ATAKSJA: OBJAWY I PRZYCZYNY

Ataksja: wprowadzenie

Z dosłownego tłumaczenia termin „ataksja” wskazuje na zaburzenie, a także stan nieuporządkowany, pozbawiony porządku i koordynacji mięśni. Brak kontroli motorycznej jest objawem wielu złożonych patologii: wystarczy pomyśleć, że zidentyfikowano około 300 form patologicznych z transmisją genetyczną, w tym pewną formę ataksji. Czasami jednak ataksja pozostaje jedynym zwiastunem choroby (typowe dla postaci dziedzicznych). Po sporządzeniu ogólnego obrazu objawów, w tym artykule przeanalizujemy główne czynniki wywołujące ataksję.

Wstępne wymagania genetyki: zrozumieć

Zdecydowana większość zespołów ataksji jest przenoszona genetycznie, co oznacza, że rodzice przekazują chorobę swoim dzieciom. Ataksję można jednak dziedziczyć na dwa sposoby:

Dziedziczenie autosomalne dominujące: wystarczy, że tylko jeden rodzic jest dotknięty ataksją dominującą, aby przekazać zmutowany gen dziecku, niezależnie od płci.

Dziedziczenie autosomalne recesywne (np. ataksja Friedreicha): tylko wtedy, gdy oboje rodzice są zdrowymi nosicielami genu recesywnego - choć żaden z nich nie ma objawów ataksji - potomstwo dziedziczy jedną kopię nieprawidłowego genu od obojga rodzicówbędzie cierpieć na ataksję.

Objawy

Nie wszystkie zespoły ataksji zaczynają się od tych samych objawów, ponieważ początek objawów zależy od ciężkości choroby ataksji, a przede wszystkim od przyczyny. patologie. Jednak wszystkim różnym typom ataksji towarzyszy wspólny czynnik: powolna, ale postępująca i nie do powstrzymania degeneracja objawów ataksji. Ściśle mówiąc, dowody kliniczne wykazały, że wraz z postępem choroby mięśnie dobrowolne w coraz mniejszym stopniu reagują na impulsy mózgowe, dlatego brak koordynacji ruchowej staje się coraz bardziej widoczny i wyraźny.
Wiek wystąpienia pierwszych objawów ataksji różni się w zależności od różnych postaci: od dzieciństwa w przypadku postaci takich jak ataksja Friedreicha do dorosłości w przypadku innych postaci.
Ogólnie ataksja obejmuje koordynację i równowagę kończyn, rąk i stóp; modulacje werbalne są również jednymi z pierwszych objawów: pacjent ma trudności z mówieniem, a wymowa jest mało zrozumiała.
Jak widzieliśmy, objawy ataksji nasilają się z czasem: wraz z degeneracją choroby chód pacjenta staje się coraz bardziej niestabilny i niepewny, koordynacja kończyn jest coraz mniej kontrolowana; nawet najprostsze czynności, takie jak pisanie, jedzenie czy mówienie, wymagają więcej i więcej wysiłku ze strony pacjenta.
W przypadku ciężkiej ataksji zmiany postawy i ruchu mogą ulec degeneracji, nawet śmiertelnej: ataksja w rzeczywistości może obejmować nie tylko mięśnie oddechowe i połykające, ale także powodować poważne powikłania sercowe, powodując w ten sposób śmierć (w szczególności jest to kardiomiopatia, typowa dla ataksji Friedreicha).
Niezbędne jest wczesne rozpoznanie ataksji i znajomość objawów z nią związanych, ponieważ w zespołach ataksji może czasami kryć się złośliwy nowotwór niemowlęcy: gdy dziecko ma tendencję do niekontrolowania ruchów, utraty równowagi i nieprawidłowego chodu, dobrze jest skontaktować się z neurologiem Guz ukryty przez ataksję, jeśli zostanie wyleczony na czas, może zostać definitywnie pokonany, ponieważ jest szczególnie wrażliwy na leczenie chemioterapią.

Powoduje

Aby postawić prawidłową diagnozę, należy wziąć pod uwagę wiele aspektów, w tym wiek wystąpienia ataksji, historię rodzinną pacjenta, wszelkie współistniejące patologie, przebieg zaburzenia kinetycznego, a przede wszystkim przyczyny wywołujące ataksja. , może wynikać z nawracających, sporadycznych, ostrych lub przewlekłych czynników etiologicznych.
Z biochemiczno-molekularnego punktu widzenia „początek ataksji” sięga zmiany kodu genetycznego genu, innymi słowy „niewłaściwe” białko, syntetyzowane przez ten zmutowany gen, generuje łańcuch zdarzeń, które zmienia nieubłaganie, stopniowo, ale nieodwracalnie, funkcjonalność OUN, wpływając w ten sposób na móżdżek - ośrodek kontroli koordynacji ruchowej - i obszary z nim związane, takie jak pień mózgu, rdzeń kręgowy i być może również półkule mózgowe [pobrane z www .atassia.it /].
Ataksja może być konsekwencją mniej lub bardziej poważnych patologii, takich jak np. infekcje, zatrucie narkotykami, alkoholem lub chemikaliami (długotrwała ekspozycja na pestycydy/toksyny), stwardnienie rozsiane i ogólnie choroby demielinizacyjne, patologie neurowegetatywne, nowotwory złośliwe, zatorami, anemią sierpowatą i ogólnie problemami naczyniowymi Czasami nawet zmiany na poziomie kolumn grzbietowych są możliwymi przyczynami ataksji.