Podobnie jak Aniridia
Aniridia jest chorobą wrodzoną charakteryzującą się całkowitym lub częściowym brakiem tęczówki. Stan ten może być dziedziczny, sporadyczny lub być częścią zespołu.
Aniridia nie ogranicza się do wady rozwojowej tęczówki, ale często wiąże się z szeregiem powikłań ocznych występujących od urodzenia lub z późnym początkiem: obniżona ostrość widzenia, hipoplazja nerwu plamkowego i wzrokowego, oczopląs, niedowidzenie, zaćma i zmiany rogówki.
Powoduje
Aniridia jest spowodowana zmianą genetyczną wpływającą na region AN2 krótkiego ramienia chromosomu 11 (11p13), który obejmuje gen PAX6, lub delecją sekwencji kontrolujących jego ekspresję. PAX6 zawiera instrukcje regulujące kaskadę innych zdarzeń związanych z wczesnym rozwojem oka i innych struktur nieocznych, takich jak mózg, rdzeń kręgowy i trzustka.
Kliniczna ekspresja choroby jest zmienna i zależy od rodzaju zmiany wpływającej na region 11p13 (mutacja, delecja, translokacja, insercja itp.) Niektóre defekty wydają się bardziej hamować funkcję produktów białkowych PAX6, podczas gdy inne gwarantują ekspresję gen wystarczający do wytworzenia łagodnego fenotypu.
Odosobniona aniridia. Choroba może objawić się po raz pierwszy u dziecka urodzonego przez rodziców niebędących nosicielami. Sporadyczne mutacje, które powodują pojawienie się aniridii, mogą wystąpić bez udziału ogólnoustrojowego, z powodu delecji de novo na chromosomie 11p13.
Syndromiczna aniridia. W niewielu przypadkach, jeśli defekt genetyczny dotyczy regionu WT1, sąsiadującego z regionem AN2, choroba może rozpocząć się w obrębie zespołu i jest związana z innymi anomaliami nieocznymi, takimi jak nerczak niedojrzały (guz Wilmsa) lub inne wady. .
Konsekwencje dla wizji
Aniridia wykazuje zmienny stopień hipoplazji (niepełny rozwój), aż do braku tęczówki w obu oczach, co wiąże się z innymi, mniej lub bardziej poważnymi cechami oka:
- Źrenica, bardzo duża lub zdeformowana, oznacza nadwrażliwość na światło i odblaski.
- Unaczynienie i zmętnienie rogówki może powodować defekty w załamaniu światła.
- Zaćma (zmętnienie soczewki) występuje u 50-80% pacjentów i może upośledzać widzenie.
- Soczewka może być podwichnięta (przemieszczona z normalnego położenia).
- Słaby rozwój dołka (centralny obszar siatkówki o maksymalnej ostrości wzroku) lub nerwu wzrokowego może powodować oczopląs i pogorszenie widzenia.
- Ponad 50% osób z aniridią rozwija jaskrę (wysokie ciśnienie wewnątrzgałkowe, które może powodować trwałe uszkodzenie siatkówki i nerwu wzrokowego).
Inne problemy zdrowotne
Aniridia może wystąpić bez wpływu na inne układy organizmu lub jako część zespołu (grupa objawów, które stale występują razem).
- W zespole Millera aniridia jest związana ze złośliwym nowotworem nerki: guzem Wilmsa (nerczak zarodkowy).
- Zespół Gillespiego to połączenie aniridii, upośledzenia umysłowego i problemów z równowagą (ataksja móżdżkowa).
- Zespół WAGR objawia się aniridią, nieprawidłowościami narządów płciowych, upośledzeniem umysłowym i guzem Wilmsa.
Diagnoza i leczenie
Główną cechą diagnostyczną aniridii jest częściowy lub całkowity brak tęczówki, hipoplazja dołka o obniżonej ostrości wzroku jest prawie zawsze obecna i wiąże się z wczesnym początkiem oczopląsu. Inne nieprawidłowości oczne, zwykle o późnym początku, powodują dalsze pogorszenie funkcji wzroku i należy je uważnie monitorować. Te stany obejmują: zaćmę, jaskra i zmętnienie rogówki. Po zdiagnozowaniu aniridii konieczne są zatem okresowe badania oczu, często przez całe życie.Częstotliwość wizyt zależy od klinicznej ekspresji i rozległości choroby.U dzieci z delecją genu PAX6.Zaleca się monitorowanie czynności nerek i częste badania ultrasonograficzne .
Podejście terapeutyczne ma na celu poprawę ostrości wzroku i radzenie sobie z wszelkimi powikłaniami związanymi z aniridią farmakologicznie lub chirurgicznie.Przepisywanie okularów może korygować wady refrakcji.Korzystanie z kolorowych lub fotochromowych soczewek na receptę jest natomiast przydatne w celu uniknięcia olśnienia i zmniejszenia nadwrażliwości na światło.
