ATAKSJA FRIEDREICHA

Zakres

Jak już wspomniano, Friedreich jest z pewnością najczęstszą postacią dziedzicznej ataksji: pomyśl tylko, że połowa zespołów ataksji jest zdiagnozowana jako ataksja Friedreicha. Statystyki medyczne pokazują około 100 000 osób cierpiących na tę ataksję, z czego 1200 to Włosi.
Najczęściej ataksja Friedreicha zaczyna się w dzieciństwie, szczególnie u dzieci w wieku od 6 do 15 lat; w niektórych przypadkach wspomniany zespół ataksji występuje po 20 roku życia (późny początek).

Transmisja genetyczna

Będąc chorobą autosomalną recesywną, rodzice, klinicznie zdrowi, mogą przekazać potomstwu gen ataksji Friedreicha, gdy zarówno matka, jak i ojciec są zdrowymi nosicielami, z prawdopodobieństwem 25% (1 pacjent na 4 dzieci).
Obecnie ataksja Friedreicha jest diagnozowana za pomocą molekularnego testu genetycznego, który jest możliwy na podstawie analizy próbki krwi.
Około 1996 roku badania w dziedzinie molekularnej przyniosły bardzo ważny punkt zwrotny, gdyż wyizolowano gen odpowiedzialny za ataksję Friedreicha: jest to gen FXN - znany również jako X25, zlokalizowany na poziomie chromosomu 9 (region 9q13-q21 ) - które koduje frataksynę (lub frataksynę), białko składające się z powtórzeń tripletu GAA (Guanina-Adenina-Adenina) w pierwszym niekodującym miejscu genu (intron).Jak już wspomniano w poprzednich artykułach, frataksyna jest zlokalizowana na poziomie mitochondrialnym i odpowiada za regulację żelaza i usuwanie odpadów metabolicznych wytwarzanych przez mechanizmy energetyczne w mitochondriach.W standardowych warunkach sekwencje wyżej wymienionych zasad nukleotydowych nie liczą więcej niż 40 trojaczków (osoby zdrowe), ale u pacjentów z ataksją sekwencje GAA wynoszą ponad 100, a nawet 1200 [zaczerpnięte z www.atassiadifriedreich.it]

Objawy

Na podstawie „wieku zachorowania” ataksji Friedreicha i nasilenia choroby można skonstruować różne obrazy objawów, z czego wynika, że objawy pochodzące z zespołu ataksji Friedreicha nie zawsze są stałe. Jednak zwykle pierwsze objawy dotyczą równowaga i kontrola motoryczna, w konsekwencji osoba dotknięta chorobą nie jest w stanie utrzymać określonej prawidłowej postawy przez długi czas, zwłaszcza w zatłoczonych miejscach. Ataksja Friedreicha jest skazana na degenerację: z biegiem czasu pacjent wykazuje wyraźne zaburzenia w wykonywaniu najprostszych czynności, takich jak jedzenie, mówienie, pisanie itp. Ataksja Friedreicha jest chorobą obezwładniającą do tego stopnia, że często dotknięty nią pacjent jest zmuszony do poruszać się na wózku inwalidzkim; w przypadku większego nasilenia zespół może również powodować ciężką chorobę serca, czasami śmiertelną.
Inne objawy związane z ataksją Friedreicha to skolioza i pusta stopa (w której podeszwa stopy jest wyraźnie wysklepiona), ponadto prawie wszyscy chorzy wykazują wyraźne powiększenie ścian przegrody międzykomorowej, zmieniony elektrokardiogram i przyspieszone bicie serca. Ataksja Friedreicha dotyczy nie tylko układu nerwowego: u wielu dotkniętych nią pacjentów diagnozuje się postępującą chorobę serca, odpowiedzialną za nieprawidłowe powiększenie mięśnia sercowego i wyraźną trudność w pompowaniu krwi.

Diagnoza i terapie

Diagnoza molekularna, którą można przeprowadzić pobierając krew pacjenta, jest z pewnością najwłaściwszą metodą identyfikacji zmutowanego genu; jednak przydatne jest również rezonans magnetyczny, podobnie jak badania neurofizjologiczne, wykorzystywane do oceny transmisji bodźców nerwowych.
Obecnie dostępne są również badania laboratoryjne w celu weryfikacji hipotetycznej diagnozy zdrowego nosiciela.Statystyki medyczne podają, że 20% pacjentów z ataksją Friedreicha ma cukrzycę: w związku z tym zaleca się coroczne lub półroczne badanie stężenia glukozy we krwi.
Biorąc pod uwagę możliwe problemy z sercem wynikające z ataksji Friedreicha, lekarz może przepisać pacjentowi określone farmakologiczne specjalizacje w celu kontrolowania objawowego zwyrodnienia.