Shutterstock
Występujący w dwóch różnych typach (skórny i splotowaty), nerwiakowłókniak pojawia się po określonej mutacji genu NF1; ta mutacja może wystąpić bez wyraźnego powodu lub w wyniku stanu znanego jako neurofibromatoza typu 1.
Neurofibroma o nieznanych przyczynach jest zwykle pojedynczą obecnością, podczas gdy nerwiakowłókniak związany z nerwiakowłókniakowatością typu 1 jest zwykle wielokrotną obecnością (tj. u pacjenta rozwija się wiele nerwiakowłókniaków).
Neurofibroma to guz podlegający leczeniu, gdy objawy towarzyszące są nasilone lub istnieje realne ryzyko powikłań.
Główne cechy
Nerwiakowłókniak jest nieprawidłową formacją, która obejmuje oprócz składnika nerwowego, z którego się wywodzi, również: komórki zapalne (komórki tuczne), komórki krwi i komórki tkanki łącznej.
Jako pojedyncza lub wielokrotna zmiana nerwiakowłókniak jest szeroko widoczny poza organizmem ludzkim, ponieważ u osób, które go nosi, determinuje zgrubienie skórne lub podskórne o różnej wielkości, a w niektórych przypadkach szpecące.
Neurofibroma według WHO
Według systemu klasyfikacji nowotworów układu nerwowego WHO (Światowej Organizacji Zdrowia) nerwiakowłókniak jest guzem I stopnia, czyli dobrze zróżnicowanym, wolno rosnącym, niezłośliwym nowotworem o długim przeżyciu (przez pacjenta) .
Klasyfikacja WHO nowotworów ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego
Stopień guza
Charakterystyka guzów
Dobrze zróżnicowany
Powolny wzrost
Niezłośliwy
Związany z długim przeżyciemUmiarkowanie zróżnicowany
Stosunkowo powolny wzrost
Złośliwy lub niezłośliwy
Mogą ewoluować w nowotwory wyższego stopniaZróżnicowany
Szybki wzrost
Złośliwy
Mogą ewoluować w nowotwory wyższego stopnia
Związany z małą szansą na przeżycieWysoce zróżnicowane
Szybki wzrost
Złośliwy
Związany z małą szansą na przeżycieRezerwując szczegóły do kolejnych części tego rozdziału, wszystkie nerwiakowłókniaki związane z pojedynczym nerwem obwodowym powierzchownym należą do typu skórnego, natomiast wszystkie nerwiakowłókniaki związane z zespołem nerwów obwodowych powierzchownych oraz wszystkie nerwiakowłókniaki związane z zespołem nerwów powierzchownych należą do typu skórnego. typ splotowaty, głębokie nerwy obwodowe.
nerwiakowłókniak skórny
Istnieją dwa podtypy nerwiakowłókniaka skórnego: dyskretny podtyp skórny (lub dyskretny nerwiakowłókniak skórny) i dyskretny podtyp podskórny (lub dyskretny nerwiakowłókniak podskórny).
- Charakterystyka dyskretnego nerwiakowłókniaka skórnego: jest naroślą skórną (znajduje się na powierzchni skóry); może być uszypułowana lub nieuszypułowana; jest mięsisty; nie ma delikatnej konsystencji; ma zmienny rozmiar.
- Charakterystyka dyskretnego nerwiakowłókniaka podskórnego: na skórze pojawia się jako podskórny guzek (mieszka w pierwszych warstwach skóry); może mieć miękką konsystencję w dotyku.
nerwiakowłókniak splotowaty
Nerwiakowłókniak splotowaty jest dużą masą guza; z tego powodu wpływa na bardziej powierzchowne lub głębokie nerwy obwodowe.
Gdy rośnie w pobliżu kompleksu głębokich nerwów obwodowych, nerwiakowłókniak splotowaty znajduje się poniżej skóry właściwej i może stać się protagonistą procesu kompresji nie tylko w zaatakowanych strukturach nerwowych, ale także w narządach sąsiadujących z tymi strukturami nerwowymi.
Podobnie jak w poprzednim przypadku, istnieją dwa podtypy nerwiakowłókniaka splotowatego: podtyp rozlany (lub nerwiakowłókniak rozlany) i podtyp guzkowy (lub guzkowaty nerwiakowłókniak splotowaty).
- Charakterystyka rozlanego nerwiakowłókniaka splotowatego: pojawia się jako podskórny obrzęk o miękkiej konsystencji; marginesy są słabo zdefiniowane.
- Charakterystyka guzkowatego nerwiakowłókniaka splotowatego: siedzi pod skórą właściwą, ale mimo to tworzy widoczny z zewnątrz wypukłość, może mieć kształt jajowaty lub kulisty, konsystencja jest twarda, dobrze zarysowana.
Nerwiakowłókniaki splotowate nigdy nie są „ewolucją nerwiakowłókniaków skórnych, ale są formacjami, które powstają jako takie.
Shutterstock , który w swoich nośnikach indukuje powstawanie w całym ciele licznych nerwiakowłókniaków, innymi słowy, gdy jest związany z nerwiakowłókniakowatością typu 1, nerwiakowłókniak przedstawia się jako zmiana wielokrotna.Neurofibromatoza typu 1 jest przykładem choroby dziedziczonej autosomalnie dominująco.
Inne oznaki i objawy neurofibromatozy typu 1
Neurofibromatoza typu 1 odpowiada za bogaty obraz objawów; oprócz nerwiakowłókniaka w rzeczywistości powoduje: kawowe i mleczne plamy na skórze, łagodne guzy skóry, łagodne guzy tęczówki, łagodne guzy mózgu, nieprawidłowości fizyko-szkieletowe, problemy ze wzrokiem i nadciśnienie.
Jakie są funkcje niezmienionego NF1? Co się dzieje zamiast tego, gdy się zmieni?
Przesłanka: geny obecne na ludzkich chromosomach to sekwencje DNA, których zadaniem jest wytwarzanie podstawowych białek w procesach biologicznych niezbędnych do życia, w tym wzrostu i replikacji komórek.
W zdrowym (tj. wolnym od mutacji) gen NF1 wytwarza białko zwane neurofibrominą, które odpowiada za regulację procesu wzrostu komórek nerwowych.
Z drugiej strony NF1 niosąc mutację odpowiedzialną za nerwiakowłókniaki traci zdolność do wytwarzania neurofibrominy, co prowadzi do całkowicie nieprawidłowego rozwoju i wzrostu komórek nerwowych.
Czy wiedziałeś, że ...
Gen NF1 jest jednym z najbardziej zmutowanych genów w ludzkim genomie; są one jednak często bez konsekwencji, ponieważ omawiany gen jest bardzo duży i zawiera liczne części DNA, które nie mają szczególnego znaczenia w ostatecznym tworzeniu białka neurofibrominy.
Na jakie komórki obwodowego układu nerwowego wpływa?
W obwodowym układzie nerwowym neurofibroma wpływa na niemielinowe komórki Schwanna, wolną od mieliny wersję bardziej znanych mielinowanych komórek Schwanna.
W przypadku nerwiakowłókniaków niezmielinizowane komórki Schwanna są wysoce specyficznymi celami; w rzeczywistości, chociaż należą one do tego samego typu komórek, co zmielinizowane komórki Schwanna, tylko na nie wpływa mutacja NF1 odpowiedzialna za proces tworzenia nerwiakowłókniaka.
Powód, dla którego nerwiakowłókniak, z tą samą mutacją NF1, pochodzi tylko z niemielinizowanych komórek Schwanna, jest całkowicie nieznany i stanowi jeden z najczęściej badanych tematów przez genetyków i ekspertów biologii molekularnej.
Epidemiologia
Według statystyk neurofibromy są w 90% przypadków idiopatyczne, a tylko w pozostałych 10% przypadków z powodu obecności nerwiakowłókniakowatości typu 1; niemniej jednak większość swojej sławy zawdzięczają temu drugiemu.
EPIDEMIOLOGIA NEUROFIBROMATOZY TYPU 1
Statystyki pokazują, że jeden na 3000 noworodków jest nosicielem nerwiakowłókniakowatości typu 1; zeznają również, że omawiana choroba genetyczna jest w 50% przypadków dziedziczna, aw pozostałych 50% nabyta w trakcie rozwoju embrionalnego (zachodzi zatem równowaga między liczbą zachorowań dziedzicznych i niedziedzicznych). sprawy).
, pieczenie i swędzenie. Z drugiej strony, gdy jest splotowaty, nerwiakowłókniak powoduje objawy przerostu, przebarwień i nadmiernego owłosienia na pokrywającej skórę; ponadto, jeśli rośnie blisko głębokich nerwów obwodowych, może powodować neurologiczne problemy z kompresją.Neurofibroma skóry i neurofibromatoza typu 1
U osób z nerwiakowłókniakowatością typu 1 nerwiakowłókniak skórny pojawia się na ogół w postaci wielu zmian, począwszy od wieku młodzieńczego (wejście w okres dojrzewania jest często momentem krytycznym, ponieważ oznacza początek pierwszych nerwiakowłókniaków), stąd na przestrzeni lat liczba a wielkość tych zmian progresywnie wzrasta (NB przy wielkości c „jest granicą, w tym sensie, że powyżej pewnego rozmiaru nie rosną dalej), docierając do dużej części ciała pacjenta.
Nerwiakowłókniak splotowaty i nerwiakowłókniakowatość typu 1
U osób z nerwiakowłókniakowatością typu 1 nerwiakowłókniak splotowaty pojawia się również w postaci wielu zmian w bardzo młodym wieku (a więc przed nerwiakowłókniakami skórnymi); ręce, nogi i tułów.
Powikłania nerwiakowłókniaka skórnego
Nerwiakowłókniak skórny powoduje powikłania, gdy występuje w postaci wielu zmian, w kontekście nerwiakowłókniakowatości typu 1; w takich okolicznościach może wręcz oszpecić wygląd pacjenta w zdecydowanie głęboki sposób.
CZY MOŻNA EWOLUOWAĆ W RAKA ZŁOŚLIWEGO?
Do tej pory żaden członek społeczności medyczno-naukowej nigdy nie odnotował przypadków, w których nerwiakowłókniak skórny ewoluował w nowotwory złośliwego charakteru. Sugeruje to, że nowotwór złośliwy nie może powstać z nerwiaka skórnego.
Powikłania nerwiakowłókniaka splotowatego
Neurofibroma splotowata jest zdecydowanie bardziej niebezpieczna niż nerwiakowłókniak skórny; w rzeczywistości różne komplikacje, niektóre nawet bardzo poważne, mogą zależeć od jego obecności.
Możliwe komplikacje, o których mowa, obejmują:
- Możliwość oszpecenia wyglądu pacjenta, nawet przy jednym sposobie prezentacji;
- Możliwość spowodowania poważnych deficytów neurologicznych po ucisku dotkniętych nerwów;
- Możliwość rozwinięcia się w nowotwór o złośliwym charakterze.
ZŁOŚLIWA EWOLUCJA PLEKSIFORMY NEUROFIBROMU: SZCZEGÓŁY
Nerwiakowłókniak splotowaty może rozwinąć się w nowotwór złośliwy znany jako nowotwór złośliwy osłonek nerwów obwodowych (MPNST).
Według badań statystycznych, proces złośliwej ewolucji, której głównym bohaterem może stać się nerwiak splotowaty, dotyczyłby około 9-10% przypadków klinicznych.
- Tomografia komputerowa lub jądrowy rezonans magnetyczny anatomicznego miejsca, w którym znajduje się guz (guzy), w celu zbadania lokalizacji i zasięgu guzów;
- Biopsja guza w celu diagnostycznego potwierdzenia neurofibroma;
- Test genetyczny w celu ustalenia, czy pacjent ma nerwiakowłókniakowatość typu 1.
Leczenie nerwiakowłókniaka splotowatego, który stał się nowotworem złośliwym
Złośliwa ewolucja nerwiakowłókniaka splotowatego zawsze wymaga zastosowania leczenia w celu usunięcia masy guza.
Możliwe sposoby leczenia złośliwego guza osłonek nerwów obwodowych obejmują: operację, radioterapię i chemioterapię.
Faza pooperacyjna po usunięciu nerwiakowłókniaka splotowatego
Po operacji usunięcia nerwiakowłókniaków splotowatych lub ich złośliwych wersji pacjent musi przejść szereg zabiegów rehabilitacji fizjoterapeutycznej, aby wyleczyć się z pewnych deficytów neurologicznych wywołanych resekcją nerwu.
Możliwe zabiegi przyszłości
Ostatnio eksperci zajmujący się badaniami nad nowymi metodami leczenia nerwiakowłókniaka zauważyli, że ten ostatni wydaje się ulegać spowolnieniu w rozwoju pod wpływem inhibitorów ACE; inhibitory ACE, jak być może już wielu czytelnikom wiadomo, są lekami wskazanymi w leczeniu nadciśnienia tętniczego i inne choroby sercowo-naczyniowe.
, od których mogą zależeć przerzuty).W takim kontekście modalność prezentacji ma relatywne znaczenie, w tym sensie, że niebezpieczeństwa związane z nerwiakowłókniakiem splotowatym istnieją zarówno wtedy, gdy występuje on w jednej postaci, jak i gdy występuje w wielu postaciach.