Definicja
Choroba Wilsona - znana również jako zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe - jest rzadkim i dziedzicznym zaburzeniem genetycznym. Choroba ta powoduje nagromadzenie miedzi w tkankach i narządach dotkniętych chorobą osób.
Największe efekty tej anomalnej akumulacji przejawiają się przede wszystkim w mózgu i wątrobie, ale nie tylko.
Niewłaściwie leczona choroba Wilsona może prowadzić do zgonu.
Powoduje
Jako choroba genetyczna, przyczyną jest zmiana genu, a dokładniej modyfikacja genu ATP7B zlokalizowanego na chromosomie 13.
Gen ten koduje określone białko, którego zadaniem jest promowanie wydalania nadmiaru miedzi przez żółć.Dzięki tej modyfikacji genetycznej dane białko nie jest wytwarzane i w konsekwencji miedź gromadzi się w narządach i tkankach.
Objawy
U pacjentów z chorobą Wilsona może wystąpić zapalenie wątroby, marskość wątroby, żółtaczka, powiększenie wątroby i powiększenie śledziony. Ponadto mogą wystąpić takie objawy jak wymioty, ból brzucha, dyzartria, dysfagia, drżenie, spowolnienie ruchu i trudności w chodzeniu, migrena, osłabienie i sztywność mięśni, zmiany nastroju i osobowości, trudności z koncentracją, depresja, krwiomocz, cukromocz. oraz pierścienie Kaysera-Fleischera.
Informacje o chorobie Wilsona – leki i opieka nie mają na celu zastąpienia bezpośredniej relacji między pracownikiem służby zdrowia a pacjentem. Zawsze skonsultuj się z lekarzem i / lub specjalistą przed zażyciem choroby Wilsona - leki i leczenie.
Leki
Leczenie farmakologiczne choroby Wilsona polega na podawaniu leków zdolnych do chelatowania miedzi lub zmniejszania jej wchłaniania w taki sposób, aby sprzyjać jej eliminacji z organizmu.
Lekiem z wyboru w leczeniu choroby Wilsona jest penicylamina. Ponadto w niektórych krajach europejskich (takich jak np. Wielka Brytania), w przypadku braku tolerancji leczenia penicylaminami, stosuje się terapię alternatywną opartą na trientynie (inny lek zdolny do chelatowania miedzi, mniej skuteczny, ale z mniejszymi skutkami ubocznymi). niż penicylamina).
Aby zmniejszyć wchłanianie miedzi, zwykle podaje się jednak cynk.
Oprócz leczenia farmakologicznego pacjenci z chorobą Wilsona muszą również przyjąć określoną dietę, uważając, aby unikać spożywania pokarmów zawierających duże ilości miedzi, takich jak czekolada, orzechy, grzyby, wątroba i owoce morza.
W przypadku, gdy choroba Wilsona spowodowała nieodwracalne uszkodzenie wątroby i/lub leczenie farmakologiczne nie jest skuteczne, lekarz może uznać za konieczne wykonanie przeszczepu wątroby.
Poniżej przedstawiono leki najczęściej stosowane w terapii przeciwko chorobie Wilsona i kilka przykładów specjalności farmakologicznych; do lekarza należy wybór najbardziej odpowiedniej substancji czynnej i dawki dla pacjenta, w oparciu o ciężkość choroby, stan zdrowia pacjenta i jego reakcję na leczenie.
Penicylamina
Penicylamina (Pemine®) jest cząsteczką zdolną do chelatowania miedzi i promowania jej wydalania z moczem.Jest to lek dostępny do podawania doustnego ze specyficznymi wskazaniami do leczenia choroby Wilsona.Nie jest zaskoczeniem, że jest to lek pierwszego wyboru, który jest stosowany przeciwko tej rzadkiej chorobie genetycznej.
Dawka penicylaminy zwykle podawana dorosłym to 15-40 mg/kg masy ciała na dobę, przyjmowana w czterech dawkach podzielonych na godzinę przed lub 2-3 godziny po posiłku, a w każdym razie zawsze na pusty żołądek.
Natomiast u dzieci zwykle stosowana dawka leku to 10-30 mg/kg masy ciała, przyjmowana w 3-4 dawkach podzielonych w taki sam sposób jak u dorosłych.
W każdym przypadku dokładna dawka produktu leczniczego musi zostać ustalona przez lekarza dla każdego pacjenta.
Ponadto należy podkreślić, że – biorąc pod uwagę skutki uboczne, jakie może wywoływać penicylamina – jej stosowanie musi zawsze odbywać się pod ścisłym nadzorem lekarza.
Octan cynku
Octan cynku (Wilzin®) to kolejny lek o specyficznych wskazaniach terapeutycznych do leczenia choroby Wilsona.
Cynk działa poprzez zmniejszenie wchłaniania miedzi w jelicie, sprzyjając jej wydalaniu z kałem, a co za tym idzie zapobiegając jej gromadzeniu się w wątrobie oraz innych narządach i tkankach.
Octan cynku jest dostępny do podawania doustnego w postaci twardych kapsułek.
Dawka leku zwykle podawana dorosłym pacjentom wynosi 50 mg, przyjmowana od trzech do maksymalnie pięciu razy dziennie na pusty żołądek, godzinę przed posiłkiem lub 2-3 godziny po posiłku.
Jednak u dzieci dawka leku do podania zmienia się w zależności od wieku i masy ciała pacjentów.
Jednak nawet w tym przypadku dokładna dawka leku musi być ustalana indywidualnie przez lekarza.
Jeśli leczenie octanem cynku jest przepisywane jednocześnie z terapią penicylaminową, oba leki należy podawać w odstępie co najmniej godziny między jednym a drugim.
