacje genów obecne są w komórkach od momentu zapłodnienia; częstymi nieprawidłowościami są geny RP1 (w zwyrodnieniu barwnikowym siatkówki-1, autosomalnie dominujące) RHO (RP4, autosomalna dominująca) i RDS (RP7, autosomalna dominująca) Niedziedziczne przyczyny barwnikowego zwyrodnienia siatkówki są rzadkie, ale istnieje możliwość znalezienia pojedynczego przypadku (mutacja samoistna), w której nie występuje choroba.
