Anemia sierpowata

" anemia sierpowata

Objawy i powikłania

Anemii sierpowatej, jak wszystkim postaciom anemii, towarzyszy bladość, osłabienie (zmęczenie i łatwe zmęczenie), zimna skóra (zwłaszcza kończyn) i ból głowy.

Chociaż niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje od urodzenia, większość noworodków nie wykazuje żadnych szczególnych objawów przed 4. rokiem życia.Obraz anemii, choć z różnym stopniem u poszczególnych pacjentów, jest zwykle ciężki.

U homozygot najbardziej charakterystyczny objaw niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, zwanej również niedokrwistością sierpowatokrwinkową, wiąże się z tak zwanymi kryzysami bolesnymi, są to okresowe i izolowane epizody o nagłym początku i zmiennym nasileniu i czasie trwania (od kilku godzin do kilku tygodni) Przyczyną tych kryzysów jest utrudnienie przepływu krwi, determinowane przez agregację sierpowatych czerwonych krwinek.To „obrzęk” może wystąpić w stawach, klatce piersiowej, brzuchu lub niektórych narządach ( bolesne epizody są ograniczone do obszaru, w którym występuje niewydolność naczyniowa).Częstość bolesnych epizodów jest również zmienna; niektóre osoby dotknięte anemią sierpowatą doświadczają ich bardzo rzadko, podczas gdy inne mają dość częste napady, do kilkunastu lub więcej w ciągu roku . W cięższych epizodach może być konieczna hospitalizacja w celu złagodzenia bólu za pomocą leków dożylnych.

Inne częste objawy u pacjentów cierpiących na anemię sierpowatą to żółtaczka (żółte zabarwienie skóry i twardówki oka z powodu nadmiernej hemolizy), obrzęk i ból dłoni i stóp (z powodu blokady krążenia i wynikającego z tego obrzęku), opóźnienie wzrostu u dzieci, opóźnione dojrzewanie, problemy ze wzrokiem i zwiększona podatność na infekcje (z powodu uszkodzeń śledziony związanych z nadmiernym katabolizmem nieprawidłowych krwinek czerwonych).

Nasilona hemoliza (proces niszczenia czerwonych krwinek) może prowadzić do ogólnoustrojowego przeciążenia żelazem i nadmiernego tworzenia bilirubiny, z hiperbilirubinemią i pigmentowymi kamieniami żółciowymi.Przewlekła nadczynność szpiku powoduje typowe zmiany kostne, które uwidaczniają się w badaniu radiologicznym, natomiast kompensacyjna czynność serca (które bije szybciej, aby skompensować niedotlenienie) może prowadzić do jego nadmiernego rozszerzenia.

Ostry zespół płucny jest jednym z najgroźniejszych powikłań anemii sierpowatokrwinkowej, a także główną przyczyną zgonów.Podobnie jak zapalenie płuc, jest spowodowany naciekiem czerwonych krwinek w płucach lub procesami infekcyjnymi tychże.

Ewentualna niedrożność naczyń włosowatych przenoszących krew do mózgu predysponuje pacjentów do większego ryzyka udaru mózgu. Zastój naczyń włosowatych i zakrzepica mogą również powodować wtórne ataki serca w kościach, nerkach, wątrobie i siatkówce.Na poziomie płuc niedrożność krążenia może powodować tętnicze nadciśnienie płucne, a wyraźny wypływ krwi z prącia w stanie erekcji powoduje priapizm.

Leczenie, leczenie i terapia

Więcej informacji: Leki stosowane w leczeniu „niedokrwistości sierpowatokrwinkowej”

Brak leków przeciwgrzybiczych ograniczył leczenie anemii sierpowatej do interwencji mających na celu poprawę warunków życia. Płyny i środki przeciwbólowe są szczególnie przydatne w bolesnych kryzysach, natomiast transfuzje krwi są niezbędne w najcięższych obrazach anemicznych.

Profilaktyczne leczenie antybiotykami od wczesnego dzieciństwa pozwala ograniczyć ryzyko infekcji, a odpowiednie odżywianie, odpoczynek i zdrowy tryb życia przyczyniają się do ograniczenia skutków choroby. W tym sensie pacjent musi unikać w jak największym stopniu warunków sprzyjających sierpowi czerwonych krwinek, zmniejszaniu stresu, utrzymywaniu dobrego nawodnienia, unikaniu wysokich temperatur i pobytów w wysokich górach. Regularne ćwiczenia o niskiej intensywności, zgodnie z zaleceniami specjalisty, są ważne, ale należy unikać nadmiernych wysiłków, jednak w diecie należy zwrócić szczególną uwagę na spożycie kwasu foliowego (obecnego w świeżych zielonych warzywach liściastych) . Przyjęcie tych zasad behawioralnych również znacznie zmniejsza ryzyko wystąpienia ostrych, bolesnych kryzysów.

Hydroksymocznik, lek zwykle stosowany w onkologii, może zmniejszyć częstotliwość bolesnych kryzysów i potrzebę transfuzji, dzięki swojej zdolności do stymulacji syntezy hemoglobiny płodowej (białka typowego dla noworodków, które zapobiega powstawaniu sierpowatych czerwonych krwinek ) Użyteczność hydroksymocznika jest ograniczona przez pewne obawy dotyczące zwiększonego ryzyka białaczki u pacjentów poddawanych przewlekłej terapii. W przypadku tych i innych możliwych skutków ubocznych, metody leczenia hydroksymocznikiem może ustalić tylko lekarz specjalizujący się w leczeniu anemii sierpowatej.Obecnie testowane są inne leki i naturalne ekstrakty, które mogą mieć takie samo stymulujące działanie na syntezę hemoglobiny płodowej: Od kilku lat wiążą się również konkretne nadzieje z rewolucyjnym sektorem komórek macierzystych i terapii genowej.

Przeszczep szpiku kostnego polega na zastąpieniu szpiku dotkniętego anemią sierpowatą czymś innym od zdrowego dawcy. Taka interwencja może być skutecznym lekarstwem, ale niestety jest to dość skomplikowana i ryzykowna procedura, trudna do wdrożenia również ze względu na duże trudności w znalezieniu dawców.

Dzięki licznym zabiegom i odpowiedniej profilaktyce długość życia pacjentów dotkniętych anemią sierpowatą stale się wydłuża, aż do obecnych 50 lat.Najczęstszymi przyczynami zgonów są współistniejące infekcje, rozlana zatorowość płucna, zakrzepica życiowych tętnic i niewydolność nerek .

Inne artykuły na temat „Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa – objawy i leczenie”

1. Anemia sierpowata
2. Anemia sierpowata – leki stosowane w leczeniu anemii sierpowatokrwinkowej