Enchondroma

Ogólność

Enchondroma to łagodny nowotwór kości, który pochodzi z komórki chrzęstnej obecnej w szpiku kostnym.
Jak każdy nowotwór, enchondroma również powstaje w wyniku pewnych zdarzeń mutacyjnych, które zmieniają DNA komórkowe.W tej chwili, pomimo licznych badań na ten temat, dokładne czynniki, które wywołują wspomniane zdarzenia mutacyjne, nie są jasne.

Obraz z orthoinfo.aaos.org

Generalnie enchondroma charakteryzuje się obecnością torbieli, która u niektórych pacjentów jest odpowiedzialna za złamania i deformacje kości, czasami przybiera cechy nowotworu złośliwego, stając się dokładniej chrzęstniakomięsakiem.
Do prawidłowej diagnozy enchondroma niezbędne są: badanie fizykalne, wywiad medyczny, diagnostyczne badania obrazowe i biopsja guza.
Jeśli enchondroma jest bezobjawowy, nie wymaga leczenia, jeśli jest objawowy, konieczna jest operacja.

Krótki przegląd tego, czym jest guz

W medycynie terminy nowotwór i nowotwór określają masę bardzo aktywnych komórek, zdolnych do dzielenia się i wzrostu w niekontrolowany sposób.

• O guzie łagodnym mówimy, gdy wzrost masy komórkowej nie jest naciekowy (to znaczy nie nacieka otaczających tkanek), a nawet nie daje przerzutów.
• O nowotworze złośliwym mówimy wtedy, gdy nieprawidłowa masa komórek ma zdolność bardzo szybkiego wzrostu i rozprzestrzeniania się na otaczające tkanki i resztę ciała.
  Terminy nowotwór złośliwy, rak i nowotwór złośliwy należy uważać za synonimy.

Co to jest enchondroma?

Enchondroma to łagodny nowotwór kości, który wywodzi się z komórki chrzęstnej w szpiku kostnym.
Według innej definicji enchondroma to łagodny nowotwór kości, wywodzący się z chrząstki rdzeniowej; Chrząstka rdzeniowa to nic innego jak tkanka chrzęstna znajdująca się w szpiku kostnym.
Na poziomie szkieletu najczęstszymi miejscami wystąpienia enchondroma są: kości ręki, kości stóp, kość udowa (kość udowa), piszczel (jedna z dwóch kości nóg) i kość ramienna (udo). kość).
W większości przypadków enchondroma występuje jako pojedynczy guz, rzadziej charakteryzuje się obecnością wielu mas guza.

Według niektórych badań medycznych 50% enchondrom obejmuje kości dłoni i stóp.

Pozostały odsetek przypadków zostałby podzielony na enchondromy obejmujące kość udową, piszczelową i kość ramienną.

CZYM JEST SZPIK KOSTNY?

Szpik kostny jest tkanką miękką znajdującą się w jamie wewnętrznej niektórych kości (kość udowa, kość ramienna, kręgi itp.). Jego zadaniem jest wytwarzanie krwinek, którymi są krwinki czerwone (erytrocyty), krwinki białe (leukocyty) i płytki krwi (trombocyty).
Proces wytwarzania krwinek nazywa się hematopoezą.

EPIDEMIOLOGIA

Enchondroma to nowotwór, który dotyka głównie populację w wieku od 10 do 20 lat, innymi słowy, częściej występuje u nastolatków i młodych dorosłych.
Według niektórych badań statystycznych enchondroma stanowi mniej niż 5% wszystkich guzów kości i nieco ponad 17% wszystkich łagodnych guzów kości.

Powoduje

Większość nowotworów - w tym enchondroma - powstaje w wyniku mutacji genetycznych DNA, które zmieniają komórkowe procesy wzrostu, podziału i śmierci.

Komórki rakowe rosną i dzielą się nienormalnie, szybciej niż normalnie, do tego stopnia, że ​​z tych powodów eksperci mają tendencję do definiowania ich za pomocą terminologii „szalone komórki”.

CO SIĘ DZIEJE W ENCHONDROMIE?

Niektórzy badacze uważają, że enchondroma wynika ze zmiany procesu wzrostu chrząstki zlokalizowanej na krańcach kości, jednak inni badacze są zdania, że ​​enchondroma jest konsekwencją trwałego i nieprawidłowego wzrostu zarodka chrząstki.

JAKIE CZYNNIKI PROMUJĄ MUTACJA DNA?

Lekarze nie odkryli jeszcze dokładnie, jakie czynniki i okoliczności sprzyjają mutacjom DNA w pochodzeniu epizodów enchondroma.
Najnowsze badania wykluczyły, że pojawienie się enchondrom zależy od niektórych klasycznych czynników ryzyka raka kości, takich jak:

• Narażenie na promieniowanie jonizujące
• Narażenie na niektóre substancje farmakologiczne/chemiczne.

Objawy i powikłania

Więcej informacji: Objawy enchondroma

Masą komórkową charakteryzującą epizody enchondroma jest torbiel chrząstki zlokalizowana wewnątrz szpiku kostnego.
Generalnie enchondroma jest nowotworem bezobjawowym, tzn. nie daje objawów, lecz bywa odpowiedzialny za specyficzną symptomatologię, gdy masa guza powstaje na kości ręki lub stopy lub gdy nowotwór występuje z wieloma masami.
Jeśli chodzi o objawy we wspomnianych przypadkach, są to:

• Nieprawidłowe osłabienie kości;
• Deformacja dotkniętej kości lub kości;
• Łatwość złamań.

STOWARZYSZENIA SPECJALNE

Obraz ze strony radiologytutorials.com

Enchondroma jest często samotnym guzem.
Jednak w niektórych rzadkich przypadkach możliwe jest, że pojawia się w połączeniu z dwoma konkretnymi schorzeniami, znanymi jako zespół Olliera i zespół Maffucci.

• Zespół Olliera: znany również jako enchondromatoza, charakteryzuje się ciągłym tworzeniem enchondrom w różnych częściach ciała. Zwykle pojawia się w młodym wieku.
  Powstawanie enchondrom zatrzymuje się po zakończeniu dojrzewania szkieletu.
  Osoby z zespołem Olliera mają szczególną skłonność do złamań kości, aw przypadku złamań kości mają poważne deformacje.
  Zespół Olliera dotyka około jednej na 100 000 osób.
• Zespół Maffucci: jest to stan charakteryzujący się jednoczesną obecnością wielu enchondromów i wielu naczyniaków. Czasami wiąże się to również z pojawieniem się wielu naczyniaków limfatycznych.
  Na ogół zespół Maffucciego występuje w okresie dojrzewania lub w latach dojrzewania, dotyczy głównie paliczków dłoni, powodując ich deformację i niezwykłą skłonność do złamań. Rzadko wpływa na paliczki stóp i inne obszary szkieletu.

POWIKŁANIA

Enchondroma jest łagodnym nowotworem, który po dalszych procesach mutacji DNA może jednak stać się nowotworem złośliwym.Normalnie typem nowotworu złośliwego, w który przekształca się enchondroma, jest chrzęstniakomięsak.
Na szczęście konwersja enchondroma do chrzęstniakomięsaka jest rzadkim wydarzeniem; według niektórych badań statystycznych miałoby to miejsce w 5% przypadków.
W przeciwieństwie do enchondroma, chrzęstniakomięsak odpowiada za różne objawy, w tym:

• Ból w dotkniętej kości lub kościach;
• Ból bardziej intensywny niż zwykle po przebudzeniu z nocnego snu lub po określonych czynnościach;
• Obrzęk w okolicy prezentującej masę guza;
• Znaczna skłonność do złamań kości.

Chondrosarcoma to złośliwy nowotwór kości, który atakuje tkankę chrzęstną znajdującą się na końcu kości szkieletowych.

Diagnoza

Prawie zawsze pozbawiony symptomatologii enchondroma jest stanem, który lekarze prawie zawsze diagnozują przypadkowo, podczas badania rentgenowskiego wykonywanego z innych powodów (np. w przypadku urazu kości lub obecności zapalenia stawów).
Aby poznać cechy enchondroma i zrozumieć jego rzeczywiste zagrożenie, niezbędne są: badanie fizykalne, wywiad, dalsze diagnostyczne badania obrazowe (oprócz zdjęć rentgenowskich) i biopsja guza.

DIAGNOSTYKA OBRAZU

Testy obrazowe służą przede wszystkim do określenia dokładnej lokalizacji masy guza.
Do diagnostycznych badań obrazowych przydatnych w przypadku raka kości należą:

• Tomografia komputerowa (lub komputerowa tomografia osiowa).
  Charakterystyka: przewiduje narażenie pacjenta na określoną ilość promieniowania jonizującego, jest więc mało inwazyjny.
• Magnetyczny rezonans jądrowy (NMR).
  Charakterystyka: nie przewiduje narażenia pacjenta na promieniowanie, dlatego nie jest inwazyjny.
• Skan kości.
  Charakterystyka: polega na zastosowaniu radioaktywnego płynu kontrastowego, dzięki czemu jest inwazyjny.

BIOPSJA GUZU

Biopsja guza polega na pobraniu i analizie histologicznej w laboratorium próbki komórek z masy guza.
Jest to najwłaściwsze badanie do określenia głównych cech enchondroma, od dokładnej histologii do stopnia agresji.
Wykonywane w znieczuleniu miejscowym lub ogólnym, usuwanie komórek z enchondroma może odbywać się na co najmniej dwa różne sposoby: za pomocą igły (biopsja igłowa kości) lub za pomocą skalpela (biopsja „otwarta”).
Aby dowiedzieć się więcej na ten temat, czytelnicy mogą zapoznać się z artykułem tutaj.

Znaczenie biopsji guza w przypadku podejrzenia chrzęstniakomięsaka
Po oględzinach obrazów dostarczonych przez MRI lub CT, enchondroma i chrzęstniakomięsak o innym stopniu złośliwości mają bardzo podobne cechy, co komplikuje ich rozpoznanie.
Jedynym sposobem na zrozumienie dokładnej natury guza jest poddanie się biopsji.

Leczenie

Jeśli nie ma symptomatologii i zachowuje swój łagodny charakter, enchondroma nie wymaga żadnego leczenia.W powyższych sytuacjach jedynym wskazaniem dla lekarzy jest zalecenie prowadzenia obserwacji i okresowego monitorowania masy guza za pomocą badań diagnostycznych obrazowych.(x- promienie i więcej).

KIEDY POTRZEBNY JEST LECZENIE?

Enchondroma wymaga specyficznego leczenia, gdy jest objawowy (np. powoduje złamania, deformacje, osłabienie kości itp.) lub gdy zmienia się w nowotwór złośliwy.

Z CZEGO SKŁADA SIĘ ZABIEG?

Leczenie enchondroma ma charakter chirurgiczny i polega najpierw na tzw. zeskrobaniu masy guza, a następnie na przeszczepie kości:

• Kiretaż to operacja, którą chirurg może wykonać tylko wtedy, gdy zaatakowana kość jest nienaruszona. Dlatego jeśli w momencie rozpoznania enchondroma występują złamania, należy poczekać na ich wygojenie.
• Przeszczep kości polega na pobraniu kawałka zdrowej tkanki kostnej z części ciała pacjenta i wszczepieniu jej w miejsce chorobowo zmienione (przeszczep autologiczny lub autotransplantacja) Służy do wzmocnienia kości poddanej właśnie łyżeczkowaniu.
  Czasami przeszczep może być typu allogenicznego, to znaczy, że usunięcie obejmuje zgodnego dawcę.

OCENA PRZEDOPERACYJNA

Pomijając obecność objawów i złośliwość nowotworu, na wybór zabiegu operacyjnego wpływają również inne aspekty, w tym:

• Wiek pacjenta;
• Ogólny stan zdrowia pacjenta;
• Historia medyczna pacjenta;
• zakres choroby;
• Stopień tolerancji pacjenta na leki, które mogą być potrzebne podczas operacji;
• Preferencje pacjenta.

Rokowanie

W większości przypadków enchondroma ma pozytywne rokowanie.
Przypadki, które kończą się niepowodzeniem, to zazwyczaj te, w których enchondroma staje się nowotworem złośliwym.