Definicja
Zespół Turnera przedstawia złożoną chorobę genetyczną, której jedynym celem jest płeć żeńska: układ genetyczny dotkniętej chorobą kobiety nie ma prawidłowego parowania dwóch chromosomów X. Właśnie z powodu szczególnej zmiany budowy chromosomów zdefiniowano zespół Turnera także „monosomia X”.
Powoduje
U kobiet z zespołem Turnera w komórkach brak – całkowicie lub częściowo – chromosomu X.
Aby zrozumieć: zdrowe kobiety dziedziczą chromosom X od matki i chromosom X od ojca; tak więc każda komórka w ludzkim ciele składa się z dwóch chromosomów XX. I odwrotnie, kobiety z zespołem Turnera mają tylko jeden funkcjonujący chromosom X na komórkę.
Objawy
Zespół Turnera zmienia normalny rozwój pacjentki, zarówno przed, jak i po porodzie: u większości dotkniętych nią kobiet obserwuje się osobliwe i wspólne cechy, takie jak niski wzrost, deficyt uczenia się i niewydolność jajników. Inne objawy wspólne dla większości kobiet z zespołem Turnera to: brak miesiączki, szeroka szyja, ból podczas stosunku, obrzęk dłoni i stóp, brak wzrostu włosów łonowych, suchość oczu, suchość pochwy, małe piersi lub płaska klatka piersiowa.
- Powikłania: cukrzyca, zaburzenia słuchu, nadciśnienie, osteoporoza, skrócenie życia
Informacje na temat zespołu Turnera — leki stosowane w leczeniu zespołu Turnera nie mają na celu zastąpienia bezpośredniej relacji między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze skonsultuj się z lekarzem i / lub specjalistą przed przyjęciem zespołu Turnera - leków stosowanych w zespole Turnera.
Leki
Większość dziewcząt z zespołem Turnera potrzebuje określonych leków i regularnych kontroli, aby poprawić jakość życia: tylko przyjmując leki celowane i regularnie poddając się rutynowym testom, chore kobiety mogą cieszyć się pewną niezależnością.
Podawanie leków skomponowanych z hormonem wzrostu może sprzyjać rozwojowi dziewczynki z zespołem Turnera w okresie dojrzewania; nawet hormonalna terapia zastępcza – rozpoczęta w wieku 12-13 lat dziewczynki – z pewnością może poprawić fizyczną obecność pacjentki, sprzyjając wzrostowi piersi, włosów łonowych i wszystkich innych cech płciowych, które wyznaczają rozwój Hormonalna terapia zastępcza (estrogenem i progesteronem) powinna być stosowana przez całe życie, aż do osiągnięcia orientacyjnego wieku menopauzy.
Oprócz terapii lekowych dostępne są dodatkowe równoległe terapie:
- Edukacja seksualna: Szacuje się, że niektóre kobiety z zespołem Turnera mogą naturalnie począć (zdrowe) dziecko. W związku z tym ważne są informacje o praktykach antykoncepcyjnych
- Terapie psychologiczne: Wiele kobiet z zespołem Turnera, które są świadome swojego zaburzenia, ma niską samoocenę i cierpi na depresję. Podawanie leków do leczenia lęku i leczenia depresji może czasami stanowić ważną pomoc w poprawie jakości życia i relacji międzyludzkich.
- Wspomagane zapłodnienie: niektóre kobiety z zespołem Turnera nie mogą począć dzieci, z wyjątkiem zapłodnienia wspomaganego
- Fizjoterapia i elastyczne pończochy: obserwuje się, że duża część pacjentów z zespołem Turnera skarży się na obrzęk kostek i nóg. W takim przypadku zaleca się stosowanie elastycznych pończoch w celu opanowania obrzęku limfatycznego
Poniżej przedstawiono klasy leków najczęściej stosowanych w terapii przeciwko zespołowi Turnera oraz kilka przykładów specjalności farmakologicznych; do lekarza należy wybór najbardziej odpowiedniej substancji czynnej i dawki dla pacjenta, w oparciu o ciężkość choroby, stan zdrowia pacjenta i jego reakcję na leczenie:
- Somatropina (Omnitrope, NutropinAq): lek jest formułowany z hormonem wzrostu: dokładna dawka musi być dostosowana przez lekarza na podstawie masy ciała i ciężkości zespołu Somatropina jest podawana raz dziennie (najlepiej wieczorem) do drogi podskórnej : wskazana jest częsta zmiana miejsca wstrzyknięcia, aby uniknąć lipoatrofii. Wydaje się, że regularne przyjmowanie leku może sprzyjać wzrostowi samicy do 10 cm.Leczenie należy rozpocząć około 12-24 miesiąca życia u dziewczynek, u których potwierdzono rozpoznanie zespołu Turnera. Lek jest często stosowany w połączeniu ze sterydami anabolicznymi.
- Oxandrolone (np. Anavar): lek - również stosowany w terapii alkoholowego zapalenia wątroby - należy do farmakologicznej klasy androgenów i sterydów anabolicznych Estrogeny są bardzo ważne dla zapewnienia integralności kości u pacjentów z zespołem Turnera. Kobiety z zespołem Turnera, które nie przeszły samoistnego dojrzewania płciowego lub nie są leczone lekami estrogenowymi, mają bardzo wysokie ryzyko zachorowania na osteoporozę.Oxandrolon ma słabe właściwości androgenne, ale ma silne zdolności anaboliczne: wskazane jest rozpoczęcie terapii zespołu Turnera od (przybliżonej) dawki 0,125 mg/kg dziennie; następnie kontynuowanie 0,0625 mg/kg dziennie. Uważa się, że związek oxandrolonu z hormonem wzrostu (GH) sprzyja szybszemu wzrostowi, szacowanemu na około 7-10 cm rocznie: statystyki medyczne pokazują, że monoterapia z GH sprzyja wzrostowi o 2-4 cm mniejszy niż terapia skojarzona z oxandrolonem.Ponadto należy zauważyć, że stosowanie leków takich jak oxandrolone sprzyja również rozwojowi drugorzędowych cech płciowych u kobiet dotkniętych zespołem Turnera.
