Co to jest rybia łuska arlekina?
„Rywia łuska arlekina – zwana też „rozlanym rogowaceniem płodu” lub „płodem arlekina” – to bardzo rzadka genodermatoza, która przekształca organizm dotkniętych nią w groteskowe i monstrualne formy. Niestety z tego właśnie powodu rybia łuska Arlecchino „przyciąga” wielu ludzi, coraz bardziej zaintrygowanych patologicznymi objawami choroby.
Zakres
Rybia łuska arlekina jest tak rzadką patologią, że nie zawsze znajduje się na liście rybiej łuski: statystyki pokazują, że ta wrodzona forma rybiej łuski dotyka jednego na milion noworodków. Jednak biorąc pod uwagę brak pewnych danych epidemiologicznych, szacuje się, że patologia może hipotetycznie objawiać się u jednej osoby na 500 000.
Niestety rybia łuska arlekina ma tak poważne konsekwencje dla organizmu, że w większości przypadków powoduje śmierć noworodka w ciągu kilku dni od urodzenia.
Powoduje
Rybia łuska arlekina jest chorobą genetyczną przenoszoną w sposób autosomalny recesywny: objawy pojawiają się od urodzenia, dlatego patologia nie może objawiać się w ciągu życia.
Niedawno odkryto, że choroba jest spowodowana zmianą w genie ABCA12, zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 2. Gen ABCA 12 ma również związek z rybią łuską płytkową, która jednak objawia się w znacznie łagodniejszej postaci niż u Arlekina. rybia łuska.
Naukowcy z Uniwersytetu Hokkaido w Japonii odkryli, że mutacje na poziomie genu ABCA12 są związane ze skróceniem lub utratą (delecją) części kodowanego białka: aby lepiej zrozumieć, naukowcy analizują gen zaangażowany w manifestację ichtiotyczną , zdali sobie sprawę, że zmutowane białko tego samego genu zostało zauważone w wielu przypadkach rybiej łuski arlekinowej i z tego powodu doszli do wniosku, że przyczyną jest gen ABCA12. Aby uzyskać większe potwierdzenie, naukowcy przeanalizowali ABCA12 u zdrowych osób, aby zweryfikować, czy rzeczywiście gen ten odegrał ważną rolę w keratynizacji skóry.Wykazano ich hipotezę, w konsekwencji ustalono, że mutacja genu ABCA12 jest odpowiedzialna za rybią łuskę Harlequin.
Diagnoza
Odkrycie rodzaju i lokalizacji mutacji genetycznej odpowiedzialnej za rybią łuską arlekina pozwoliło na wykonanie wielkiego kroku naprzód w prewencyjnej diagnostyce tej bardzo poważnej choroby skóry.
W rzeczywistości korzyści płynące z „identyfikacji „winnego” genu umożliwiły zdiagnozowanie choroby przed urodzeniem: diagnoza musi być postawiona na podstawie DNA płodu, zwykle w drugim trymestrze ciąży. test, który przeprowadza się u wszystkich kobiet w ciąży, ale rodziny zagrożone rybią łuską powinny poddać się testowi.
Jeśli jeszcze kilka lat temu badanie prowadzono za pomocą fetoskopii (badanie inwazyjne, które obejmowało biopsję skóry płodu w zaawansowanej ciąży), to obecnie analiza DNA komórek płodu okazała się skuteczna. być lepszą techniką diagnozowania profilaktycznej rybiej łuski Harlequin, nie tylko dlatego, że nie jest inwazyjna, ale także ze względu na bardziej precyzyjny i terminowy wynik (ponieważ można to zrobić w dziesiątym tygodniu ciąży).
Symptomy i objawy
Dzieci z rybią łuską arlekina mają grubą skórę, która utrudnia wszelkie ruchy. Natychmiast po urodzeniu zgrubiała skóra „wysycha”, powodując powstawanie na powierzchni noworodka typowych płaskich, kwadratowych blaszek (stąd nazwa „Arlecchino”).
Skóra ta, tak pogrubiona i pokryta suchymi łuskami, traci naturalną elastyczność i tworzy na ciele swoisty pancerz tak sztywny, że – oprócz uniemożliwiania wszelkich ruchów nienarodzonego dziecka – poważnie szpeci jego kształty i rysy. W rzeczywistości choroba dotyka całej powierzchni ciała, co oznacza, że nawet najbardziej nie do pomyślenia obszary są dotknięte i przekształcają się w dziwaczne i nienaturalne kształty: powieki i usta są skierowane na zewnątrz (z medycznego punktu widzenia występy powiek i warg nazywane są odpowiednio ektropium i eclabion), a także skóry uszu.
Przyczyną wywinięcia skóry jest jej nadmierne pogrubienie i wynikająca z tego sztywność.
Ponieważ odwodnione i sztywne płytki w kształcie rombów uniemożliwiają prawidłowe oddychanie, śmierć dziecka już po kilku dniach od urodzenia jest bardzo prawdopodobna. Ponadto skóra jest bardziej narażona na infekcje bakteryjne, którym sprzyjają pęknięcia skóry.Mimo to dziecko, które nie będzie prawidłowo karmić, może umrzeć z powodu złego spożycia składników odżywczych.
Leki i nadzieje
Współczesna nauka wdraża coraz dokładniejszy plan badawczy, aby zwiększyć szanse na przeżycie osób urodzonych z rybią łuską arlekina. Systemowe podawanie retinoidów już w fazie ostrej (która pokrywa się z okresem bezpośrednio po porodzie) pozwala, choć nie całkowicie wyleczyć chorobę, złagodzić objawy.
Intensywna opieka prowadzona bezpośrednio po porodzie pozwoliła na przeżycie niektórych noworodków. Dorastając, pacjenci ci wykazywali objawy skórne podobne do tych występujących w cięższych postaciach rybiej łuski blaszkowatej w jej wariancie bez pęcherzy (lepiej znanym jako „Wrodzona niepęcherzowa erytrodermia rybia łuska”), dlatego skóra tych osób wydaje się łuszczyć i czerwony, ale bez pęcherzy.
Postęp badań
Tradycyjna medycyna postępuje skokowo, ponieważ realizowany jest projekt mający na celu ustalenie technik diagnostycznych w celu stworzenia innowacyjnej metody wspomaganego zapłodnienia do selekcji zdrowych zarodków.
Jednak rybia łuska arlekina wciąż kryje w sobie wiele niejasności, których nauka nie potrafi wyjaśnić.
Streszczenie
Aby naprawić koncepcje ...
