ATAKSJA: DIAGNOZA I TERAPIA

Ataksja w historii

Od XIX wieku ataksja była uważana za powszechny objaw wielu patologii neurologicznych; dopiero w połowie XX wieku uznano ją za zaburzenie kinetyczne samo w sobie. Od tamtych lat rozwinęła się nauka i badania, a także udoskonalono strategie diagnostyczne mające na celu identyfikację zespołu ataksji i jego przyczyn; Niestety, nie istnieją terapie celowane, które byłyby w stanie całkowicie rozwiązać ataksję, ponieważ jest to zaburzenie, które nieodwracalnie uszkadza ośrodki neuronalne w mózgu.Istnieją jednak przydatne terapie monitorujące objawy i techniki rehabilitacji neuromotorycznej ataksji zwyrodnieniowych.

Diagnoza

Rozpoznanie ataksji ma głównie charakter kliniczny i objawowy: lekarz odwiedza pacjenta, obserwuje objawy i bada jego historię rodzinną, dzięki czemu specjalista może postawić pierwszą ogólną diagnozę pacjenta z ataksją.
Diagnoza polega na tzw. manewrze Romberga: pacjent z zamkniętymi oczami i wyprostowaną postawą musi złączyć czubki stóp i pozostać nieruchomym. Lekarz obserwuje możliwe ruchy pacjenta: jeśli pacjent ma tendencję do natychmiastowego otwierania oczu i upadku, można sobie wyobrazić ataksję móżdżkową, prawdopodobne jest, że pacjent cierpi na choroby błędnika ucha lub że w okolicy ucha trwają zmiany. poziom tylnych sznurów [pobrane z www.atassia.it].
Kolejny prosty test diagnostyczny wykonywany przez lekarza jest następujący: pacjent w pozycji wyprostowanej musi najpierw wyprostować rękę, a następnie dotknąć palcem wskazującym czubka nosa. Pacjent z ataksją nie jest w stanie wykonać tej prostej czynności: na ogół palec pacjenta uderza w policzek lub inną część twarzy.W niektórych przypadkach czynność ta jest skuteczna, ale pacjent z ataksją wykonuje wyraźny wysiłek i znaną niepewność podczas ruch.
Rozpoznanie kliniczne (w szczególności w przypadku ataksji Friedreicha) można potwierdzić „możliwym testem molekularnym: ogólnie transmisja sygnałów nerwowych jest normalna lub, w innych przypadkach, tylko nieznacznie spowolniona, w przeciwieństwie do potencjałów czynnościowych typu sensorycznego , w którym uszkodzenie jest bardzo widoczne (są one nieco zmniejszone lub nawet nieobecne) Ponownie, potencjały pnia mózgu i słuchu ulegają degeneracji i ulegają uszkodzeniu w miarę postępu ataksji.
Inne przydatne narzędzia diagnostyczne to:

CT (tomografia komputerowa);

MRI (lub rezonans magnetyczny, badanie strzałkowe z obrazami) przydatne do badania możliwego zmniejszenia objętości szyjno-rdzeniowej;

SPECT (tomografia emisyjna pojedynczego fotonu: strategia diagnostyczna stosowana w badaniu idiopatycznej ataksji móżdżkowej o późnym początku w celu postawienia hipotezy o możliwej progresji choroby).

[przyjęty z Neurologia dziecięca, przez Di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri]

Opieka

W chwili obecnej nie ma skutecznej terapii farmakologicznej w ataksjach neurologiczno-mięśniowych: pod tym względem bardziej niż mówić o prawdziwych terapiach, należy rozumieć rehabilitację, która ma na celu przywrócenie zmian ruchowych, monitorowanie patologicznych ruchów kinetycznych, a przede wszystkim zwiększenie samowystarczalności i poczucia własnej wartości pacjenta. Neurolodzy, fizjoterapeuci i ortopedzi to trzy dane referencyjne dla pacjentów z ataksją, którzy nie chcą przestać walczyć i kierują się chęcią przezwyciężenia choroby lub którzy przynajmniej dążą do ingerencji w jej zwyrodnieniową ewolucję. jakość życia pacjenta z ataksją można poprawić dzięki poprawie sprawności ruchowej i koordynacji ruchowej.

Oczekiwania na przyszłość

Ataksja Friedreicha jest formą ataksji wywołaną niedoborem frataksyny (białka mitochondrialnego), którego przyczyną jest mutacja genu. Niedobór frataksyny powoduje nieuniknioną degenerację neuronów (ataksję spinokomórkową). Ponadto niedobór tego ważnego białka powoduje „nadwrażliwość na stres oksydacyjny, wywołany z kolei nagromadzeniem żelaza mitochondrialnego, zwłaszcza w sercu.
To krótkie wprowadzenie jest konieczne, aby zrozumieć, dlaczego pojawiły się hipotezy dotyczące innowacyjnych strategii terapeutycznych, opartych na podawaniu chelatorów żelaza i przeciwutleniaczy. Należy podkreślić, że takie terapie mogą być przydatne w modulowaniu objawów, a więc hipotetycznie mogą poprawić warunki życia pacjenta, nawet w wyraźny sposób; jednak ani podawanie przeciwutleniaczy, ani przyjmowanie substancji chelatujących żelazo nie są w stanie definitywnie wyleczyć pacjenta z ataksji.