Zespół Downa: badania przesiewowe i testy w ciąży

" Zespół Downa

Fenotyp kliniczny

Więcej informacji: Objawy zespołu Downa

Anomalia genetyczna towarzysząca zespołowi Downa determinuje charakterystykę zespołu, zarówno bezpośrednio, jak i wpływając na funkcjonowanie genów zlokalizowanych na innych chromosomach.W konsekwencji istnieje duża indywidualna zmienność w objawach fenotypowych i klinicznych.Oprócz czynników genetycznych. Różnice zależą od rodzaju edukacji otrzymywanej w rodzinie, w szkole i ogólnie w otaczającym te osoby środowisku.

Pacjenci z zespołem Downa mają różne anomalie psychofizyczne o różnym stopniu nasilenia (łagodne, średnie lub ciężkie), z upośledzeniem umysłowym i częstszym występowaniem niektórych chorób ogólnoustrojowych.

SZCZEGÓLNE CECHY FIZYCZNE: istnieje wiele osobliwości fenotypowych charakteryzujących osoby z zespołem Downa; pomimo pewnej zmienności osobniczej wśród najczęściej spotykanych anomalii, jakie pamiętamy: mała czaszka ze spłaszczeniem na poziomie potylicznym, okrągła twarz o spłaszczonym profilu, małe i okrągłe uszy z nisko osadzonymi, krótki nos z płaskim korzeniem, opadające powieki (skośne od góra do dołu i „od zewnątrz do wewnątrz”), małe usta, małe i nieregularne zęby, obszerny język z głębokimi bruzdami, dłonie skrzyżowane pojedynczą bruzdą poprzeczną, krótkie palce z klinodaktylią piątego palca, hipotonia mięśniowa przy urodzeniu i wiotkość więzadła .

CHOROBY UKŁADOWE: u osób z zespołem Downa występuje „zwiększona zachorowalność na choroby kardiologiczne (wrodzona wada serca), wady rozwojowe przewodu pokarmowego, białaczka, łysienie, opóźnienie wzrostu z dorosłym wzrostem poniżej dziesiątego centyla, nadwaga/otyłość, choroby oczu (krótkowzroczność, zaćma, zez), problemy układu odpornościowego (większa podatność na infekcje, zwłaszcza dróg oddechowych), niedoczynność tarczycy, choroby otoiatryczne (nawracające nieżyty ucha) i ortopedyczne (płaskostopie, koślawe kolano) związane ze wspomnianą wiotkość więzadeł .

ASPEKTY PSYCHICZNE: upośledzenie umysłowe jest stale obecne, w stopniu od średniego do łagodnego, z tendencją do pogłębiania się wraz z wiekiem. Pacjenci z zespołem Downa rozwijają neuropatologiczne objawy choroby Alzheimera w znacznie młodszym wieku niż osoby zdrowe

Średnia długość życia osób z zespołem Downa znacznie się poprawiła w ciągu ostatnich 50 lat; według najnowszych danych w krajach rozwiniętych gospodarczo jest to około pół wieku, w porównaniu do 16 lat na „początku lat pięćdziesiątych” i 10 lat w 1929 roku.

Test przesiewowy ciążowy

Pierwsza metoda badań przesiewowych w kierunku trisomii 21, wprowadzona na początku lat 70., opierała się na związku z wiekiem matki.W rzeczywistości ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem. Niżej wymienione). W związku z tym między dwudziestym a trzydziestym rokiem życia wzrost ryzyka jest raczej skromny, natomiast staje się istotny po trzydziestym piątym roku życia.

Poniżej przedstawiamy prosty moduł obliczeniowy do ilościowego określenia teoretycznego ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa w odniesieniu do wieku matki.

Wiek matki

lat Jedna szansa na żywe porody

Bibliografia: Szacowanie ryzyka ciąży związanej z zespołem Downa u kobiety na podstawie jej wieku - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S..

Związek między wiekiem matki a występowaniem zespołu Downa przy urodzeniu prawie się pokrywał w różnych częściach świata.

Oczywiście nauka dysponuje obecnie licznymi narzędziami, które pozwalają lepiej scharakteryzować to ryzyko. Na przykład tak zwany „test potrójny” opiera się na oznaczeniu trzech markerów w surowicy: alfa-fetoproteiny, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej i nieskoniugowanego estriolu.

Wspólna analiza wyników tych testów jest w stanie zidentyfikować od 50 do 80% przypadków trisomii 21, podczas gdy ryzyko wyników fałszywie dodatnich wynosi około 5%. Aby jeszcze bardziej poprawić te wartości procentowe, można ocenić dodatkowy marker surowicy, zwany inhibiną A (w tym przypadku nie mówimy już o testach potrójnych, ale o testach poczwórnych).

Ryzyko noszenia dziecka z zespołem Downa jest uważane za wysokie, gdy matka ma we krwi wysoki poziom inhibiny A i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej, co wiąże się ze zmniejszeniem poziomu estriolu i alfa-fetoproteiny.

Wymienione dotychczas testy są przeprowadzane w drugim trymestrze ciąży, zwykle między piętnastym a dwudziestym tygodniem ciąży; jeszcze wcześniejsze badania, wykonywane pod koniec I trymestru (11-13. tydzień) obejmują pomiar białka osocza związanego z ciążą A (PAPP-A) oraz wolnej frakcji podjednostki β hCG (wolna βhCG) ) wraz z „badaniem ultrasonograficznym przezierności karkowej.

Przed potwierdzeniem tzw. testu potrójnego diagnostykę prenatalną zespołu Downa powierzono jeszcze modnym, ale nie pozbawionym ryzyka badaniu. Mówimy o amniopunkcji, technice polegającej na pobraniu próbki płynu owodniowego przez cienką igłę wprowadzaną do macicy przez brzuch.Ryzyko poronienia spowodowanego amniopunkcją wynosi około 0,06% - 0,5% i wzrasta wraz z jego spadkiem. ; z tego powodu wykonuje się ją na ogół po 15. tygodniu ciąży, oczywiście pod kontrolą sondy ultradźwiękowej.

Inne inwazyjne testy stosowane we wczesnej diagnostyce zespołu Downa to pobranie biopsji kosmówki (villocentesis), wykonywane między 9. a 14. tygodniem ciąży (ryzyko aborcji 1%) oraz pobranie próbki krwi pępowinowej przez skórę (ryzyko aborcji wyższe niż inne metody). Amniopunkcja i biopsja kosmówki są zazwyczaj wykonywane w przypadkach, gdy test potrójny lub poczwórny wykazuje wysokie ryzyko noszenia płodów z zespołem Downa w macicy; pomimo niewielkiego ryzyka aborcji, w rzeczywistości te dwa testy mają „dokładność diagnostyczną bliską 99%. Oznacza to, że stosowanie tych testów jest w stanie zidentyfikować średnio 98 do 99 rzeczywistych przypadków zespołu Downa na 100.

Dalsze informacje: przezierność karku, PAPP-A, tri-test, kombinowany test ciążowy.

Opieka i leczenie

Więcej informacji: Leki stosowane w zespole Downa

Przyjęcie strategii wczesnego wspomagania interwencji ma fundamentalne znaczenie dla pełnego wykorzystania psychofizycznego potencjału rozwojowego dzieci z zespołem Downa.Wkład różnych stowarzyszeń obecnych w tym obszarze jest zatem bardzo pomocny, co nie może jednak ignorować głębokiego zaangażowania rodziny Dzieci z zespołem Downa mogą uczyć się – aczkolwiek w stopniu zależnym od nasilenia objawów – wykonywania czynności normalnie wykonywanych przez inne dzieci, takich jak zabawa, mówienie, budowanie, uprawianie sportu, nawet jeśli wymaga to nauki razy dłużej.