Co to jest kordocenteza?
Kordocenteza, lepiej znana jako funiculocentesis, to inwazyjna procedura diagnostyczna, polegająca na pobraniu około 1-3 ml krwi płodowej poprzez nakłucie pępowiny.
W porównaniu do innych inwazyjnych technik prenatalnych, zawsze mających na celu pobranie próbek biologicznych płodu (patrz amniopunkcja i biopsja kosmówki), funikulopunkcja ma szereg ograniczeń, które znacznie ograniczają jej zastosowanie.Na ogół jednak badanie to pozwala na wykonanie analiz użytecznych do diagnostyki prenatalnej i stanowi cenne narzędzie do leczenia wewnątrznaczyniowego płodu.
Jak to się robi
Badanie rozpoczyna się wstępnym badaniem USG, niezbędnym do ustalenia żywotności płodu, okresu ciąży i najlepszej drogi dostępu do pępowiny.
W rzeczywistości zmienia się to w zależności od przyczepu łożyska; jeśli na przykład jest przednia lub dna, pobieranie próbek odbywa się na poziomie przyczepu łożyska, ponieważ jest to najmniej ruchoma część łożyska. to samo (PUBS * transplacental). Ta operacja, preferowana tam, gdzie to możliwe, nie jest możliwa, gdy łożysko znajduje się z tyłu lub z boku, a części płodu są wstawione; w tym przypadku lekarz zadecyduje o najlepszym punkcie pobrania próbki, które w miarę możliwości odbywa się na poziomie wprowadzenia pępowiny płodowej, w przeciwieństwie do poprzedniego przypadku (transmisyjne PUBS) igła musi koniecznie przejść przez jamę owodniową (transamiotyczna). PUBY) .
Niezależnie od drogi dostępu, kordocentezę wykonuje się pod ścisłą kontrolą USG o wysokiej rozdzielczości z użyciem igły 20-22 G wprowadzanej do jamy macicy drogą przezbrzuszną (nakłucie brzucha matki, uprzednio zdezynfekowanego, czasem w znieczuleniu miejscowym).
Nakłucie, niezależnie od miejsca, najlepiej wykonuje się na żyle pępowinowej, ponieważ ryzyko bradykardii płodu związanej z usunięciem z tętnic linowych jest większe.
Po zakończeniu pobierania płód poddaje się dalszemu nieszkodliwemu badaniu ultrasonograficznemu, aby stwierdzić brak poważnych krwotoków w miejscu nakłucia, powstawanie krwiaków lub skrzeplin (bardzo rzadko) oraz czynność serca płodu. U niezaszczepionych kobiet Rh ujemnych z partnerkami Rh dodatnimi (patrz test Coombsa w ciąży) konieczne jest podjęcie seroprofilaktyki immunoglobulinami anty-D w celu uniknięcia zjawiska niezgodności matczyno-płodowej.
Większa inwazyjność kordocentezy w porównaniu z innymi metodami bezpośredniej diagnostyki prenatalnej przemawia za jej wykonaniem w reżimie dziennym, alternatywnie zabieg można wykonać również w trybie ambulatoryjnym, pod warunkiem dostępności kompleksowej pomocy terapeutycznej.
* PUBS oznacza Przezskórna próbka krwi pępowinowej
Wskazania
Kiedy jest wykonywany?
Funiculocentezę wykonuje się po 18. tygodniu ciąży, zazwyczaj między 20. a 22. tygodniem, po upływie określonego w ustawie 194/78 terminu dobrowolnego przerwania ciąży (pod warunkiem, że kontynuacja ciąży stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia psychicznego ciężarnej kobieta).
Nieco wyższy wskaźnik aborcji niż w przypadku innych inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej ogranicza zastosowanie kordocentezy do przypadków, w których ryzyko zachorowania jest wyższe niż ryzyko aborcji związane z tą metodą.W szczególności typowe wskazania do kordocentezy są reprezentowane przez:
- USG podejrzenie nieprawidłowości chromosomalnych stwierdzone w USG morfologicznym 20. tygodnia;
- potrzeba szybkiej oceny zestawu chromosomów płodu (5-7 dni), aby dokonać „możliwego przerwania ciąży w warunkach dozwolonych przez prawo;
- późne zastosowanie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej u pacjentów ze szczególnym ryzykiem;
- niepowodzenie posiewu amniopunkcji, które występuje średnio w 2 przypadkach na 1000 próbek (pamiętaj, że amniopunkcja jest zwykle wykonywana między 15. a 18. tygodniem, a sprawozdanie z laboratorium zajmuje do trzech tygodni);
- obecność prawdziwej mozaiki podczas „amniopunkcji lub biopsji kosmówki (tj. obecność linii komórkowych o różnym składzie chromosomalnym w tej samej próbce, a więc potencjalnie u tej samej osoby: na przykład 46, XX/47, XX +21, co może wskazywać trisomia 21 w mozaice, patrz zespół Downa).
- diagnoza anemii płodu (w tym niezgodności matczyno-płodowej), zaburzeń płytek krwi, dziedzicznej hemoglobinopatii i koagulopatii; poprzez kordocentezę można również wykonywać transfuzje w macicy oraz podawać leki i składniki odżywcze niedorozwiniętym płodom;
- diagnoza niektórych zakażeń wrodzonych (mniej ważne wskazanie niż w przeszłości, biorąc pod uwagę wyniki uzyskane za pomocą technik biologii molekularnej na płynie owodniowym).
Kordocenteza jest testem bezpłatnym, jeśli jest wykonywany w przypadku udokumentowanego ryzyka genetycznego lub wieku matki powyżej 35 lat.
2) Analiza DNA
2) Analizy serologiczne, hematologiczne itp. (szczególne przypadki)
1) Badania cytogenetyczne: 3 dni techniką bezpośrednią; 3 tygodnie z kulturą
2) DNA: 2-3 tygodnie
2) Inne analizy: zmienna w zależności od typu
* Utrata płodu obserwowana po kordocentezie jest większa niż po amniopunkcji lub biopsji kosmówki i jest bezpośrednio związana z doświadczeniem operatora.
Zagrożenia
Zagrożenia dla płodu
Normalnie kordocenteza nie wymaga „wykonania” znieczulenia miejscowego i generalnie nie wiąże się z bólem u ciężarnej.
Po pobraniu za pomocą USG można zaobserwować trwający kilka sekund kroplówkę wewnątrzowodniową (35-40% przypadków), co nie wiąże się z żadnym ryzykiem dla płodu. Podobnie przemijające bradykardie obserwuje się w 4,3% przypadków, bez żadnych konsekwencji dla płodu.
Nie zgłasza się żadnych zagrożeń dla matki związanych z procedurą. Z drugiej strony, trudno jest zinterpretować ryzyko śmierci płodu związanej z kordocentezą, dane statystyczne, które pokazują procent ryzyka na poziomie około 3%, muszą w rzeczywistości być robione szczypcami, biorąc pod uwagę, że są one dotknięte aborcją nie tak bardzo powiązaną do samej procedury diagnostycznej, a nie do podstawowej patologii płodu (w przypadkach niskiego ryzyka, na przykład, częstość utraty płodu wynosi około 2%) Oprócz wieku ciążowego (ryzyko znacznie spada, jeśli wykonuje się funiculocentezę po 24. tygodniu) ryzyko zależy od stopnia doświadczenia i umiejętności operatora, co wymaga doboru lekarzy z udokumentowanym doświadczeniem w wykonywaniu kordocentezy w określonych ośrodkach referencyjnych.